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Test genetici





Test di Genetica Molecolare eseguibili in Auxologico
 
Fattori di rischio tromboembolico
 
1.     Fattore V di Leiden
2.     Fattore II
3.     MTHFR
4.     PAI-1
 
Microdelezioni cromosoma Y
 
Mutazioni gene CFTR (Fibrosi Cistica)
  
Malattie rare 

 
1.     Sindrome della X fragile,
2.     Sindrome di Angelman,
3.     Sindrome di Prader-Willi,
4.     Sindrome di Rett,
5.     Sindrome di Pitt-Hopkins,
6.     Sindrome di Silver-Russell,
7.     Sindromi da iperaccrescimento (Beckwith-Wiedemann, Sotos, Simpson Golabi Behemel, Perlman)
8.     Sindromi da iperinsulinemia congenita,
9.     Sindrome di Dravet,
10.  Cornelia de Lange,
11.  Disomie Uniparentali di un cromosoma sulla base di una indicazione di anomalia del cariotipo.
 
Endocrinopatie
 
1.     Sindrome da Neoplasie Endocrine Multiple tipo 1 (MEN-1) e sue varianti,
2.     Sindrome da Neoplasie Endocrine Multiple tipo 2 (MEN-2) e sue varianti,
3.     Adenomi ipofisari familiari (FIPA),
4.     Disfunzioni tiroidee,
5.     Difetti ipotalamo-ipofisari,
6.     Difetti gonadici,
7.     Difetti surrenalici e paratiroidei.
8.     Sindrome di Alagille
  
Collagenopatie
 
1.     Sindrome di Marfan
2.     Sindrome di Loyes Diez
3.     Sindrome di Ehlers Danlos
4.     Osteogenesi Imperfetta
5.     Ipofosfatasia congenita
6.     Sindrome di Smith Magenis
 
Malattie Oculari
 
1.     Distrofie retiniche ereditarie
2.     Malattia di Stargard
3.     Sindrome di Usher
 
Malattie cardiologiche
 
1.     Malattie Aritmogene  di origine genetica
2.     Cardiomiopatia ipertrofica
3.     Cardiomiopatia dilatativa
  
Malattie polmonari
 
1.     Fibrosi polmonare idiopatica
2.     Sclerosi Tuberosa
3.     Ipertensione polmonare
   
Tutte le indagini genetiche vengono eseguite con le tecniche molecolari più avanzate: sequenziamento diretto Sanger, sequenziamento di seconda generazione (NGS), MLPA, analisi dei polimorfismi, analisi di metilazione, Southern Blot
 







(2016-12-15 10:00:03)