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Parliamo di autismo



Cosa è veramente l’autismo e cosa comporta?
Ne parliamo con la Prof.ssa Lidia Larizza, Direttore del Laboratorio sperimentale di ricerche di citogenetica medica e genetica molecolare di Auxologico, e con le sue collaboratrici, le Dott.sse Maria Teresa Bonati, Chiara Castronovo e Palma Finelli.

COSA È L'AUTISMO?

È un insieme di disordini dello sviluppo neurologico che compromettono in maniera quantitativa e/o qualitativa la reciprocità nell’interazione, la comunicazione, il linguaggio e il gioco simbolico e si caratterizzano per la presenza di comportamenti ripetitivi motori, sensoriali e verbali e di ristrettezza negli interessi; tutti questi aspetti diventano riconoscibili nella prima infanzia.

PERCHÉ SI CHIAMA "AUTISMO"?

La parola deriva dal greco “autòs”, che significa se stesso, per enfatizzare la relativa mancanza di iniziativa verso l’interazione sociale.

COME SI RICONOSCE E DIAGNOSTICA? CI SONO DEI "SINTOMI" O CAMPANELLI D'ALLARME CHE I GENITORI POSSONO RICONOSCERE?

La diagnosi di disordine nello spettro dell’autismo si effettua osservando il bambino: il clinico ha a disposizione strumenti (scale) che gli consentono di quantificare/misurare in maniera confrontabile, a partire dai 2 anni d’età, le devianze dello sviluppo sociale e della comunicazione riportate nel manuale DSM-5.

I campanelli di allarme a cui prestare attenzione possono essere presenti ben prima che si renda evidente un ritardo nello sviluppo del linguaggio verbale:

1.      scarso interesse per il volto dei genitori, a fronte di un intenso interesse nei confronti di stimoli luminosi o oggetti in movimento già a partire dai 6 mesi di vita;

2.      compromissione dell’intersoggettività verso i 12 mesi: lo sguardo e il contatto visivo sono poco modulati, l’attenzione e l’emozione congiunta (capacità di attirare l’attenzione verso un oggetto che piace) sono assenti, per esempio, il bambino non si gira quando chiamato per nome; non indica, non alza le braccia per comunicare di voler essere preso in braccio, così come ha difficoltà nello scambio di turni nel gioco e nell’imitazione.

SI PUÒ DIVENTARE AUTISTICI? IN CHE OCCASIONI?

Il disturbo alla base dell’autismo è presente sin dalla nascita; tuttavia per diagnosticarlo è necessario attendere la devianza, rispetto al bambino a sviluppo neurologico normotipo, nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo sociale e della comunicazione.
In una percentuale non irrilevante di bambini affetti lo sviluppo appare nella norma fino ai 13-18 mesi, periodo in cui può subentrare una regressione delle competenze sociali e comunicative acquisite; la regressione può coincidere temporalmente con il periodo delle vaccinazioni, spesso creando una diffidenza immotivata nei confronti delle stesse.

QUALI SONO, SE CONOSCIUTE, LE CAUSE O ORIGINI DELLA CONDIZIONE?

Vi è un’importante predisposizione genetica agli autismi. Solo in rari casi la causa è totalmente genetica e può essere riconosciuta mediante valutazione genetica clinica e test diagnostici mirati. Nella maggior parte dei casi alla base c’è invece una condizione genetica complessa, caratterizzata dal coinvolgimento di molti geni, che interagiscono tra di loro e con l’ambiente con pari  contributo. La gamma dei geni che possono essere implicati è molto ampia - fino a oggi ne sono stati identificati tra i 500 e i 1000. Ciò che rende complessa l’identificazione della componente genetica è l’unicità della combinazione delle varianti del sottogruppo di tali geni presente nei singoli pazienti. Tali varianti identificano solo i fattori genetici di predisposizionedell’individuo (la cosiddetta “ereditabilità”); sono poi fattori esterni a influenzare l’emergere di disordini dello spettro autistico.
 
Per identificare la base genetica vi sono diversi approcci di screening estesi a tutto il genoma, che permettono di identificare varianti di numero di copie di segmenti genomici e varianti di sequenza.

Nei laboratori di Auxologico attualmente è utilizzato il primo di questi approcci per identificare varianti candidate a rientrare tra i fattori di suscettibilità. In un numero limitato di casi le informazioni così ottenute consentono di identificare la causa genetica del disordine da cui è affetto il singolo paziente. La maggior parte dei risultati acquisiti implementa invece  la ricerca  destinata a chiarire i meccanismi eziopatogenetici dell’autismo.
 
L’attività di ricerca condotta in vari laboratori in tutto il mondo ha già consentito di far emergere categorie funzionali in cui rientrano i molteplici geni dell’autismo, implicati ad esempio nella  funzione e mantenimento sinaptico, nella regolazione dell’espressione genica… e in altre. 



(2017-04-04 15:17:59)