Analisi del cariotipo
Pubblicato il 12/04/2017 - Aggiornato il 08/01/2024
Queste informazioni non sostituiscono in alcun modo il colloquio con il tuo medico di fiducia.
Articolo a cura dell'équipe di Genetica Medica di Auxologico
Attraverso l'analisi del cariotipo, è possibile determinare numero e struttura dei cromosomi di un individuo, per identificare o escludere eventuali anomalie cromosomiche che possono essere responsabili di sindromi cromosomiche, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, bassa statura, poliabortività, infertilità, sterilità.
Cos’è l’analisi del cariotipo?L’analisi citogenetica, detta anche analisi cromosomica o cariotipo, è un test genetico che consente la determinazione del numero e della struttura dei cromosomi di un individuo. Come si misura il cariotipo?L'analisi del cariotipo non è un esame biochimico con un range di valori che possono essere definiti più o meno nella norma ma un'analisi dei cromosomi, che sono degli organelli che contengono tutto il nostro corredo genetico.
Perché si misura?Alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi possono essere causa di sindromi cromosomiche (es. sindrome di Down, di Turner, di Klinefelter), disabilità intellettiva e/o ritardo dello sviluppo, bassa statura, abortività ripetuta (poliabortività), infertilità, sterilità e anche di alcune malattie rare (ad esempio la sindrome di Pallister-Killian).
Quali sono le patologie cromosomiche identificabili?L’indagine è indicata principalmente:
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Chi prescrive l'esame?
L’analisi del cariotipo può essere richiesto/prescritto dal medico specialista in Genetica Medica o da altro specialista di branca attinente l’indicazione all’analisi (ginecologo, endocrinologo e altri).
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Come si svolge l’analisi del cariotipo?
Presso l'Ambulatorio di Genetica Medica di Auxologico in Via Ariosto a Milano il medico Genetista illustra i limiti e le caratteristiche degli esami in un colloquio pre-test, raccogliendo uno specifico Consenso Informato firmato sia dal paziente che dal medico specialista che ha prescritto l’indagine. Dopo il colloquio viene effettuato un prelievo di sangue (non è necessario il digiuno).
Presso lo stesso Ambulatorio di Genetica Medica verranno illustrati i risultati dell’indagine alla consegna del referto in un colloquio post-test dedicato.
Come viene analizzato il sangue?
Presso il Laboratorio di Citogenetica il campione di sangue viene messo in coltura per 72/96 ore e processato bloccando le cellule in uno specifico momento del ciclo cellulare in cui i cromosomi sono analizzabili (metafase).
L’analisi viene eseguita in accordo secondo le Linee Guida Nazionali della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e le Linee Guida Europee.
Il Laboratorio di Citogenetica di Auxologico è certificato secondo la norma SIGUCERT che attesta la conformità allo Standard SIGU ed il rispetto dei relativi requisiti di qualità e competenza specifici per i Laboratori di analisi genetiche.
Analisi del cariotipo in Auxologico
In Auxologico è disponibile un Ambulatorio di Genetica Medica in centro a Milano, nella sede Auxologico Ariosto, che offre una risposta completa e di elevata qualità per la diagnosi di malattie di origine genetica e il relativo counseling.
Per effettuare l'esame è possibile prenotare un colloquio con il genetista medico che farà la prescrizione. Per prenotare il colloquio è necessario presentare l'impegnativa del medico curante per "visita genetica".
Per informazioni dettagliate sulle procedure per accedere ai servizi e per ottenere un appuntamento scrivere a genemol@auxologico.it. Il personale della Segreteria del Laboratorio risponderà entro 48 ore.
L’indagine è eseguibile sia privatamente che in convenzione con il Sistema Sanitario; il tempo di refertazione massimo è di 20 giorni lavorativi in accordo con la normativa Regionale.
