La giovane ricercatrice di Auxologico Pierpaola Tannorella è la vincitrice della seconda edizione del premio 'Simone Casapieri', dedicato a lauree e dottorati di ricerca sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann. Il premio è assegnato da AIBWS, l'associazione italiana che rappresenta circa 250 famiglie con bambini colpiti da questa malattia genetica rara (un caso ogni diecimila).
La Dott.ssa Tannorella si è specializzata nel novembre 2020. A giugno 2022 sarà ospite a Cervia del primo congresso internazionale con medici e famiglie da tutto il mondo, per la cerimonia di premiazione in presenza e per illustrare il suo lavoro.
Gran parte dei DNA che studio arrivano grazie alla collaborazione con l'associazione AIBWS, ma non conosco i nomi dei pazienti - spiega Pierpaola -, per me i pazienti sono identificati tramite codici. Sarebbe bello se potessimo conoscerci, ma pur non conoscendoli, vorrei dire loro che sto cercando di aiutarli!
LA MALATTIA RARA
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è stata scoperta nel 1964 e i principali sintomi consistono in un’aumentata crescita di alcune parti del corpo, per esempio la lingua (macroglossia), un lato del corpo o solo una gamba all’altro (dismetria degli arti o emi-ipertrofia). La sindrome inoltre conferisce ai pazienti pediatrici un maggiore rischio oncologico a carico degli organi interni, principalmente tumori renali. Questa malattia è un difetto epigenetico, che spesso insorge dopo il concepimento, da genitori sani. Nonostante siano stati fatti progressi nella conoscenza e nella diagnosi, restano ancora molti gli aspetti ancora da comprendere. Uno degli aspetti ancora oscuri sono le cause che portano al difetto epigenetico.
LA RICERCA
Pierpaola Tannorella lavora nel laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica molecolare di Auxologico (diretto dalla Prof.ssa Lidia Larizza), nell’unità di ricerca della dott.ssa Silvia Russo, dove ha svolto la sua tesi specialità in Genetica Medica (Scuola di Specializzazione dell’Università di Milano).
Nel febbraio 2020 ha avviato lo studio di una decina di campioni di DNA, che appartengono alle mamme di bambini affetti da sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS).
"Il mio lavoro di tesi fa parte di un progetto più ampio, in cui sono stati approfonditi gli aspetti biologici di oltre un centinaio di bambini BWS con il difetto genetico più frequente, comunemente noto come alterazione di IC2.", spiega la giovane ricercatrice. "Tale studio si propone di individuare nuove correlazioni tra la BWS e i suoi sintomi. Questo consentirebbe di monitorare alcuni aspetti che ad oggi non sono presi in considerazione nei controlli. Nella mia tesi, ho esaminato il DNA delle mamme di questi bimbi, cercando di capire se esistono in loro varianti genetiche che predispongano il nascituro alla BWS. I dati supportano l’ipotesi che ci sia un legame genetico tra la sindrome e la fertilità delle mamme: alcune mamme hanno avuto un elevato numero di aborti spontanei, altre invece molte difficoltà nel concepimento. Inoltre, ci sono evidenze, da approfondire, che seppure con una frequenza molto limitata, tali varianti inducano un rischio riproduttivo aumentato che il bambino sviluppi la BWS".
LA COLLABORAZIONE DI AUXOLOGICO CON L'ASSOCIAZIONE DI PAZIENTI AIBWS
Il Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare di Auxologico collabora con AIBWS ed i membri del Comitato Scientifico dell’associazione, di cui fa parte la dott.ssa Russo, da quasi dieci anni. Tale collaborazione ha permesso di acquisire competenza ai ricercatori e ottenere ottimi risultati scientifici su questa sindrome.
I complimenti di tutto l'Auxologico alla dott.ssa PierPaola Tanorella e un sentito grazie a AIBWS per il sostegno dato alla nostra attività di ricerca da lungo tempo dedicata alle malattie genetiche rare!
