L’APM - Associazione Parkinson Lombardia - ha organizzato nella prima metà di aprile 2023 un importante incontro al Centro Congressi Stelline di Milano dedicato alle nuove frontiere nelle conoscenze e nella terapia della Malattia di Parkinson. La Dott.ssa Francesca Saporiti, Presidente della Associazione, con l’ intervento del Prof. Vincenzo Silani, Direttore Dipartimento di Neuroscienze e del Laboratorio sperimentale ricerche Neuroscienze di Auxologico, ha organizzato un importante incontro formativo volto a fornire una moderna visione della malattia, oltre a illustrare il ruolo della neurostimolazione, della genetica, della neuroriabilitazione e delle terapie oggi praticabili, sia mediche che di diverso tipo.
“La malattia di Parkinson – ha spiegato il Prof. Vincenzo Silani – nel corso degli ultimi anni ha assunto un impatto sempre più rilevante nella società per l’alto numero di pazienti coinvolti. Riconosciuta attualmente come malattia sistemica, altri sintomi non a carico del movimento hanno acquisito particolare rilevanza, quali l’ ipotensione ortostatica, i disturbi del sonno, si giova oggi dell’ apporto di una indagine genetica che ha definito diversi geni coinvolti nella malattia nonché di moderne tecnologie che hanno identificato biomarcatori e, infine, di una terapia non solo farmacologica che agisce sui sintomi ma anche sulle cause della malattia. “Infatti - ha concluso il Prof. Silani - l’ immunoterapia con anticorpi agenti contro la sinucleina, una proteina prodotta dai neuroni, anche se inizialmente è stata utilizzata con risultati non significativi, attualmente sta aprendo nuovi orizzonti di trattamento”.
L’impegno di Auxologico per questa malattia è storico e mira ad un adeguato inquadramento clinico supportato dalla ricerca di biomarcatori genetici e per una terapia personalizzata coadiuvata da efficace neuroriabilitazione. Dopo la lunga assenza forzata dovuta alla pandemia, l’evento delle Stelline riapre un dialogo con i pazienti e la collaborazione con APM - Associazione Parkinson Lombardia - da parte di Auxologico.
Demenza Frontotemporale, l'evento di Brescia
Sempre nella prima metà di aprile, l’Associazione AIMFT Frontotemporale ha organizzato a Brescia un incontro dedicato in particolare ai familiari che si prendono cura dei pazienti affetti da Demenza Frontotemporale (FTD), oggi tra le più conosciute tra le diverse demenze per la figura del popolare attore Bruce Willis che se ne è dichiarato affetto.
La partecipazione del Prof. Vincenzo Silani all’incontro con una relazione sul sonno, frontiera poco nota ma pure così importante nell’ equilibrio e nella conduzione della malattia, segna l’intensa collaborazione di Auxologico con AIMFT nel corso degli anni. “La Demenza Frontotemporale rappresenta in Italia – afferma il prof. Silani – la seconda demenza per numero di pazienti ed il ruolo della genetica è rilevante, interessando oltre il 30% dei pazienti. Il nostro apporto alla definizione di alcuni di questi geni è stato decisivo e la sovrapposizione con la Sclerosi Laterale Amiotrofica in alcuni pazienti ha reso la malattia un punto di riferimento nella ricerca sulla neurodegenerazione. In Auxologico siamo molto attenti alla definizione clinica, neuropsicologica e genetica dei pazienti colpiti da FTD, senza mai scordare l’ impatto sulla famiglia, psicologicamente gravati dagli aspetti comportamentali caratteristici della malattia”.
L’incontro di Brescia ha dato particolare voce ai parenti dei pazienti che hanno portato la diretta testimonianza di un percorso molto difficile, quello del compagno e della famiglia accanto al paziente non più in grado di agire né di comunicare in modo appropriato. “Il sonno - continua il Prof. Silani - detossifica il paziente di metaboliti patogeni analogamente a quanto riscontrato nella Malattia di Alzheimer, per cui rimane rilevante garantire al paziente ma anche a quanti lo assistono, ai caregiver, serene ore notturne di recupero: la presenza del Centro di Medicina del Sonno in Auxologico è decisiva ”.
La collaborazione di Auxologico con AIMFT è storica e segnata da numerosi eventi che hanno contribuito a fare conoscere sempre di più la ricerca e le problematiche clinico-pratiche della Demenza Frontotemporale alla popolazione.
L'attività di ricerca in Auxologico
Il Laboratorio studia le basi genetico-molecolari delle forme familiari e sporadiche di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e Demenza Frontotemporale (FTD) utilizzando tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per l’analisi dell’esoma e del Whole genome al fine di identificare nuovi geni causativi, nonché piattaforme di SNP genotyping per l’identificazione di fattori di rischio genetici.
Utilizzando diversi modelli cellulari di malattia (linee neurali transfettate, fibroblasti ottenuti da pazienti, cellule riprogrammate iPSC e indotte a differenziare in neuroni/motoneuroni), il Laboratorio studia le basi patogenetiche di SLA associate ai geni TARDBP, FUS e C9orf72 che inducono alterazione a livello del metabolismo degli RNA e risultano patogenetici nella SLA e FTD.
Su materiale biologico derivato da paziente (siero e liquor) il Laboratorio studia potenziali biomarcatori di malattia (biochimici, miRNA, esosomi).
MALATTIE OGGETTO DI RICERCA
- Malattie del Motoneurone;
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA);
- Demenza frontotemporale (FTD);
- Malattia di Parkinson e Parkinsonismi;
- Malattia di Huntington.
