Con l’avvento delle terapie geniche per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), si è registrato un aumento dei test genetici per questa malattia. Sebbene vi sia un’ampia esperienza con i test genetici nella SLA familiare, gli studi di grandi dimensioni che esplorano la variazione genetica in tutti i geni associati alla SLA, nella SLA sporadica (sALS) sono ancora scarsi.
I test genetici in un contesto diagnostico sono impegnativi, data la complessa architettura genetica della sALS, per la quale esistono varianti genetiche con dimensioni di effetto grandi e piccole. Mancano linee guida per l'interpretazione delle varianti genetiche nei pannelli genetici e per la consulenza ai pazienti. La SLA ha una forte componente genetica. Nel 5-10% dei casi esiste una storia familiare di SLA (fALS).
Uno dei problemi nell’analisi e nell’interpretazione delle varianti nelle malattie genetiche complesse come la SLA è la mancanza di adeguati sistemi di punteggio per valutare la patogenicità delle varianti. In conclusione, questo articolo costituisce un inventario delle variazioni patogene in un’ampia coorte di pazienti affetti da sALS di origine europea, che può fungere da preziosa risorsa per la consulenza genetica e per la progettazione di pannelli genetici della SLA.
IL REPARTO DI NEUROLOGIA DEL SAN LUCA
La neurologia è un ambito di eccellenza clinica e di ricerca in Auxologico, dove è presente anche l'attività di ricovero ospedaliero. L’Unità Operativa di Neurologia dell'Ospedale San Luca, a direzione universitaria, è sede della Scuola di Specialità di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e partecipa al programma MD/PhD della stessa Università.
L’Unità Operativa è centro di riferimento nazionale per le malattie del motoneurone (SLA e altre malattie motoneurali).
L’attività ambulatoriale viene svolta presso tutte le sedi di Auxologico di Lombardia e Piemonte, dove sono disponibili le strumentazioni di diagnostica per immagini, neurofisiologia e le valutazioni neuropsicologiche necessarie per il più corretto inquadramento diagnostico. Il centro volto alla terapia fornisce, infine, i più moderno approcci terapeutici in seno a studi clinici di nuove molecole di potenziale impatto clinico: una affiatata équipe si appresta anche a trattare la patologia legata a geni mutati con nuovi approcci di terapia genica.
