Sindrome di Silver Russell: la storia di mamma Noemi

Quando le persone attorno a te ti fanno sentire diverso, inizi a pensare di essere diverso. Grazie ai miei genitori ho costruito negli anni una forte consapevolezza sulla mia sindrome. Non mi hanno mai “nascosta”, mi hanno sempre fatto partecipare ai colloqui con i medici e mi hanno incoraggiata a sperimentare tutto nella vita.

Noemi ha 35 anni, è alta 1 metro e 36 centimetri e pesa 37 chili. Ha la Sindrome di Silver Russell, una malattia genetica rara che si manifesta con un severo ritardo di crescita, sia in termini di peso sia di statura.
Diversi medici negli anni ipotizzano la patologia, ma la diagnosi definitiva arriva nel 2016 quando Noemi, grazie a un gruppo Facebook dedicato alle persone coinvolte dalla Silver Russell, riesce a mettersi in contatto con la Dott.ssa Silvia Russo, Direttore Laboratorio Sperimentale Ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare di Auxologico. La Dott.ssa Russo, dopo indagini e valutazioni incrociate, riesce a individuare il gene 11, responsabile della mutazione. Il Laboratorio è centro di riferimento per la diagnosi genetica della sindrome di Silver Russell e il difetto di crescita è uno degli ambiti seguiti dall’Unità Operativa di Endocrinologia di Auxologico, centro di eccellenza della rete ospedaliera.

Nello stesso periodo Noemi inizia a pensare di poter diventare madre.

Contro ogni aspettativa, o ipotesi medica, rimango incinta e riesco ad avere Matilde portando la gravidanza fino alla 34esima settimana (su 40); Mattia arriva dopo oltre la 36esima settimana. Siamo l’opposto di tutto quello che ci avevano detto. Sono stati un miracolo e io sono una delle poche ad aver intrapreso una seconda gravidanza. Mi dicevano che il mio problema era rappresentato dal fatto di fare bambini normopeso e normo altezza nel mio corpo piccolo.

Accorciamento dell’utero, contrazioni anticipate e ricoveri ospedalieri hanno caratterizzato le gravidanze di Noemi, da cui però sono nati bimbi sani senza la sindrome di Silver Russell. Gli sguardi indiscreti delle persone, le parole di troppo degli altri genitori, la mettono nella condizione di difendersi con il sorriso o con risposte a tono ad atteggiamenti spiacevoli come
scambiarla per la sorella o la baby-sitter dei suoi figli. Noemi reagisce a schiena dritta, grazie ad anni di sostegno psicologico su cui hanno investito prima di tutto i suoi genitori.

Non mi sento insicura, ma ho dovuto lavorarci. Quando ero piccola avevo un rapporto conflittuale con la mia malattia, mi facevano pesare la mia diversità, ma se finisci per credere di essere inferiore non ti libererai mai di questa sensazione. Bisogna lavorare su sé stessi.

Noemi è diplomata, nonostante lo scetticismo, è laureata e ha svolto diversi lavori. Da Palermo si è trasferita a Milano e lavora come account per un noto sito online. Guida abitualmente il suo Suv, con i prolungamenti necessari, e ci tiene a precisare senza cambio automatico ma “con il cambio normale!”.

Non voglio farmi bloccare dal mio aspetto fisico. Tanti si fermano all’apparenza, tanti non conoscono la sindrome di Silver Russell o le malattie rare in generale, ma posso assicurare che c’è un mondo a cui non importa. Ti prendono per quello che sei e non per come sei.

I bambini di Noemi hanno ereditato dalla famiglia del papà la neurofibromatosi, malattia legata alla crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. A oggi si è espressa con la comparsa di piccole macchie cutanee sulla pelle dei piccoli Matilde e Mattia.

Ci hanno detto che stanno studiando casi simili e quando Matilde mi chiede di spiegarle cosa le succede, le parlo di diversità. Io ho una statura diversa dalla media, lei le macchie. è sensibile e non fa fatica a capire che siamo tutti uguali, nella diversità di ognuno.

Vale lo stesso con i grandi?

Ai genitori, che leggo soprattutto sul gruppo Facebook dedicato alla Silver Russell, vorrei dire di non tarpare le ali ai figli con la sindrome e non precludergli in anticipo opportunità o eventuali pericoli, per vivere una vita piena.

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