Beckwith Wiedemann: sindrome e ricerca genetica
Pubblicato il 26/02/2025 - Aggiornato il 27/02/2025
Per anni sono stata la mamma cattiva. Io la portavo a fare i controlli, partecipavo alle visite e ai temuti prelievi di sangue, dove mi adoperavo per far durare il meno possibile questo momento e a volte poteva voler dire aiutare i medici a tenere ferma mia figlia, giusto il tempo della puntura. Il papà invece era quello buono che l’aspettava per andare nella sala giochi e dimenticare i camici bianchi. Con il tempo mia figlia ha capito che ho dedicato me stessa a lei e alla sua sindrome rara e sa che sarò sempre dalla sua parte.
Facciamo un passo indietro di vent’anni, quando Martina è appena nata e dal Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare di Auxologico, guidato dalla Dott.ssa Silvia Russo, riceve la diagnosi di una sindrome rara che si chiama Beckwith Wiedemann. Quando a una famiglia comunicano che il figlio soffre di una sindrome rara, spiega la madre Monica, quei genitori attraversano le fasi di un processo simile al lutto. Il bambino che hanno aspettato per nove mesi e su cui hanno fantasticato avrà un futuro completamente diverso da quello che avevano immaginato e non avere conoscenze sulla condizione fa precipitare le persone nel baratro.
A un mese dalla nascita la piccola Martina sviluppa l’emipertrofia: la gamba destra cresce più di quella sinistra, come farà poi tutta la parte destra del corpo rispetto alla sinistra, e cercando risposte online la mamma Monica trova l’organizzazione AIBWS, Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann. Da volontaria ad amministratrice, oggi si occupa dei piccoli malati e delle loro famiglie a tempo pieno per dare loro il sostegno che lei ha dovuto costruire per la sua Martina, mattone dopo mattone.
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è stata scoperta nel 1964 e i principali sintomi consistono in un’aumentata crescita di alcune parti del corpo, per esempio la lingua (macroglossia), un lato del corpo o solo una gamba all’altro (dismetria degli arti o emi-ipertrofia). La sindrome inoltre conferisce ai pazienti pediatrici un maggiore rischio oncologico a carico degli organi interni, principalmente tumori renali. Questa sindrome è un difetto epigenetico, che spesso insorge dopo il concepimento, da genitori sani. Ci sono più tipi di difetti e il rischio di avere uno o l’altro difetto genetico corrisponde a un diverso rischio oncologico. Nonostante siano stati fatti progressi nella conoscenza e nella diagnosi, restano ancora molti gli aspetti ancora da comprendere. Uno degli aspetti ancora oscuri sono le cause che portano al difetto epigenetico.
Guarda anche: Sindrome di Beckwith-Wiedemann: esperienze e sintomi
“L’85% dei bambini riceve la diagnosi genetica, ma nel 15% non viene identificata, pur avendo caratteristiche cliniche proprie della sindrome. La diagnosi è fondamentale, anche per il diverso rischio oncologico a cui vanno incontro i bambini. E poi i controlli: misurare il tipo e la frequenza fa la differenza sul loro benessere psicofisico”
L’associazione AIBWS si occupa di sostenere le famiglie, principalmente del wellbeing (benessere psicofisico) dei bambini e dei loro genitori, sostenere la divulgazione scientifica e contribuire alla ricerca.
AIBWS ha un Comitato scientifico, di cui fa parte la Dott.ssa Silvia Russo, Direttore del Laboratorio sperimentale ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, che ha stabilito le indicazioni terapeutiche nazionali da seguire a partire dal sospetto, passando per la diagnosi clinica e molecolare, fino ai follow up dei pazienti.
Nel 2018 è stato pubblicato il primo consensus internazionale sulla sindrome di Beckwith Wiedemann: 33 medici europei, di cui 9 italiani, e 2 rappresentanti delle famiglie tra cui Monica, sostenitrice del documento insieme alla sua associazione.
E poi vi sono dottorati di ricerca e ambulatori specifici sulla sindrome sostenuti economicamente dall’associazione AIBWS. Perfino alcuni cartoni animati realizzati per facilitare l’approccio alle visite dei piccoli pazienti. Un lavoro lungo vent’anni appunto.
Leggi anche: Genetica, premio alla Dott.ssa Pierpaola Tannorella
Chi soffre di dismetria come mia figlia, e ha una gamba più lunga dell’altra, fa più fatica a fare alcuni sport; chi soffre di macroglossia, quindi ha la lingua più grande del cavo orale, deve subire un intervento in età prescolare per essere in grado di comunicare con compagni e maestre. I bambini che soffrono della sindrome Beckwith Wiedemann possono vivere una vita quasi ordinaria, scongiurato il rischio di un tumore. Noi desideriamo continuare a dare risposte alle famiglie, accanto ai medici e ai ricercatori.
Laboratorio Sperimentale Ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare di Auxologico
Il Laboratorio di Ricerche Sperimentali in Citogenetica Medica e Genetica Molecolare svolge attività di ricerca avvalendosi delle competenze di 3 Unità Operative - Laboratorio di Citogenetica Medica, Laboratorio di Genetica Molecolare, Servizio di Genetica Medica, che collaborano e assicurano un percorso integrato che va dalla clinica alla diagnosi di laboratorio, fino alla ricerca.
Contatta il Laboratorio a questi indirizzi mail: genemol@auxologico.it e s.russo@auxologico.it
Prenota una Visita Genetica in Auxologico
