Dott.ssa Francesca Cogliati


Laboratorio sperimentale ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare di Auxologico Cusano

1996 - oggi
Lavora presso il Laboratorio sperimentale ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare dell’Istituto Auxologico Italiano, dove si occupa dello studio dei meccanismi molecolari alla base di malattie genetiche rare e del trasferimento delle nuove conoscenze alla pratica diagnostica, applicando tecniche di biologia molecolare (PCR, sequenziamento genico, MLPA, Real time PCR, Next Generation Sequencing).

1995
Laurea in Scienze Biologiche (Corso di laurea magistrale - Nuovo ordinamento) presso l’Università degli Studi di Milano.

2002
Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Milano.

Dal 2001 è iscritta all’Ordine Nazionale dei Biologi.

Le aree di interesse di diagnostica e ricerca attualmente riguardano in particolare la disabilità intellettiva (Sindrome dell’X fragile, encefalopatie epilettiche, sindrome di Rett e di Angelman).

È coautrice di 25 pubblicazioni scientifiche su riviste scientifiche internazionali.

Nel 2021 è stata Coeditor di un editoriale per la rivista Frontiers in Neurology.

È stata reviewer per la rivista BMC Medical Genetics.

È coautrice di numerosi abstracts a congressi scientifici nazionali (ha partecipato a diversi Congressi Nazionali della SIGU, a Convegni nazionali dell’ORSA-Associazione Nazionale Sindrome di Angelman) e internazionali (Annual Meeting of European Society of Human Genetics e European Congress on Rett Syndrome).

Ultime pubblicazioni:

  • Editorial: Overlapping Phenotypes and Genetic Heterogeneity of Rare Neurodevelopmental Disorders
    Francesca Cogliati , Francesca Forzano, Silvia Russo
    Front Neurol. 2021 Jul 22;12:711288;
  • SCN2A Pathogenic Variants and Epilepsy: Heterogeneous Clinical, Genetic and Diagnostic Features
    Roberta Epifanio , Roberto Giorda , Maria Carolina Merlano , Nicoletta Zanotta , Romina Romaniello , Susan Marelli , Silvia Russo , Francesca Cogliati , Maria Teresa Bassi , Claudio Zucca Brain Sci. 2021 Dec 24;12(1):18;
  • Pathogenic Variants in STXBP1 and in Genes for GABAa Receptor Subunities Cause Atypical Rett/Rett-like Phenotypes.
    Cogliati F, Giorgini V, Masciadri M, Bonati MT, Marchi M, Cracco I, Gentilini D, Peron A, Savini MN, Spaccini L, Scelsa B, Maitz S, Veneselli E, Prato G, Pintaudi M, Moroni I, Vignoli A, Larizza L, Russo S
    Int J Mol Sci. 2019 Jul 24;20(15):3621.

Dal 2009 è socia SIGU (Società Italiana di Genetica Umana).