Klinefelter: sindrome, sintomi e un'esperienza diretta

Io non sono la mia malattia. Da 9 anni e mezzo sono fidanzato, ho uno zio come migliore amico, ho sempre fatto un lavoro che mi appassionava e, quando ho deciso di cambiarlo per avere più opportunità nel futuro, ne ho trovato un altro che mi piace. Sono contento e vivo guardando il bicchiere sempre mezzo pieno.

Matteo è un giovane uomo di 28 anni che si sente completo. Da cinque anni è un paziente di Auxologico ed è assistito dal Prof. Marco Bonomi tramite le attività del Centro di Endocrinologia Ginecologica e Andrologica. 
La terapia che sta seguendo è un trattamento ormonale sostitutivo con testosterone perché Matteo è affetto da una forma genetica di ipogonadismo maschile, la sindrome di Klinefelter, che gli è stata diagnosticata all’età di 17 anni a seguito di accertamenti per un ridotto volume testicolare.

La sindrome di Klinefelter ha un’origine genetica e si caratterizzata per la presenza di un cromosoma X sovrannumero nel maschio. Il numero di cromosomi totali non sarà più 46 con un cromosoma Y e un cromosoma X (46,XY), bensì 47 con due cromosomi X e un Y (4, XXY). Questo quadro determina un alterato sviluppo dei testicoli che, alla pubertà, non aumentano di volume e restano delle dimensioni più tipiche dell’infanzia, a causa della progressiva atrofia dei tubuli seminiferi. Mentre la produzione di spermatozoi rimane compromessa, la produzione di testosterone è inizialmente adeguata ma negli anni si assiste al suo declino, per cui diventa necessario fare una terapia specifica come nel caso di Matteo.

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La terapia sostitutiva con testosterone può essere per via intramuscolare o per via cutanea: Matteo sta ora facendo la terapia intramuscolare che gli permette di fare 3 sole iniezioni all’anno e viene dispensata direttamente dall’Unità del Prof. Bonomi, senza alcun costo per Matteo. Ciò comporta 3-4 appuntamenti all’anno presso l’ambulatorio del Prof. Bonomi per il controllo clinico, gli esami e la somministrazione della terapia.

In alcuni casi, la sindrome di Klinefelter si può associare anche ad alcune patologie neoplastiche come è capitato a Matteo a cui, nel 2019, è stato diagnosticato un germinoma mediastinico. I germinomi sono tumori che originano dalle cellule germinali e che posso svilupparsi nel 95% dei casi a livello testicolare ma nel restante 5% anche in sede extra-gonadiche come il mediastino (lo spazio toracico in mezzo ai due polmoni), il retroperitoneo (lo spazio tra gli organi addominali) o la ghiandola pineale presente in sede encefalica.

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Matteo ama la sua vita tranquilla, i viaggi in moto e la cura dei suoi cinque cani. Non ha mai sentito il bisogno di condividere il suo stato di salute con gli amici o di avere un supporto psicologico. Gli chiediamo cosa l’ha spinto a condividere la sua storia e se sa che ha avuto più coraggio della media degli uomini, anche più grandi di lui, che preferiscono non parlare della loro salute.

Alla fine si tratta solo di testicoli, non ho problemi in altre parti del corpo. Ho la possibilità di ricevere le cure di cui ho bisogno, ho un ospedale e uno specialista di riferimento, ho condiviso tutti i momenti più importanti delle mie malattie con tante persone. Bisogna essere positivi e sono contento se questo messaggio ottimista può raggiungere altri ragazzi.

Nel suo futuro sa che la sua famiglia comprenderà anche dei figli. Quando sarà il momento, lui e la sua compagna sceglieranno la strada da percorrere, compresa l’adozione.

L’unica cosa contro cui non puoi combattere è la morte. Durante le cure per il tumore mi hanno incoraggiato dicendomi che ero l’unico che poteva batterlo e ci ho creduto. Bisogna sempre lottare e andare avanti: quando hai delle persone accanto che ti sostengono puoi superare tante difficoltà.

CENTRO ENDOCRINOLOGIA GINECOLOGICA E ANDROLOGICA DI AUXOLOGICO

Il Centro Endocrinologia Ginecologica e Andrologica di Auxologico si avvale di un’équipe altamente specializzata che è in grado di accogliere e soddisfare tutte le richieste diagnostiche e terapeutiche relative a patologie dello sviluppo puberale, della salute sessuale e della riproduzione sia del maschio che della femmina.

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