La collaborazione con l’Università di Tunisi ha aperto una finestra molto importante di indagine sulla patologia neurodegenerativa in Africa e la possibilità di insieme analizzare la genetica di una popolazione in cui la consanguineità è molto elevata, rivelando inusitate espressioni genetiche.
Infatti, nella ampia corte di pazienti tunisini analizzati e affetti da diverse patologie anche familiari ed associate, come ad esempio Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e Sindrome Corticobasale, dopo sequenza negativa per i più comuni geni imputabili, la raffinata tecnologia di sequenziamento genetico in Auxologico ha permesso di evidenziare mutazioni patogenetiche nel gene Optineurina che quindi diviene necessario indagare in casi non spiegabili di patologia neurodegenerativa complessa. Un secondo paziente affetto da una forma molto veloce di SLA è stato dimostrato essere portatore di una mutazione in Optineurina, con trasmissione autosomica recessiva.
I risultati dello studio
Dallo studio deriva per la popolazione africana e tunisina in particolare un messaggio preciso: lo studio del gene Optineurina è necessario quando altre mutazioni non affiorano nelle famiglie affette da patologia neurodegenerativa in parte per l’alta percentuale di unioni tra consanguinei caratterizzanti, appunto, le popolazioni studiate. La intensa collaborazione scientifica tra le due istituzioni è destinata a segnare altre scoperte scientifiche di possibile rilievo per la migliore gestione del paziente.
Per Auxologico hanno preso parte al lavoro di ricerca il Prof. Vincenzo Silani e il Prof. Nicola Ticozzi.
Il Centro SLA e Malattie del Motoneurone di Auxologico
L’interesse per la SLA e le malattie del motoneurone caratterizza dal 2002 la U.O. di Neurologia di Auxologico, riconosciuta quale Centro per le Malattie Rare in riferimento alla SLA.
Il Centro SLA e Malattie del Motoneurone opera presso l’Ospedale San Luca e in tutte le sedi lombarde di Auxologico in stretta relazione con l’Associazione dei Pazienti.
Il Centro è inserito in un contesto nazionale e internazionale mediante la collaborazione con ENCALS, NEALS, Euro-NMD ERN, TRICALS rappresentando un riferimento per la diagnosi e la terapia in Europa e nel Nord-America.
