Vivere con una malattia rara: la storia di Noemi
Pubblicato il 09/02/2022 - Aggiornato il 21/06/2024
Per febbraio, il mese dedicato alle malattie rare, diamo spazio alle storie dei pazienti che ogni giorno convivono con una sindrome non comune e che in Auxologico hanno trovato una diagnosi e una cura.
Ci sono due tipi di disabilità: quella che si vede e quella che non si vede. La mia è una disabilità che non si vede e la gente non è abituata a pensare che una persona dall’aspetto giovane come il mio possa essere portatrice di una malattia invalidante. Una volta mi trovavo in una fiera e per entrare era necessario attraversare un body scanner. Ho mostrato il tesserino che spiega che devo passare accanto alla macchina, non attraversarla perché fa interferenza con l’impianto che ho sul cuore. Per gli inservienti è stato automatico, ma le persone in fila hanno iniziato a guardarmi con certi occhi: non capivano perché stavo ricevendo un trattamento di favore. Anche se non stavo facendo niente di male. C’è molta ignoranza sulla disabilità ed è pesante perchè non è facile vivere con una malattia da cui sai che non guarirai mai.
Quando Noemi aveva solo 12 anni uno dei suoi fratelli le ha salvato la vita. Durante uno svenimento improvviso ha avuto la prontezza di farle la respirazione bocca a bocca e chiamare i soccorsi, che la portano d’urgenza in ospedale. Inizia il calvario. Un mese di ricovero in Pediatria, con il sospetto che Noemi sia epilettica. Ma elettrocardiogramma, elettroencefalogramma e ecocardiogramma non danno conferme. Poi il primario la trasferisce in Unità Coronarica e segue le sue condizioni preoccupanti: più volte il cuore di Noemi arriva a 200-250 battiti, lei sviene, perde conoscenza e ha bisogno di essere rianimata. Viene trasferita in un nuovo ospedale e operata d’urgenza per l’impianto di un defibrillatore.
“Dopo due anni continuavo ad avere diverse sincopi e non potevo sostenere una vita solo con l’aiuto di un defibrillatore. Mi ricoverano per capire che terapia affiancare ma un medico mi consiglia di rivolgermi a uno specialista che curi la mia sindrome cardiaca, oltre al defibrillatore che non mi è d’aiuto. Così ho incontrato il Prof. Peter Schwartz”, che oggi in Auxologico è il Direttore del Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica e del Laboratorio di Genetica Cardiovascolare. La diagnosi definitiva è Sindrome del QT Lungo: l’allungamento dell’intervallo tra due onde (Q e T)
dell’elettrocardiogramma, cioè tra il momento in cui comincia la contrazione dei ventricoli e quello in cui si conclude la ricarica elettrica che avviene dopo ogni battito, e che rappresenta la prima causa di morte improvvisa sotto i 20 anni.
Mi ha cambiato la vita. Lui e la sua équipe hanno avuto un approccio umano, mi hanno spiegato ogni cosa, mi hanno tranquillizzata. Io combatto contro la paura di morire e la loro disponibilità a chiarire ogni mia insicurezza non è scontata.
Oggi Noemi ha 31 anni e con il tempo si è “allenata” a convivere con la sua malattia. Ha imparato a gestire le emozioni: pianti o spaventi possono essere molto pericolosi. Anche i rumori forti. Non può guardare film che hanno un sovraccarico di scene d’azione o drammatiche. Usa sveglie con musiche soavi. Raramente va a un concerto e solo se sa che con lei ci sono persone che conoscono lei e la sua condizione di salute: devono sapere che se le dovesse capitare di svenire non devono intervenire subito con un massaggio cardiaco altrimenti romperebbero l’impianto che ha sul cuore. La sindrome del QT Lungo è una malattia rara che può essere trasmessa ai figli con una probabilità del 50%. Per questo e per le complicazioni che potrebbe rappresentare, Noemi non è sicura che nel suo futuro possa esserci una gravidanza.
Di mestiere faccio l’aiuto cuoca in una casa di riposo. I miei colleghi conoscono la mia situazione e sono molto premurosi. Mi stimano. Se potessi cambiare qualcosa del mio percorso vorrei più sincerità da parte dei medici, per esempio su quello che ti aspetta quando ti impiantano un defibrillatore: nessuno mi aveva detto che dopo alcuni anni va cambiato. E poi vorrei che venisse compresa l’importanza di un supporto psicologico per le persone come me che non guariranno mai. Anche da piccola sono stata trattata come un numero, senza la giusta attenzione per il mio stato mentale e sono arrivata ad avere anche crisi di panico per l’incertezza della mia vita quotidiana. Mia madre, mia sorella, le mie amiche di infanzia mi hanno sempre aiutata e capita. Il mio fidanzato e la sua famiglia mi sostengono da 7 anni: Mattia mi aiuta a vedere sempre il lato positivo delle cose. Ma solo quando ho trovato un’altra donna con la mia stessa sindrome ho potuto condividere le emozioni che si provano a vivere una vita in bilico.
CENTRO ARITMIE GENETICHE DI AUXOLOGICO
Il Centro Aritmie Genetiche si rivolge ai pazienti affetti da Sindrome del QT lungo, Sindrome di Brugada, Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, Cardiomiopatia dilatativa, Cardiomiopatia ipertrofica, Displasia aritmogena del ventricolo destro, Fibrillazione ventricolare idiopatica e Sindrome del QT Corto.
Il Centro è diretto dal Prof. Schwartz, esperto riconosciuto a livello mondiale nel settore delle aritmie di origine genetica, e si avvale della collaborazione di tre cardiologi, un’infermiera dedicata, un’addetta alla segreteria, oltre a quattro biologi molecolari, due psicologhe e ad un’esperta in statistica. Composto da quattro ambulatori, un’ampia sala d’attesa e lavorando in stretta sinergia con il Laboratorio di Cardiologia Molecolare e con il Servizio di Elettrofisiologia di Auxologico San Luca, il Centro fornisce ai pazienti assistenza cardiologica specifica, analisi strumentali e genetiche e consulenza psicologica.
In particolare, il Centro è un punto di riferimento per i pazienti affetti da Sindrome del QT lungo, di cui il Prof. Schwartz è internazionalmente riconosciuto quale uno dei maggiori esperti al mondo. Egli si occupa infatti di questa malattia dal 1971 e ha dato contributi fondamentali alle conoscenze riguardanti sia il management clinico sia i meccanismi genetici che ne sono la causa.
