Sindrome di Angelman: la storia del piccolo Matteo

Convivere con una malattia rara come la Sindrome di Angelman significa vivere con un figlio che non è autonomo in nulla. Quindi per crescere il nostro Matteo occorre, dalla mattina alla sera, fare per lui e con lui.

Matteo ha 10 anni e soffre della Sindrome di Angelman, una malattia genetica rara che provoca deficit intellettivi, comportamentali e motori. Inoltre Matteo soffre di epilessia.
Nella vita concreta di tutti i giorni questo significa avere due genitori supereroi che lo accompagnano in tutto, a cominciare dalle azioni più semplici: muoversi, comunicare, e partecipare alla vita.
Passato lo sconforto seguito alla diagnosi di una sindrome poco conosciuta, mamma Manuela e papà Piero hanno riorganizzato la loro vita per sostenere Matteo: fare tutti i giorni terapia e mantenere il contatto continuo con gli specialisti, assicurare un filo diretto con la scuola che spesso non è pronta a gestire alunni con patologie invalidanti.

Imparare a crescere un figlio con la sindrome di Angelman ha voluto dire anche studiare nuovi sistemi di linguaggio come la Comunicazione Aumentativa e Alternativa, un particolare insieme di strategie che servono a semplificare il dialogo con le persone che non possono usare il linguaggio orale e la scrittura.

Matteo ha un suo book e indica ciò che desidera fare o avere, con un partner che fisicamente lo usa per lui e gli mostra le opzioni. Matteo ama stare con gli altri e noi ci impegniamo molto affinché lui possa avere una vita sociale ricca di opportunità. Nonostante i sacrifici prende l’aereo, viaggia in camper, frequenta gli scout, va alle feste, ama la musica house, adora fare lunghe passeggiate (sulla sua carrozzina). E ama l’acqua, tutta, il bagno a casa, il mare e la piscina.

La famiglia di Matteo ha incontrato la Dott.ssa Silvia Russo, Direttore Laboratorio Sperimentale Ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, nel 2013 durante un convegno dell’organizzazione Orsa, associazione nazionale per la Sindrome di Angelman, composta da genitori che da trent’anni sostengono la ricerca e gli esperimenti per migliorare la qualità di vita dei propri figli: seguono con fiducia la sperimentazione scientifica e promuovono un costante aggiornamento. In Auxologico è possibile ricevere una diagnosi completa e la Dott.ssa Russo collabora al registro nazionale della sindrome di Angelman, impostato dall'Istituto Superiore di Sanità. Oltre all'informazione scientifica verso le famiglie, ricopre una specifica importanza anche l'attività di formazione di Auxologico, destinata al personale clinico.

Negli anni Manuela ha fondato una sua organizzazione locale, Comunicare è vita onlus, che ha diversi obiettivi, per primo quello della sensibilizzazione all’inclusione sociale dei bambini come Matteo. Altro scopo importante è quello di far conoscere nel territorio siciliano in cui abita la Comunicazione Alternativa e Aumentativa come strumento compensativo della disabilità e che ha come destinatari gli operatori sanitari, quelli scolastici, le famiglie dei pazienti e i caregiver.

Noi siamo rimasti con i piedi per terra, consci che non sarebbe stata una vita facile e che bisognava reagire, darsi da fare. La cosa più importante è non arrendersi.

LE STORIE DEI PAZIENTI DI AUXOLOGICO 

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