Sindrome di Rett: la storia di Kloe

Kloe ha 8 anni, abita con i suoi genitori e i suoi 2 fratelli in provincia di Milano. È una bambina serena e sorridente, che soffre della Sindrome di Rett, una malattia rara del neurosviluppo. Anila, sua mamma, ci racconta la storia della diagnosi e di come si sono dovuti abituare a una nuova quotidianità.

Quando Kloe aveva 1 anno e mezzo, abbiamo notato che muoveva le mani in modo diverso da come aveva fatto fino a quel momento. Abbiamo scoperto più tardi che il movimento stereotipato delle mani è una delle caratteristiche delle bambine con la Sindrome di Rett.

Allarmati da questo primo segnale, la famiglia di Kloe ha fatto diverse visite, finché la specialista neuropsichiatra ha consigliato loro di fare dei test genetici. Così sono entrati in contatto con la realtà di Auxologico, in particolare con il Servizio di Genetica Medica. È stata la Dott.ssa Emanuela Manfredini, Responsabile del Servizio di Genetica Medica, a parlare con la famiglia di Kloe e a porre per prima sospetto clinico della Sindrome di Rett.

Il periodo passato tra i test genetici e la diagnosi è stato il più lungo della mia vita.

racconta la mamma di Kloe. 

Quando il laboratorio ha confermato la diagnosi, la Dott.ssa Manfredini e la Dott.ssa Silvia Russo, Direttrice del Laboratorio sperimentale ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, hanno spiegato cosa fosse la sindrome e cosa aspettarsi.
Le Dottoresse hanno quindi consigliato ai genitori di Kloe di contattare AIRETT (Associazione Italiana Rett), un'associazione che supporta le famiglie e promuove la ricerca. Grazie a questa, negli anni Kloe e la sua famiglia hanno conosciuto molto persone con cui condividere la loro storia.

È un sollievo potersi confrontare con chi passa le nostre stesse cose. Era una delle nostre grandi paure all’inizio. Non avevamo mai sentito parlare della malattia e ci sentivamo molto soli. Poi, tra i campus e i convegni di AIRETT, abbiamo conosciuto altre bambine con i loro genitori ed è stato molto bello.

Con la Dott.ssa Russo, Anila ha fatto anche gli esami genetici prenatali durante la terza gravidanza.

Abbiamo chiesto ad Anila un consiglio per chi, come loro, affronta la diagnosi di una malattia rara:

Se potessi tornare indietro, non mi chiuderei così tanto in me stessa, parlerei di più. Soprattutto, vorrei dare un messaggio agli amici e ai famigliari di chi deve affrontare la diagnosi di una malattia rara: ascoltate quello che abbiamo da dire, chiedete qualcosa di più, non scomparite. Confidarsi è difficile, ma tutti ne abbiamo bisogno.

Anche per il fratello maggiore di Kloe il momento dell’insorgenza della malattia non è stato facile. Ha visto sua sorella cambiare, ha visto i suoi genitori in difficoltà. Kloe però non ha permesso che lui si allontanasse.

È una bambina determinata che sa farti capire che vuole stare con te.

Oggi entrambi i fratelli passano molto tempo con Kloe, conoscono le sue abitudini e i suoi bisogni, la coinvolgono nelle loro attività. Al momento della merenda, aiutano Kloe a mangiare con loro. Oggi Kloe e la famiglia sono sereni, hanno superato il momento di incredulità e negatività. Subito dopo la diagnosi, Kloe non ha perso il suo sorriso, dando ai suoi genitori la forza di reagire.

Kloe è ancora legata ad Auxologico, i suoi genitori hanno dato il consenso per un protocollo di ricerca portato avanti in Auxologico dalla Dott.ssa Silvia Russo insieme ad AIRETT. La famiglia di Kloe si tiene aggiornata sull’andamento della ricerca tramite convegni, AIRETT e i contatti con Auxologico.

Seguiamo la ricerca con tanta speranza e fiducia.

Laboratorio Sperimentale Ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare di Auxologico

Il Laboratorio di Ricerche Sperimentali in Citogenetica Medica e Genetica Molecolare svolge attività di ricerca avvalendosi delle competenze di 3 Unità Operative (laboratorio di Citogenetica Medica; laboratorio di Genetica Molecolare; Servizio di Genetica Medica), che si complementano e assicurano un percorso integrato che va dalla clinica alla diagnosi di laboratorio e nuovamente alla clinica.

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