Vivere con una malattia rara: la storia di Matteo
Pubblicato il 23/02/2022 - Aggiornato il 21/06/2024
Durante il mese di febbraio, dedicato alle malattie rare, torniamo a raccontarvi le storie dei pazienti che in Auxologico hanno trovato una diagnosi precisa e le cure adeguate di cui avevano bisogno. In questa vicenda emerge anche l'importanza di una diagnosi tempestiva.
Che cos’è la normalità? Per ognuno la normalità è diversa. Per me ormai questa vita è normale.
Matteo ha solo 21 anni ma ha una saggezza d’altri tempi. Da dieci anni è un paziente del Prof. Marco Bonomi, Responsabile del Centro Disordini della Riproduzione e dello Sviluppo Puberale all’interno dell’Unità Operativa di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, perché soffre della Sindrome di Kallmann. Si tratta di una malattia rara che associa due aspetti precisi. Il primo aspetto è l’ipogonadismo ipogonadotropo, cioè una scarsa stimolazione del testicolo o dell’ovaio (a seconda del sesso colpito) da parte di ipotalamo e ipofisi, due piccole ma importantissime ghiandole endocrine che sono posizionate nell’encefalo. Le conseguenze sono una inadeguata produzione ormonale dei principali ormoni sessuali, il testosterone nel maschio e l’estradiolo nella femmina (fondamentali durante la pubertà per lo sviluppo dei caratteri sessuali e per il benessere dell’individuo nella vita adulta) e una gametogenesi (produzione di spermazoi nel maschio e ovociti nella femmina) qualitativamente e/o quantitativamente alterata. Il secondo aspetto è che la Sindrome di Kallmann si caratterizza anche per la presenza di un alterato senso dell’olfatto che può essere ridotto (iposmia) o completamente assente (anosmia).
Ero un bambino intimorito quando sono arrivato in ospedale per fare la prima visita. Non si sapeva bene cosa fosse questa malattia. Fino a quattro anni fa ho avuto un appuntamento fisso con le iniezioni di ormoni tre volte a settimana. E lo odiavo. Guardavo gli altri bambini e ragazzi che non dovevano fare niente, e invece io dovevo curarmi.
Matteo scopre di avere questa rara sindrome grazie alle ricerche dello zio materno, che ne soffre in prima persona e che si rivolge per primo al Prof. Bonomi, ormai da adulto. Grazie alle indagini genetiche che può eseguire in Auxologico riceve la diagnosi definitiva con l’individuazione della causa genetica alla base del suo difetto endocrino. Questo risultato è importante e permette di estendere le indagini agli altri componenti della sua famiglia. È così che emerge che la sorella Sebastiana ha lo stesso difetto genetico, e anche due dei suoi tre figli, Chiara e Matteo. Ai tempi dodicenni, Chiara e Matteo erano destinati a non avere uno sviluppo puberale spontaneo, ma grazie alla diagnosi tempestiva del Prof. Bonomi hanno potuto vivere il loro sviluppo in tempi fisiologici e al passo con i loro coetanei, senza ritardi e senza quelle conseguenze fisiche e psicologiche che spesso emergono con una diagnosi e un trattamento tardivi.
In quel momento spiegare ai bambini la loro condizione, dice Sebastiana, “non è stato semplice. Ho dovuto dire loro che avrebbero avuto delle difficoltà che si potevano tamponare e altre meno. Ho davanti agli occhi l’immagine delle infermiere che lavoravano con il Prof. Bonomi e di come hanno coccolato i bambini il giorno della prima visita”. Per la valutazione della secrezione ormonale a volte è necessario eseguire un test in Day Hospital, che comporta l’attacco di una flebo e l’esecuzione di alcuni prelievi seriati a distanza di uno stimolo che viene iniettato in vena. “Matteo aveva 12 anni e ancora un po’ sveniva per la paura dell’ago”.
Prima di incontrare Auxologico Sebastiana non aveva mai ricevuto una diagnosi precisa, era solo stata trattata per poter avere il primo ciclo mestruale e quando ha desiderato rimanere incinta è stata sottoposta alla stimolazione ovarica. Per questo motivo quando pensa al futuro dei suoi figli e in particolare di Chiara si chiede:
cosa farà il giorno che vorrà diventare madre? Spero sarà sufficiente la tempesta di ormoni che hanno somministrato anche a me quando ho cercato le mie gravidanze. Magari la scienza avrà fatto altri progressi e per lei sarà più semplice. Non ho mai incontrato altri genitori con una storia simile. Una volta ho provato a cercare un confronto in un blog, ma non ci sono riuscita. Tra noi parliamo poco della nostra malattia. Forse mi sento colpevole perché li ho messi al mondo io e non voglio aprire una voragine di sensi di colpa.
Matteo ha un diploma in meccanica e meccatronica, è un operaio metalmeccanico ed è concentrato sul suo presente: “Produco ingranaggi con macchine specifiche che si chiamano dentatrici. Dal metallo, dalla plastica, dall’acciaio estraiamo ingranaggi per gli impianti del mercato militare o del settore medico. Un giorno sogno di aprire la mia officina ma intanto mi diverto a fare lavoretti di idraulica e manutenzione elettrica a casa”. Vive la sua vita e la sua normalità.
LA DIAGNOSI E LA CURA DELL'IPOGONADISMO MASCHILE IN AUXOLOGICO
All’interno della U.O. di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo è attivo un ambulatorio dedicato a tutte le forme di ipogonadismo maschile, diretto dal Prof. Marco Bonomi.
L’ambulatorio è attivo in diverse sedi di Auxologico ed è aperto ad adulti, bambini e adolescenti.
Durante la visita endocrinologica viene eseguita la valutazione accurata ed esaustiva della funzione testicolare (sia per la sua componente ormonale che spermatica).
Poi attraverso gli esami strumentali e di laboratorio (disponibili in Auxologico), si arriva alla diagnosi precisa del difetto ormonale testicolare (sia esso un ipogonadismo primario o secondario) e alle terapie più indicate, personalizzate anche in base anche all’età del paziente.
