Dott.ssa Silvia Russo
Direttore Laboratorio sperimentale ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare
APPROFONDIMENTI
2022 - oggi
Referente della sezione Genetica delle Malattie Rare e riceve il testimone dalla Prof. Larizza come Direttore del Laboratorio Sperimentale di ricerche di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare.
2020 - oggi
Valutatore per schemi qualità della regione Lombardia.
2019 - oggi
Valutatore per EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) Controlli di Qualità per la sindrome di BWS/SRS.
2010 - oggi
Valutatore per ISS (Istituto Superiore di Sanità) Controlli di Qualità per la sindrome della X fragile.
2007 - 2022
Per il coordinamento di questa attività, le viene riconosciuto il ruolo di referente della sezione di Genetica delle Malattie Rare.
1995 - 2007
Biologo dipendente presso il laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, diretto dalla Prof.ssa L.Larizza, per avviare l’attività di diagnosi molecolare di sindromi correlate con l’attività di citogenetica, quali disomie uniparentali nelle sindromi di Prader-Willi ed Angelman, Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell. Nel 1996 continua l’attività di diagnostica sotto la direzione della dottssa Di Blasio e l’attività di Ricerca sotto la direzione della prof.ssa Larizza.
Avvia lo studio di segregazione di famiglie con ritardo mentale associato al cromosoma X e trasferisce in questo laboratorio l’attività diagnostica per la sindrome della X fragile, sospesa dal Policlinico. In questi anni si amplia lo studio delle malattie di interesse, delineandosi sempre meglio la dedizione a specifiche malattie rare del neurosviluppo e difetti dell’imprinting, per cui entra in contatto anche con le associazioni dei pazienti (X-linked mental retardation, Fragile X and Rett syndrome, Angelman/Prader-Willi syndrome, Beckwith-Wiedemann, Silver Russell and Cornelia de Lange sindrome, UPD14, 15,16, 20 e diagnosi differenziali mediante specifici pannelli NGS(Pitt-Hopkins, Sotos, Dravet ed encefalopatie epilettiche). Diagnosi e ricerche sono e sono stati svolti in collaborazione con un team di giovani PhD, insiema a specializzandi della Scuola di Specialità di Genetica Medica, da lei coordinato, molti dei quali sono attualmente assunti presso il Laboratorio di Genetica Medica dove svolgono un ruolo portante nelle diagnosi genetiche.Numerose le tesi di laurea e le tesi di specialità svolte nella sezione di Genetica Molecolare.
1994 - 1995
Biologo supplente presso gli Istituti Clinici di Perfezionamento, Laboratorio di Anatomia Patologica, sezione di Genetica Molecolare, Milano. Svolge attività di diagnostica per diagnosi pre e postnatale di Fibrosi Cistica e sindrome della X fragile.
1989 - 1993
Borsista presso gli Istituti Clinici di Perfezionamento (attuale Fondazione Policlinico), Laboratorio di Anatomia Patologica, sezione di Genetica Molecolare, Milano. Svolge attività di diagnostica e ricerca per diagnosi pre/ postnatale di Fibrosi Cistica. Nel 1991 avvia presso questo laboratorio il secondo centro nazionle per l diagnosi molecolare della sindrome della X fragile.
1988 - 1989
Tirocinante presso gli Istituti Clinici di Perfezionamento, Laboratorio di Anatomia Patologica, sezione di Genetica Molecolare, Milano.
1988
Laurea in Scienze Biologiche, Università degli Studi di Milano.
1991
Abilitazione alla professione di biologo, Università degli Studi di Milano.
1998
Specialità in Genetica Medica, Università degli Studi di Milano.
2015
Visiting Scientist presso Dept of Genetics and Genome Sciences, University of Connecticut Health Center, Farmington (CT), riprogrammazione di linfocii periferici in cellule staminali pluripotenti indotte (IPSCs) e differenziamento in neuroni corticali.
2018
Abilitazione Prof. associato da parte del MIUR MED03/Genetica Medica.
2018 - 2021
Prof.ssa a contratto di Biologia Molecolare presso Università Ecampus.
2020 - oggi
Docente presso la scuola di Specializzazione in Genetica Medica di Milano.
- Sindromi rare del neurosviluppo, spesso associate ad autismo e/o epilessia,
- malattie rare associate a ritardo della crescita e iperaccrescimento;
- epilessia ad insorgenza pediatrica;
- coesinopatie;
- difetti dell’imprinting.
Si focalizza sulle medesime tematiche dell’attività clinica: identificazione di nuovi geni candidati, generazione di modelli in vitro per lo studio di malattie monogeniche rare, studio delle alterazioni epigenetiche in pazienti con difetti dell’imprinting, identificazione dei meccanismi che correlano i difetti dell’imprinting a poliabortività ed infertilità. Più recentemente, collabora con la Prof. Nicolis (Università Bicocca) su una patologia che associa la disabilità intellettiva ad anoftalmia, microftalmia e coloboma.
Partecipa a molti convegni nazionali e internazionali.
Autrice di 134 pubblicazioni su riviste internazionali, Scopus H index 33.
Partner del progetto europeo E-rare: European Network of Rett Syndrome (2008 -2011).
Dal 2014 è membro del gruppo E-COST BM1208-Imprinting Disorders.
SIGU (Società Italiana di Genetica Umana).
È membro del comitato scientifico delle associazioni di malattia rara:
- AIBWS odv sindrome di Beckwith-Wiedemann;
- AISRS sindrome di Silver-Russell (per entrambe le patologie ha partecipato alla stesura del primo consensus internazionale (10.1038/nrendo.2016.138 e 10.1038/nrendo.2017.166);
- ORSA Sindrome di Angelman, con la quale sta collaborando, insieme all’ISS al completamento di un registro nazionale per la sindrome;
- AIR sindrome di Rett.
Ha vinto progetti di ricerca.
In particolare attualmente in corso:
2022
PNNR (Coordinatore dell’Unità IAI), per il progetto dal titolo: “Role of maternal effect genes and epimutations in Beckwith-Wiedemann syndrome and adverse reproductive outcomes”
2021
ERANET NEURON (Coordinatore dell’Unità IAI): “Deconstructing gene regulatory networks for improving sight and brain disabilities”.
2019
Partner del gruppo NeuroMed nel progetto “Genomica Funzionale Di Malattie Genetiche Rare: identificazione di nuovi difetti genetici in pazienti con diagnosi clinica di sindrome di Rett”.
2018
CoPI nel Progetto finanziato da AIRETT “ Toward the pharmacological reactivation of mecp2: developing new preclinical tools for the Rett syndrome”.
