I calcolatori di rischio (i cosidetti "risk scores") sono di grande attualità in medicina, in particolare nell’ambito delle aritmie genetiche. Ma il loro uso è realmente a vantaggio del paziente?
Avendo noi stessi proposto nel 2010 uno di questi risk scores (M-FACT) per la sindrome del QT lungo (LQTS), abbiamo voluto verificare se l'adesione acritica a ciò che lo score suggeriva fosse appropriata.
Lo studio
Abbiamo incluso nello studio 946 pazienti LQT1/2/3 con genotipo negativo senza arresto cardiaco abortito prima della diagnosi o eventi cardiaci in età inferiore a 1 anno, concentrandosi su un punteggio M-FACT ≥2 (rischio intermedio/alto) alla presentazione (statico) o durante il follow-up (dinamico), precedentemente associato al 40% di rischio di shock da ICD entro 4 anni.
Abbiamo quindi osservato come la terapia con beta-bloccanti spesso accorcia l’intervallo QT, modificando così i punteggi di rischio e le indicazioni all’impianto di ICD per la prevenzione primaria. La rivalutazione annuale del rischio con l'ottimizzazione della terapia porta a pochi impianti di ICD (3%) senza aumentare gli eventi potenzialmente letali.
I risultati
I nostri dati mostrano in modo conclusivo che seguire letteralmente il punteggio M-FACT sarebbe stato dannoso per i pazienti, poiché avrebbe portato da una parte all’impianto di ICD non necessari in pazienti giovani e dall’altro all’impossibilità di identificare quei pazienti il cui rischio aumentava durante il follow-up.
La conclusione inevitabile è che decidere quale potrebbe essere il rischio aritmico per i pazienti con LQTS prima di iniziare la terapia non è giustificabile sulla base dei dati attuali su un’ampia coorte di pazienti gestiti in un centro con esperienza di lunga data. Presumere che altri punteggi di rischio per valutare il rischio al momento della diagnosi non soffrirebbero delle stesse limitazioni e debolezze del punteggio M-FACT appare come una pia illusione.
Il team di ricerca
Al lavoro di ricerca hanno partecipato - tra gli altri - diversi specialisti del Centro Aritmie Genetiche di Auxologico: il Prof. Peter J Schwartz, la Prof.ssa Federica Dagradi, la Prof.ssa Lia Crotti, la Dott.ssa Carla Spazzolini, il Dott. Paolo Cerea, il Dott. Fulvio Lorenzo Giovenzana, la Dott.ssa Giulia Musu, il Dott. Matteo Pedrazzini e la Dott.ssa Margherita Torchio.
CENTRO ARITMIE GENETICHE DI AUXOLOGICO
Il Centro Aritmie Genetiche si rivolge ai pazienti affetti da Sindrome del QT lungo, Sindrome di Brugada, Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, Fibrillazione ventricolare idiopatica e Sindrome del QT Corto.
Il Centro è diretto dal Prof. Schwartz, esperto riconosciuto a livello mondiale nel settore delle aritmie di origine genetica, e si avvale della collaborazione di tre cardiologi, un’infermiera dedicata, un’addetta alla segreteria, oltre a quattro biologi molecolari, una psicologa e ad un’esperta in statistica. Composto da quattro ambulatori, un’ampia sala d’attesa e lavorando in stretta sinergia con il Laboratorio di Cardiologia Molecolare e con il Servizio di Elettrofisiologia di Auxologico San Luca, il Centro fornisce ai pazienti assistenza cardiologica specifica, analisi strumentali e genetiche e consulenza psicologica.
