Nel mese dedicato alle malattie rare, Auxologico dedica un evento online alla sindrome di Silver-Russell, martedì 25 febbraio 2025. Tra i relatori, esperti genetisti e membri dell'associazione nazionale sindrome di Silver-Russell.
Parliamo di malattie rare: una sindrome da ritardo di crescita “la sindrome di Silver-Russell”
La sindrome di Silver-Russell è una malattia rara con una frequenza nella popolazione stimata attorno a 1-30:100.000 nati, ma probabilmente tale dato è sottostimato. La diagnosi clinica si fonda sulla presenza di specifiche caratteristiche, definite nell’ambito di un consensus internazionale.
Tali caratteristiche sono:
- un grave ritardo di crescita pre e postnatale;
- difficoltà ad alimentarsi;
- dimensione della testa sproporzionatamente grande rispetto al corpo;
- fronte prominente;
- asimmetria di un lato del corpo.
Tuttavia, possono essere presenti anche solo alcuni di questi segni clinici principali, che sono talvolta accompagnati da segni minori e meno specifici. Tutto ciò rende la diagnosi clinica non facile.
Ad oggi si riesce ad attribuire una diagnosi genetica solo a circa il 60% dei pazienti, diagnosi che è piuttosto complicata, richiede una specifica sequenza di test. Solo pochi sono i laboratori in Italia in cui è possibile svolgere in modo completo lo studio di tutti i difetti genetici. Tra questi il Laboratorio di Auxologico è uno dei centri con il maggior numero di diagnosi. Allo stesso modo il follow-up clinico, in cui prevale il coinvolgimento dell’endocrinologia, ma non solo, è molto articolato e richiede medici esperti.
In questo evento online, genetisti esperti spiegheranno come arrivare alla diagnosi, quali sono i test genetici da fare e perché non si riesce a identificare la causa genetica in tutti i pazienti. A tal propostito, sarà presentato un progetto di ricerca in corso che ha proprio lo scopo di identificare nuove cause genetiche della sindrome.
Verrà inoltre illustrato come dovrebbe essere gestito il paziente, in particolare riguardo al difetto della crescita e alla pubertà precoce con accenni anche alle possibili problematiche dell’età adulta.
L’evento si concluderà con la presentazione dell’associazione nazionale sindrome di Silver-Russell e la testimonianza di una giovane adulta con la sindrome. Gli specialisti risponderanno alle domande del pubblico.
Programma
Intervengono
- Introduzione alla Sindrome di Silver-Russell, quando sospettarla
Dott.ssa Elisabetta Merati, medico genetista, Servizio Genetica Medica, Auxologico; - Diagnosi genetica: un percorso molto articolato tra difetti epigenetici e genetici
Dott.ssa Silvia Russo, genetista, Direttore Laboratorio sperimentale ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Auxologico; - Il follow-up clinico del paziente dall’età pediatrica all’età adulta
Dott.ssa Elena Galazzi, endocrinologa, U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, Auxologico; - Un progetto di ricerca per identificare nuove diagnosi genetiche
Dott. Alessandro Vimercati, specializzando in Genetica Medica, Laboratorio sperimentale ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare, Auxologico; - Presentazione e importanza dell’Associazione Italiana Sindrome di Russel-Silver ONLUS
Dott.ssa Luana Pennisi, Presidente dell’associazione AISRS; - Crescere con la Silver-Russell - La testimonianza di una paziente
Dott.ssa Margherita Scola, membro associazione AISRS.
QUANDO
Martedì 25 febbraio 2025, alle ore 18.00.
EVENTO ONLINE
L'evento si svolge online. Lo streaming verrà trasmesso su questa pagina, sui canali YouTube, Linkedin e Facebook di Auxologico e sarà possibile rivederlo.
La partecipazione è gratuita e l'iscrizione è obbligatoria.
INFORMAZIONI
Tel: 02 61911 2312 - 02 61911 2628
