Acromegalia

COS'È L'ACROMEGALIA?

L’acromegalia è una malattia rara che conta 60-120 casi per milione di abitanti.

È dovuta ad un’eccessiva produzione di ormone della crescita (GH - growth hormone) in età post-puberale, quando non è più possibile la crescita staturale perché le cartilagini di coniugazione si sono definitivamente saldate.

L’ormone della crescita agisce in questo caso su cartilagini, ossa, tessuti e organi determinandone un accrescimento eccessivo. Nel caso in cui l’eccessiva produzione di ormone della crescita si verifichi invece prima della pubertà, determina un quadro di gigantismo.

Nella stragrande maggioranza dei casi l’acromegalia è dovuta a un adenoma ipofisario, cioè una formazione benigna a carico dell’ipofisi. L’ipofisi è una sorta di centralina ormonale, una piccola ghiandola di diametro inferiore al centimetro posta alla base del cervello, in una struttura ossea che fa parte dell’osso sfenoidale, detta sella turcica.

COSA SIGNIFICA ACROMEGALIA?

Acromegalia letteralmente significa “estremità grandi”: il termine si riferisce al segno più caratteristico della malattia, l’ingrossamento delle estremità (mani, piedi, piramide nasale) per cui i pazienti tipicamente vanno incontro ad aumento del numero delle scarpe e allargamento degli anelli

ACROMEGALIA E DIABETE: C’È UNA RELAZIONE?

L’eccessiva produzione di ormone della crescita produce anche effetti metabolici, tra i quali l’iperglicemia, la ridotta tolleranza ai carboidrati o addirittura il diabete che colpisce circa un terzo dei pazienti acromegalici.

COME SI PRESENTA?

La comparsa dell’acromegalia è lenta e insidiosa, per cui si calcola che ancora oggi ci sia un ritardo diagnostico di 5-7 anni rispetto all’esordio della patologia.

Il progressivo aumento delle dimensioni delle estremità (incremento acrale) non viene notato dai pazienti e dai familiari più stretti e solitamente emerge soltanto da un’attenta ricerca anamnestica aiutata dalla visione di fotografie di qualche anno prima.

ALTRI SINTOMI

Solitamente l’eccesso di ormone della crescita produce numerosi altri segni che conferiscono al paziente un aspetto tipico con:

• iperidrosi (sudorazione eccessiva e acre per iperplasia delle ghiandole sudoripare);
• diastasi (allargamento dei denti);
• prognatismo fino alla malocclusione per accrescimento della mandibola;
• voce profonda e maschile anche nelle donne per proliferazione della cartilagini della laringe.

Può determinare inoltre

• sindrome del tunnel carpale;
• poliartralgie e poliartrosi deformante;
• aumento delle dimensioni di organi come cuore, fegato, reni, milza, ghiandola tiroide, paratiroidi e pancreas con una loro ridotta funzione.

Complicanze cardiache come malattia coronarica, cardiomegalia, talvolta cardiomiopatia si riscontrano in circa un terzo dei pazienti, con un rischio raddoppiato di morte per eventi cardiaci.

L'ipertensione si manifesta in almenoun terzo dei pazienti.

Fino al 70% dei pazienti acromegalici con malattia attiva inoltre soffrono di sindrome delle apnee notturne.

ANTICIPARE LA DIAGNOSI

Numerosi strumenti sono stati affinati dai clinici per anticipare la diagnosi.

Oggi le linee guida internazionali per la diagnosi della malattia consigliano di eseguire un prelievo di screening se il paziente presenta un aspetto del viso sospetto o anche se presenta soltanto due o tre segni o sintomi contemporaneamente senza grossolane modificazioni dell’aspetto.

QUALI SONO LE COMPLICANZE?

Se la malattia non viene trattata tempestivamente le complicanze sono varie e invalidanti.

Potremmo distinguere le complicanze in due grandi capitoli:

• complicanze legate all’eccesso ormonale;
• complicanze legate alle dimensioni dell’adenoma.

Una considerazione di particolare importanza è che non tutte le complicanze di malattia sono reversibili con la cura dell’acromegalia.

COMPLICANZE LEGATE ALL'ECCESSO ORMONALE

Gli effetti sistemici legati all’eccesso di ormone della crescita sono stati in parte descritti nella presentazione clinica della malattia, ma occorre sottolineare che l’ormone della crescita determina uno stimolo accrescitivo su neoplasie che il paziente potrebbe sviluppare e numerosi studi sono stati condotti per verificare se nell’acromegalia ci sia un’incidenza aumentata di tumori.

Tra le complicanze legate all'eccesso ormonale è opportuno menzionare i noduli della tiroide (il cosiddetto "gozzo") e i polipi del colon.

COMPLICANZE LEGATE ALLE DIMENSIONI DELL'ADENOMA

La maggior parte degli adenomi ipofisari che determinano l’acromegalia sono macro-adenomi (dimensioni superiori a 1 cm).

Pochi però sono talmente voluminosi da determinare la compressione delle strutture circostanti come il chiasma ottico (con disturbi visivi per riduzione del campo visivo) quando l’adenoma si estende verso l’alto, e i seni cavernosi quando si espande lateralmente.

In quest’ultimo caso l’interessamento dei nervi cranici può determinare paralisi dei movimenti oculari, ptosi palpebrale o nevralgie facciali nel territorio innervato dal trigemino.

L’espansione dell’adenoma (o le cure per eliminare l’adenoma) può inoltre determinare deficit degli altri ormoni prodotti dall’ipofisi con gravi conseguenze per la vita: il cortisolo per esempio è un ormone indispensabile per la sopravvivenza e la sua carenza va necessariamente sostituita farmacologicamente; deficit di gonadotropine possono condurre a amenorrea (mancanza di mestruazioni), osteoporosi, infertilità. 

Marcata astenia, rallentamento ideo-motorio e dismetabolismi sono solo alcuni sintomi del’ipotiroidismo centrale.  Se l’adenoma interferisce con l’ipofisi posteriore può determinare un grave quadro clinico di disidratazione detto diabete insipido.

COME SI DIAGNOSTICA? ESISTONO ESAMI SPECIFICI PER L’ACROMEGALIA?

Una volta posto il sospetto di acromegalia, le più recenti linee guida internazionali riguardanti la malattia consigliano il dosaggio dell’IGF-I (o somatomedina C) che è il mediatore biologico dell’effetto dell’ormone della crescita.

Viene misurato questo, invece dell’ormone della crescita, perché l’IGF-I è prodotto in maniera stabile nell’arco delle 24-72 ore, mentre l’ormone della crescita viene prodotto dal corpo in maniera episodica, prevalentemente durante il sonno profondo, ma anche in risposta a stress, cibi, attività fisica.

Un valore occasionale elevato di ormone della crescita, quindi, non è sufficiente a porre diagnosi di acromegalia.

Una volta  ottenuto un valore di IGF-I elevato rispetto ai valori di riferimento stabiliti per sesso ed età, sarà opportuno verificare la diagnosi mediante l’esecuzione di un carico orale di glucosio (75 gr) con successivi 5 prelievi per dosare l'ormone della crescita.

Nelle persone sane, il carico orale di glucosio determina un’inibizione dei valori di ormone della crescita al disotto di 1 ng/ml (o secondo i criteri più stretti e i kit di dosaggio più sensibili < 0.4 ng/ml): se il carico orale di glucosio risulta patologico la diagnosi va completata con l’esecuzione di una risonanza magnetica di ipotalamo-ipofisi con mezzo di contrasto, e quindi con tutti gli altri accertamenti volti ad escludere le complicanze.

ESISTE UNA CURA? QUAL È LA TERAPIA PER L’ACROMEGALIA?

Oggi abbiamo a disposizione molte terapie per l’acromegalia che hanno riportato il tasso di mortalità dei pazienti affetti a quello della popolazione generale.

CHIRURGIA

Il primo intervento terapeutico dovrebbe essere chirurgico, in quanto in mani esperte porta alla guarigione nella maggioranza dei microadenomi e in più della metà dei macroadenomi invasivi.

L’approccio chirurgico viene praticato per via transfenoidale con l’ausilio di tecniche di microscopia o di endoscopia (che si equivalgono per efficacia).

TERAPIE FARMACOLOGICHE

Se il paziente non desidera sottoporsi all’intervento, o se l’intervento risulta controindicato o non risolutivo o viene procrastinato,  abbiamo a disposizione differenti terapie farmacologiche che diversamente combinate posso portare alla normalizzazione dei valori ormonali nella quasi totalità dei pazienti.

RADIOTERAPIA

Un’ulteriore opzione terapeutica valutabile in qualunque fase della malattia è inoltre la radioterapia.

La radioterapia frazionata convenzionale ha sempre più lasciato il passo alla radiochirurgia stereotassica, che impiega maggiori quantità di radiazioni focalizzate in spazi molto più ridotti con minor insorgenza di complicanze come l’ipopituitarismo.

DIETA E STILI DI VITA

Anche per i pazienti acromegalici è consigliabile uno stile di vita sano e un’alimentazione equilibrata per prevenire le malattie cardiovascolare o curare il diabete e l’ipertensione, qualora presenti.

MULTIDISCIPLINARIETÀ NELLA CURA DELL’ACROMEGALIA

La cura dell’acromegalia è appannaggio di un team multidisciplinare di esperti perché la malattia è rara. Il team deve essere in grado di curare l’adenoma ipofisario, gli squilibri ormonali e prendersi carico di tutte le possibili complicanze della malattia per garantire ai pazienti la miglior qualità di vita possibile.

TRATTAMENTO DELL’ACROMEGALIA IN AUXOLOGICO

In Auxologico è presente un ambulatorio dedicato all’acromegalia in cui i medici hanno sviluppato un’esperienza pluriennale nella diagnosi e nel trattamento della malattia.

L’ambulatorio si avvale del contributo di tutti gli specialisti dedicati alle possibili complicanze della malattia, con i quali si lavora in equipe.

Auxologico fa parte della rete europea delle malattie rare e possiede un eccellente laboratorio di analisi genetiche in cui è possibile analizzare anche le forme più rare dovute a mutazioni genetiche.

LA U.O. DI ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

L'Unità Operativa di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo è specializzata nel trattamento delle malattie endocrine.

Dispone di un team multispecialistico che include endocrinologo, neuroradiologo, diabetologo, dietologo, dietista, laureato in scienze motorie, psicologo, psichiatra, nefrologo, ortopedico, reumatologo, infermieri professionali specializzati, podologo ed effettua attività ambulatoriale e in regime di MAC (Macroattività Ambulatorale Complessa) o di ricovero DH (day hospital) o degenza ordinaria in caso di necessità. 

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