Morbo di Addison
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Staff Centro Malattie del Metabolismo Osseo e Diabete - Auxologico Ariosto
Cos’è la malattia o morbo di Addison?
Il Morbo (o malattia) di Addison, noto anche come insufficienza corticosurrenalica primitiva, è una condizione caratterizzata da un’inadeguata funzione delle cellule della corticale del surrene che determina una carente produzione di cortisolo e aldosterone in primis e di androgeni.
Il cortisolo, noto come l’ormone dello stress, è fondamentale per mantenere alcuni equilibri dell’organismo agendo sul metabolismo degli zuccheri, lipidico e proteico e sul sistema immunitario. Insieme all’aldosterone regola inoltre la pressione arteriosa ed i livelli di elettroliti nel sangue. L’aldosterone in particolar modo favorisce il riassorbimento di sodio e l’escrezione di potassio a livello renale. Un suo deficit può quindi determinare una progressiva disidratazione e deplezione di volume con un quadro di iponatriemia (deficit di sodio) e iperkaliemia (eccesso di potassio).
Risulta quindi chiaro come questa condizione possa determinare una condizione di emergenza e rischio per la vita.
Quanto è frequente?
La prevalenza di questa patologia varia tra i 100 -140 casi per milione di abitanti nei paesi occidentali, con una maggior predilizione per il sesso femminile e un picco di esordio tra i 30 e i 50 anni.
Morbo di Addison: le principali cause
La malattia di Addison nell’80% dei casi è determinata da un processo autoimmune che determina una progressiva distruzione della ghiandola surrenalica mentre nel restante 20% può essere determinato da processi infiltrativi (es. granulomi, sarcoidosi, emocromatosi) o tumorali.
Il Morbo di Addison, pertanto, può coesistere con altre malattie a carattere autoimmune, di interesse endocrinologico (es. tiroidite di Hashimoto) e non (es. celiachia), che vanno quindi indagate in questi pazienti, soprattutto in presenza di sintomi specifici.
Va ricordato come anche un’assunzione cronica di glucocorticoidi (come, ad esempio, nei pazienti in terapia immunosoppressiva) possa determinare un quadro di insufficienza corticosurrenalica funzionale più o meno transitorio.
Morbo di Addison: i sintomi
La malattia di Addison è un processo insidioso e progressivo i cui sintomi possono essere sottovalutati per molto tempo in quanto aspecifici e attribuibili a diverse condizioni.
Tuttavia, l’associazione di più sintomi associati alla malattia dovrebbe far sospettare tale condizione.
Tra i sintomi precoci riscontrabili si annoverano:
- Astenia, spossatezza marcata;
- Riduzione dell’appetito e progressiva perdita di peso;
- Ipotensione ortostatica.
Il deficit di cortisolo determina per un meccanismo a feedback un aumento a livello ipofisario del rilascio di ACTH (ormone adrenocorticotropo) e del suo precursore POMC con un conseguente aumento della colorazione della cute, in particolare delle zone del corpo esposte al sole ed a pressione (ginocchia, gomiti, mani) e delle mucose (labbra, gengive, areole, etc.), denominata melanodermia.
In assenza di una diagnosi precoce la malattia di Addison si può manifestare direttamente con una crisi surrenalica, condizione caratterizzata da sintomi di severa compromissione dello stato generale con ipotensione, nausea e/o vomito, febbre, astenia marcata e alterazione dello stato di coscienza che può portare al coma.
Queste crisi possono comparire tipicamente in condizioni di stress (come ad esempio eventi influenzali, traumi, interventi chirurgici etc.), ovvero laddove i livelli di cortisolo non siano in grado di aumentare in modo significativo come fisiologicamente dovrebbero fare.
Diagnosi del Morbo di Addison
La diagnosi della malattia di Addison parte dalla presenza di sintomi suggestivi. Il primo step per la diagnosi è la valutazione dei livelli di cortisolo di ACTH e degli elettroliti tramite un prelievo di sangue che va eseguito a digiuno preferibilmente entro le 9 del mattino.
In presenza di valori borderline non diagnostici può essere necessario eseguire un test da stimolo, somministrando un analogo dell’ACTH e valutando tramite prelievi seriati nell’arco di 60 minuti i livelli di cortisolo.
Il dosaggio di anticorpi specifici permette poi di determinarne la causa. Ulteriori approfondimenti possono essere necessari in base al singolo paziente.
Terapia
La terapia della malattia di Addison è una terapia sostitutiva degli ormoni (cortisolo e dell’aldosterone prevalentemente) la cui produzione è deficitaria nel paziente. Si tratta di una terapia cronica e salvavita a base di cortisone acetato o idrocortisone e fludrocortisone solitamente divisa in più dosi giornaliere che possano mimare quella che è la fisiologica produzione. Esiste inoltre un idrocortisone a lento rilascio (Plenadren) che evita al paziente la necessità di assumere più compresse al giorno, migliorando l’aderenza alla terapia. Più recentemente è stata messa in commercio una seconda tipologia di idrocortisone a rilascio modificato (Efmody), che tuttavia presenta attualmente come unica indicazione il trattamento dell’iperplasia corticosurrenalica congenita.
La terapia viene modulata in base al singolo paziente, al suo stato di benessere, nonché agli esami del sangue che ci permettono di valutarne l’appropriatezza.
A prescindere dal tipo di terapia cronica assunta, Il paziente deve essere poi istruito sulla gestione della terapia in caso di eventi stressanti/interventi chirurgici/ febbre, etc., proprio al fine di evitare gravi conseguenze.
La cura del Morbo di Addison Auxologico
Sul morbo di Addison in Auxologico è stata maturata una significativa esperienza clinica e di ricerca, ed è quindi possibile effettuare un percorso diagnostico e terapeutico mirato.
Il centro clinico di riferimento è l'Unità Operativa di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo dell'Ospedale San Luca.
Come accedere
Prenotando una visita endocrinologica segnalando la patologia.
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