Malattie Rare, l'incontro di Roma
Biogen Italia e OMaR - Osservazione Malattie Rare - hanno organizzato un evento istituzionale sulle malattie rare nella città di Roma, presso la Sala del Camino di Palazzo Baldassini (indirizzo: via delle Coppelle 35).
L'incontro, che ha visto la partecipazione di numerosi specialisti da tutta Italia e di diversi esponenti del Governo, si è svolto la mattina di martedì 5 novembre 2024, dalle 11.30 alle 13.30.
Malattie Rare e diagnosi
Le malattie rare rappresentano un ampio gruppo di patologie (oltre 6mila quelle conosciute ad oggi) che colpiscono circa 2 milioni di persone in Italia: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
Sono patologie molto diverse tra loro per eziologia e manifestazione clinica e spesso sono condizioni multi-sistemiche (colpiscono cioè più organi e apparati), che hanno un considerevole impatto sulla salute della persona e della famiglia. Le criticità spesso sono comuni, sia nel ritardo diagnostico che per l'elevato carico assistenziale.
Circa l'80% delle malattie rare ha un'origine genetica: una diagnosi precoce e una consulenza genetica mirata sono perciò fondamentali per accedere tempestivamente alla presa in carico e, ove disponibili, a trattamenti in grado di migliorare sensibilmente lo stato di salute del paziente e la sua qualità di vita. È quindi fondamentale promuovere la conoscenza e la formazione su queste patologie, affinché l'offerta diagnostica sia equa ed uniforme sul territorio e si garantisca un'adeguata presa in carico della persona.
Il sospetto diagnostico, l'accesso alla diagnosi, l'importanza di una presa in carico olistica con la corretta transizione dal pediatrico all'adulto, sono solo alcuni dei temi che, a partire dall'esperienza nel campo delle malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative, saranno trattati e approfonditi in questo evento organizzato da Biogen Italia con la media partnership di OMaR - Osservatorio Malattie Rare.
Malattie Rare, a chi rivolgersi?
Il programma dell'evento
IL PERCORSO DELLA RARITÀ: DALLE SFIDE ALLE SOLUZIONI
5 Novembre 2024 ore 11.30-13.30, Palazzo Baldassini - Sala del Camino Via delle Coppelle 35, Roma
Moderano: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore OMaR - Osservatorio Malattie Rare e Ilaria Vacca, Caporedattore OMaR - Osservatorio Malattie Rare
L'ACCESSO ALLA DIAGNOSI: DAL TESTING E COUNSELING GENETICO ALLA PRESA IN CARICO MULTIDISCIPLINARE. IL MODELLO DELLA SLA
Ne discutono:
- Pina Esposito, Segretario Nazionale AISLA Aps Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica;
- Nicola Ticozzi, Direttore U.O. Neurologia Auxologico, Università degli Studi di Milano e Coordinatore GdS Malattie del motoneurone della SIN - Società Italiana Neurologia;
- Federica Cerri, Neurologo e Referente area Sla Centro Clinico NeMO di Milano e Membro Commissione Scientifica AISLA Onlus;
- On. Ilenia Malavasi, Commissione XII "Affari Sociali", Camera dei Deputati;
- Sen. Francesco Silvestro, Commissione X "Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale", Senato della Repubblica;
- Sen. Sandra Zampa*, Commissione X "Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale", Senato della Repubblica.
SALUTI ISTITUZIONALI
- On. Marcello Gemmato*, Sottosegretario di Stato alla Salute con delega alle malattie rare;
- Prof. Nicola Ticozzi, Direttore Neurologia Auxologico, Università degli Studi di Milano e Coordinatore GdS Malattie del motoneurone della SIN - Società Italiana Neurologia;
- Giuseppe Banfi, Amministratore Delegato Biogen Italia.
IL SOSPETTO DIAGNOSTICO: DAI SINTOMI SPIA AL CORRETTO REFERRAL. L'ESEMPIO ATASSIA DI FRIEDREICH
Ne discutono:
- Carlo Rossetti, Presidente Onorario, Responsabile Rapporti Istituzionali e Federativi presso A.I.S.A. ODV - Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche;
- Francesco Saccà, Professore di Neurologia presso Università degli Studi di Napoli, AOU "Federico II".
L'IMPORTANZA DI UNA CORRETTA TRANSIZIONE DAL SETTING PEDIATRICO A QUELLO DELL'ADULTO. IL CASE STUDY DELLA SMA
Ne discutono:
- Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA Ats Eps;
- Valeria Sansone, Professore Ordinario di Neurologia presso l'Università degli Studi di Milano e Direttore Clinico - Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano;
- On. Maria Elena Boschi*, Commissione | "Affari Costituzionali, della Presidenza del Consiglio e Interni", Camera dei Deputati;
- On. Ylenja Lucaselli, Commissione V "Bilancio, Tesoro Programmazione" Camera dei Deputati;
- Sen. Ignazio Zullo, Commissione X "Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale", Senato della Repubblica;
- Sen. Antonio Guidi*, Commissione X "Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale", Senato della Repubblica;
- Sen. Orfeo Mazzella*, Commissione X "Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale", Senato della Repubblica;
*In attesa di conferma
CONCLUSIONI
