Un importante studio internazionale coordinato dal National Institute on Aging (NIH) e pubblicato su Cell Genomics ha identificato un promettente approccio terapeutico per i pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) causata da mutazioni del gene C9orf72, la forma genetica più comune della malattia.
Lo studio ha permesso di identificare l'acamprosato, farmaco già approvato per il trattamento della dipendenza da alcol, come potenziale terapia per rallentare la progressione della malattia nei pazienti con mutazioni del gene C9orf72. Gli esperimenti condotti su cellule motoneuronali derivate da pazienti hanno dimostrato che l'acamprosato ha infatti un effetto neuroprotettivo paragonabile o superiore a quello del riluzolo, l'attuale standard di cura per la SLA.
Il Prof. Nicola Ticozzi, Direttore dell’UO di Neurologia di Auxologico San Luca di Milano ha spiegato che:
L’originalità dell’approccio sta nell’ avere inizialmente focalizzato la ricerca su varianti geniche influenzanti l’età di esordio dei pazienti con mutazione nel gene C9orf72 per utilizzare poi questa strategia per identificare molecole terapeuticamente efficaci.
E la Prof.ssa Antonia Ratti, Ricercatore del Centro SLA e Malattie del Motoneurone di Auxologico San Luca ha aggiunto:
La completezza dello studio sta nella conferma di efficacia utilizzando modelli in vitro ottenuti da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) differenziate a cellule motoneuronali umane quale modello di prezioso significato biologico per testare molecole di impiego clinico.
I ricercatori del “Centro Dino Ferrari” dell'Università degli Studi di Milano sia della Fondazione IRCCS Istituto Auxologico Italiano – tra cui la Dott.ssa Silvia Peverelli, la Dott.ssa Cinzia Tiloca, il Prof. Nicola Ticozzi, il Dott. Federico Verde, la Prof.ssa Antonia Ratti ed il Prof. Vincenzo Silani - sia della Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico - tra cui la Prof.ssa Daniela Galimberti, la Dr.ssa Maria Serpente, la Dott..ssa Chiara Fenoglio, il Prof. Elio Scarpini, il Prof. Giacomo P. Comi, la Prof.ssa Stefania Corti e il Dott. Roberto Del Bo - hanno contribuito a questo importante studio che ha analizzato dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da SLA. Il gruppo italiano fa parte del Consorzio SLAGEN fondato anni addietro per favorire la ricerca genetica sulla SLA. Autore co-senior del lavoro è la Dott. Isabella Fogh che ha a lungo soggiornato in Inghilterra anche con il contributo del Centro Dino Ferrari, che sempre ha profuso generoso supporto ai ricercatori.
La dichiarazione del Prof. Vincenzo Silani, Direttore del Laboratorio di Neuroscienze di Auxologico ne ha sottolineato l'importanza:
La disponibilità di un affiatato consorzio come SLAGEN e la collaborazione decennale delle due sedi del Centro Dino Ferrari rappresenta una garanzia per il progresso scientifico relativo ad una malattia scarsamente curabile come la SLA ed un riferimento per la crescita di future generazioni di ricercatori.
I ricercatori hanno anche scoperto che i fattori genetici che influenzano il rischio di sviluppare SLA sporadica possono modificare l'età di esordio nei pazienti con mutazioni di C9orf72, fornendo nuove informazioni sulla variabile espressione clinica della malattia.
Leggi l'articolo scientifico su Cell Genomics
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Il Centro SLA e Malattie del Motoneurone di Auxologico
L’interesse per la SLA e le malattie del motoneurone caratterizza dal 2002 la U.O. di Neurologia di Auxologico, riconosciuta quale Centro per le Malattie Rare in riferimento alla SLA.
Il Centro SLA e Malattie del Motoneurone opera presso l’Ospedale San Luca e in tutte le sedi lombarde di Auxologico in stretta relazione con l’Associazione dei Pazienti.
Il Centro è inserito in un contesto nazionale e internazionale mediante la collaborazione con ENCALS, NEALS, Euro-NMD ERN, TRICALS rappresentando un riferimento per la diagnosi e la terapia in Europa e nel Nord-America.
