Ipogonadismo maschile

COS’È L'IPOGONADISMO MASCHILE?

L’ipogonadismo maschile si caratterizza per una scarsa funzionalità del testicolo nelle sue due funzioni principali.

È infatti accompagnato da un’inadeguata produzione ormonale di testosterone (l’ormone maschile per antonomasia, fondamentale durante la pubertà per lo sviluppo dei caratteri maschili ma anche per il benessere del maschio nella vita adulta) e da una spermatogenesi (produzione di sperma) qualitativamente e/o quantitativamente alterata.

È una condizione che può essere presente già alla nascita o può insorgere successivamente, spesso a seguito di infezioni.

Ne esistono due tipi: si parla di “ipogonadismo primario” o “ipogonadismo ipergonadotropo” se la problematica è insita nel testicolo nel qual caso i bassi livelli di testosterone circolante si associano ad un’elevazione dei livelli delle due gonadotropine, LH (ormone luteinizzante) e FSH (ormone follicolo-stimolante); al contrario parliamo di “ipogonadismo centrale” o “ipogonadismo ipogonadotropo”, se caratterizzato da bassi livelli di testosterone ma anche di LH e FSH, e dovuto a un’alterazione a carico di ipotalamo e/o ipofisi, due altri importantissimi organi endocrini che regolano la stimolazione del testicolo così come di altre ghiandole endocrine periferiche (tiroide, surrene, etc…).  

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QUALI SONO LE CAUSE DELL'IPOGONADISMO MASCHILE?

Le cause di ipogonadismo primario o ipergonadonatropo possono essere:

• sindrome di Klinefelter: è una condizione geneticamente determinata dovuta alla presenza di un cromosoma X soprannumerario. Infatti, normalmente, nei soggetti di sesso maschile il corredo cromosomico contiene una X e una Y. Se sono presenti due o più cromosomi X si ha un alterato sviluppo dei testicoli che risultano di dimensioni ridotte e strutturalmente modificati: ne consegue una quasi certa infertilità e nel tempo anche una ridotta produzione di testosterone;
• criptorchidismo: cioè la mancata discesa dei testicoli alla nascita; se questa condizione non viene corretta durante l’infanzia può causare un danno testicolare a causa della protratta esposizione del testicolo alla temperatura corporea interna che risulta deleteria;
• virus della parotite (orecchioni): se questa infezione è contratta in età adolescenziale o adulta può comportare danni ai testicoli;
• danni ai testicoli: considerando che lo scroto (il “sacco” che contiene i testicoli) è situato all’esterno dell’addome, è molto suscettibile ai danni esterni (traumi, radiazioni) che potrebbero comprometterne le funzioni;
• terapie contro il cancro: le chemioterapie o le radioterapie impiegate per la cura di alcune neoplasie (es. leucemie) possono generare ipogonadismo maschile e infertilità;
• orchiectomia: la rimozione di uno o di entrambi i testicoli, a seguito di danni da mancata vascolarizzazione, come nella torsione testicolare, o in presenza di cancro del testicolo;
• anorchia congenita: una rara condizione caratterizzata dal mancato sviluppo dei testicoli;
• adrenoleucodistrofia: una rara malattia del sistema nervoso che può accompagnarsi a deficit di due ghiandole endocrine, il surrene e il testicolo;
• forme genetiche: legate a difetti congeniti a carico di geni essenziali per la sintesi del testosterone o per la produzione del recettore degli androgeni o per la spermatogenesi;
• varicocele: si tratta della presenza di dilatazione e tortuosità del plesso venoso che normalmente circonda il testicolo e che, nelle sue forme più severe, comporta l’esposizione del testicolo ad un aumento cronico della temperatura con conseguente danno tissutale.

Nell’ipogonadismo centrale o ipogonadonatropo i testicoli sono correttamente sviluppati e funzionanti, ma l’alterata produzione di testosterone è dovuta ad alterazioni dell’ipofisi o dell’ipotalamo, che normalmente regolano e stimolano la funzione testicolare.

Le principali cause possono essere:

• sindrome di Kallmann: è una condizione congenita, geneticamente determinata. in cui si ha un anormale sviluppo della parte dell’ipotalamo che stimola l’ipofisi a secernere gli ormoni che poi agiscono sul testicolo e che caratteristicamente si associa a un difetto olfattivo (anosmia, cioè la totale incapacità o iposomia, cioè la ridotta capacità di percepire gli odori);
• ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico: condizione rara, geneticamente determinata, del tutto simile alla sindrome di Kallmann ma senza difetto del senso dell’olfatto;
• problematiche a carico di ipotalamo/ipofisi: tumori della regione ipotalamo-ipofisaria (che possono ridurre di per sé la funzione ipofisaria e quindi anche la sua capacità di stimolare il testicolo), terapie chirurgiche e/o radioterapiche (che danneggiano l’ipofisi residua e possono interferire con il suo regolare funzionamento successivo); traumi cranici e/o eventi emorragici/ischemici (che possono danneggiare la funzione ipofisaria);
• alcune patologie infiammatorie croniche a carico dell’ipofisi come la sarcoidosi o la tubercolosi;
• emocromatosi: è una patologia da accumulo di ferro, quando questo è presente in circolo in dosi eccessive; il ferro in eccesso può interferire con il funzionamento dell’ipofisi compromettendo la stimolazione testicolare;
• virus dell’HIV; 
• nutrizionali: sia l’obesità che l’eccessiva magrezza (legata per esempio a disturbi del comportamento alimentare) comportano una serie di alterazioni dell’equilibrio ormonale che possono influire sulla funzionalità testicolare;
• età avanzata: con l’invecchiamento si riducono i livelli di testosterone prodotti;
• condizioni di stress;
• esercizio fisico eccessivo (es. agonismo);
• farmaci (ad es. abuso di steroidi anabolizzanti, uso di analoghi a lunga durata d’azione del GnRH, etc…).

I SINTOMI DELL'IPOGONADISMO

Le manifestazioni cliniche dell’ipogonadismo dipendono molto dalla causa sottostante e possono presentarsi in diverse fasi della vita del maschio.

Infatti, l’ipogonadismo può cominciare già nel periodo fetale, oppure presentarsi nella fase puberale o nell’età adulta. Queste tre differenti condizioni presentano una diversa sintomatologia.

La scarsa produzione di testosterone in epoca fetale comporta comporta un ridotto sviluppo degli organi genitali in senso maschile.

È quindi possibile che il neonato affetto presenti criptorchidismo mono o bilaterale (mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nella sacca scrotale), micropene (dimensioni peniene patologicamente ridotte), ipospadia (malformazione congenita dell'orifizio uretrale sul pene).  

Se la mancata produzione di testosterone comincia nel periodo della pubertà, può portare a una mancata o ritardata partenza dello sviluppo puberale con:

• mancato sviluppo dei testicoli che restano di volume inferiore a 4 mL (volume paragonabile a una piccola oliva) e, tipicamente nelle forme ipogonadotrope, di consistenza spesso ridotta (sono “soffici” rispetto a quelli dell’adulto);
• mancato sviluppo dei genitali esterni (che restano infantili);
• riduzione della comparsa dei peli sulla superficie corporea;
• eccessiva lunghezza degli arti rispetto al resto del corpo;
• mancata modificazione del tono della voce (che resta infantile);
• sviluppo del tessuto mammario (condizione nota come “ginecomastia”);
• insufficiente sviluppo della massa muscolare.

I sintomi che possono presentarsi se l’ipogonadismo si manifesta in età adulta sono:

• disfunzione erettile (incapacità a raggiungere o a mantenere un’erezione valida per portare a termine un atto sessuale);
• assenza di erezioni spontanee notturne o al risveglio;
• desiderio sessuale ridotto o assente (calo della libido);
• infertilità;
• riduzione di barba e peli corporei;
• perdita di massa muscolare e di tessuto osseo (osteoporosi);
• ginecomastia.

Spesso possono manifestarsi anche alterazioni dell’umore, senso di affaticamento ingiustificato, difficoltà di concentrazione/memorizzazione.

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COME SI EFFETTUA LA DIAGNOSI?

Di fronte al sospetto di ipogonadismo è necessario recarsi del proprio medico di medicina generale che eventualmente richiederà il parere dello specialista endocrinologo. 

Il processo di diagnosi parte con un’attenta raccolta della storia clinica del paziente (anamnesi) che permetterà di identificare eventuali fattori predisponenti o di rischio.

Il passo successivo sarà l’esecuzione della visita medica completa (esame obiettivo) con particolare attenzione al peso, all’altezza, alla circonferenza vita, allo sviluppo della massa muscolare.

Andrà quindi valutato il grado di sviluppo puberale e la virilizzazione del soggetto. Si valuta con accuratezza lo sviluppo e la conformazione peniena, dei testicoli (il cui volume andrà stimato mediante l’uso dell’orchidometro di Prader), la presenza e la conformazione dei peli pubici e ascellari. 

Successivamente può essere effettuata un’indagine di laboratorio che consiste nel dosaggio di parametri ormonali specifici tra cui i livelli di testosterone nel sangue.

Considerando la variazione dei livelli di testosterone durante la giornata, è opportuno effettuare il prelievo a digiuno e prima delle ore 10 del mattino.

Se si ha la conferma di bassi livelli di testosterone, il medico può decidere di procedere con altre indagini, come per esempio l’analisi del liquido seminale, la risonanza magnetica dell’ipofisi, il test dell’olfatto, i test genetici (ad es. l’analisi del cariotipo per verificare la corretta numerosità dei cromosomi, piuttosto che analisi di sequenziamento di nuova generazione per geni candidati per le diverse forme di ipogonadismo), eventualmente anche la biopsia testicolare.

COME SI CURA?

Il trattamento dell’ipogonadismo dipende alla causa che lo ha determinato. Le forme secondarie a cause modificabili andranno trattate cercando di risolvere la causa scatenante in modo da poter ripristinare una normale secrezione ormonale spontanea di testosterone.

Ci sono invece forme di ipogonadismo che sono permanenti e che pertanto devono essere trattate con una terapia ormonale sostitutiva a base di testosterone per garantire un’adeguata androgenizzazione dei pazienti affetti. Tra le forme permanenti, e in particolare nel caso delle forme di ipogonadismo ipogonadotropo, da causa ipotalamo e/o ipofisaria, la terapia può essere basata anche sull’uso di farmaci analoghi degli ormoni ipofisari (LH e FSH) in modo da stimolare la funzione testicolare e, in questo modo, avere non solo un’adeguata produzione ormonale ma anche una stimolazione della spermatogenesi e quindi garantire una possibile fertilità di questi pazienti. La fertilità può essere in alcuni casi possibile anche per alcune forme di ipogonadismo ipergonadotropo, ad esempio nel caso della sindrome di Klinefelter, attraverso particolari tecniche di procreazione medicalmente assistita mediante recupero chirurgico, a livello intratesticolare, di spermatozoi (TESE, testicular sperm extraction) qualora presenti.

LA DIAGNOSI E LA CURA DELL'IPOGONADISMO MASCHILE IN AUXOLOGICO

All’interno del Centro di Endocrinologia Ginecologica e Andrologica, centro di eccellenza riconosciuto dalla Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità, è attivo un ambulatorio dedicato a tutte le forme di ipogonadismo maschile e femminile, diretto dal Prof. Marco Bonomi.

L’ambulatorio è attivo in diverse sedi di Auxologico ed è aperto ad adulti, bambini e adolescenti.

Durante la visita endocrinologica viene eseguita la valutazione accurata ed esaustiva della funzione testicolare (sia per la sua componente ormonale che spermatica).

Poi attraverso gli esami strumentali e di laboratorio (disponibili in Auxologico), si arriva alla diagnosi precisa del difetto ormonale testicolare (sia esso un ipogonadismo primario o secondario) e alle terapie più indicate, personalizzate anche in base anche all’età del paziente.  

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