Narcolessia

CHE COS'È LA NARCOLESSIA?

La narcolessia è una patologia neurologica che si caratterizza principalmente per eccessiva sonnolenza diurna, con attacchi di sonno improvvisi che si manifestano più volte nel corso della giornata. Alla sua base vi è certamente un disturbo funzionale di quelle zone dell’encefalo che regolano il ritmo sonno-veglia e l’alternanza tra le diverse fasi di sonno.

La narcolessia colpisce circa 1 persona su 2.000 (0,05% della popolazione) con distribuzione simile nei due generi. In genere l’esordio è nell’adolescenza, ma vi sono anche casi a esordio infantile (2-3 anni) o più tardivo tra i 25 e i 40 anni. La narcolessia è nota anche come Sindrome di Gelineau, dal nome dell’autore che per primo nel 1880 la descrisse, differenziandola dall’epilessia o da una forma di isteria.

LE FASI DEL SONNO

Fisiologicamente esistono due fasi diverse di sonno:

• il sonno NREM (non rapid eye movement), che si divide in sonno “leggero” e “profondo”;
• il sonno REM (rapid eye movement), che si caratterizza per la presenza di “movimenti oculari rapidi”, per l’assenza del tono muscolare sui muscoli antigravitari ed è la fase durante cui avviene la maggior parte dell’attività onirica.

Quando ci si addormenta, il sonno inizia con una fase di sonno NREM “leggero” per poi passare al sonno NREM “profondo”. Successivamente, dopo circa 90 minuti, subentra il sonno REM. Nel soggetto sano questa sequenza di sonno NREM e REM costituisce un ciclo del sonno che si ripete più volte nel corso della notte. 

Il sonno REM, come sopra detto, è classicamente la fase durante cui si sogna. È contraddistinto, oltre che dai movimenti oculari rapidi e dalla presenza dell’attività onirica, da una serie di fenomeni molto caratteristici tra cui la atonia/paralisi di tutti i muscoli del corpo, a eccezione dei muscoli oculari e respiratori, una notevole attività cerebrale (il sonno REM si definisce a volte come “un cervello sveglio in un corpo che dorme”), una spiccata variabilità dell’attività del sistema nervoso vegetativo (simpatico e parasimpatico) che regola per esempio la frequenza cardiaca o la pressione arteriosa, variabilità della frequenza e ampiezza del respiro ed episodi di erezione spontanea.

SONNO REM E NREM NEI SOGGETTI AFFETTI DA NARCOLESSIA

Nei soggetti affetti da narcolessia la regolare sequenzialità tra sonno NREM e REM è invece alterata: si assiste al sopraggiungere del sonno REM molto precocemente, anche dopo pochi minuti dall’addormentamento e a intrusioni di sonno REM durante il giorno.  

QUALI SONO I SINTOMI DELLA NARCOLESSIA?

Nel 1957 Yoss e Daly definirono i criteri su cui doveva basarsi la diagnosi: 

• la comparsa di attacchi di sonno diurni;
• la cataplessia;
• la cosiddetta “paralisi del sonno”;
• le allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche.

Questo insieme di sintomi costituisce la “tetrade della narcolessia”.

ATTACCHI DI SONNO

Sono degli episodi di eccessiva sonnolenza con spiccata tendenza all’addormentamento, in genere di breve durata (10-20 minuti) ricorrenti nella giornata (5-10 episodi al giorno) e possono accadere nelle circostanze più varie. Gli episodi si manifestano con maggior frequenza in situazioni di monotonia o nel periodo postprandiale; tuttavia possono realizzarsi in qualsiasi condizione, come dei veri e propri “colpi di sonno improvvisi”, ad esempio in attesa alla fermata dei mezzi pubblici o durante una conversazione telefonica di lavoro.

Gli attacchi di sonno possono essere preannunciati e solo in parte e con molta difficoltà possono essere procrastinati. In genere i pazienti narcolettici che si concedono brevi pisolini, ne traggono grande beneficio e ristoro, spesso dopo tali pisolini si ricordano di aver sognato Il narcolettico inoltre spesso racconta di trovarsi in uno stato di costante sonnolenza e di vivere mettendo in atto dei “comportamenti automatici” per cercare di limitare il disturbo. 

CATAPLESSIA

È un fenomeno caratterizzato da un’improvvisa perdita del tono muscolare, che può riguardare solamente i muscoli del volto e del collo con caduta della mandibola e difficoltà nell’eloquio con parola poco scandita e confusa, oppure dondolio del capo, cedimenti delle ginocchia o degli arti superiori lasciando cadere gli oggetti, oppure dell’intero corpo. In questo ultimo caso vi sarà una debolezza diffusa con cedimento degli arti inferiori, fino alla caduta a terra. 

Gli attacchi di cataplessia sono in genere favoriti da intense emozioni sia positive come una risata, una sorpresa, ma anche negative come paura o rabbia. Questi episodi possono durare da pochi secondi a minuti e la coscienza di solito è mantenuta per tutto l’evento. L’interpretazione di questi episodi è che siano legati alla comparsa improvvisa di una perdita del tono muscolare, tipico della fase REM che fa intrusione improvvisamente, in maniera patologica, durante la veglia. 

PARALISI DEL SONNO 

È una condizione piuttosto spaventosa per chi la vive che si manifesta a letto, quando il paziente sta per addormentarsi o per svegliarsi, con incapacità di muoversi e di parlare, nonostante si cerchi di farlo. È anche essa interpretabile come l’intrusione della paralisi muscolare tipica del sonno REM durante la veglia. Occasionalmente può manifestarsi anche nel soggetto normale, specie in condizioni di privazione di sonno. 

PARALISI DEL SONNO

ALLUCINAZIONI IPNAGOGICHE E IPNOPOMPICHE

Sono degli episodi allucinatori che si manifestano al momento dell’addormentamento (ipnagogiche) o al risveglio (ipnopompiche). I pazienti riferiscono di vedere insetti sulle pareti oppure volti più o meno noti che compiono azioni in casa. Frequentemente si associano alle paralisi del sonno e alcuni pazienti descrivono le allucinazioni anche in momenti di veglia, indipendentemente dal sonno. Questi fenomeni sono verosimilmente le manifestazioni oniriche del sonno REM che intrudono nella veglia. Anche questi fenomeni possono essere presenti in soggetti sani, specialmente dopo privazione di sonno.

ALTRI SINTOMI

Sono stati inoltre descritti altri sintomi meno specifici, ma comunque frequentemente lamentati dai soggetti narcolettici, tra cui:

• sonno notturno disturbato;
• depressione;
• cefalea. 

Solamente il 10% – 15% dei narcolettici, però, manifesta la suddetta sintomatologia clinica completa. 

QUALI SONO LE CAUSE DELLA NARCOLESSIA?

La narcolessia è una patologia la cui causa scatenante non è ancora conosciuta.

Gli studi eseguiti  hanno mostrato il coinvolgimento di numerose molecole del cervello, tra cui la più importante è l’ipocretina (anche conosciuta come orexina), un neurotrasmettitore che nei narcolettici si è dimostrato ridotto all’interno del liquor cefalo-rachidiano, fino a risultare quasi completamente assente nella maggior parte  dei soggetti affetti da narcolessia con cataplessia.

Il deficit di orexina determina l’impossibilità di mantenere la veglia per tempi prolungati favorendo quindi i colpi di sonno e le intrusioni di sonno REM durante la veglia.

Alla base della patologia è stata ipotizzata una reazione autoimmune inizialmente scatenata da virus o batteri con successiva produzione di anticorpi contro i neuroni preposti alla regolazione del ritmo sonno-veglia. Che una potenziale causa sia una risposta immunitaria eccessiva è stato anche posto in relazione al frequente riscontro della positività all’allele HLA DQB1*0602 in più del 90% dei pazienti con narcolessia. Tuttavia il suddetto allele si trova anche in soggetti sani e non è presente in tutti i pazienti narcolettici, per cui anche altri fattori, ambientali e genetici, predisponenti concorrono nella genesi della patologia. 

A tal proposito sono state anche descritte correlazioni con la Sclerosi Multipla, patologia autoimmune in cui si assiste ad un attacco diretto contro il sistema nervoso. I casi di narcolessia nella Sclerosi Multipla sarebbero legati a lesioni di aree cerebrali coinvolte nella genesi del sonno e della veglia. Solamente l’1% dei casi di narcolessia presenta familiarità: il rischio del riscontro di narcolessia fra parenti di primo grado è del 1% – 2%.

LA NARCOLESSIA È PERICOLOSA O INVALIDANTE?

La narcolessia è una malattia cronica che si sviluppa lentamente nel corso degli anni e si mantiene per tutta la vita alternando periodi di accentuazione e attenuazione dei sintomi. Determina ripercussioni in tutti gli ambiti della vita, lavorativa, scolastica e nei rapporti interpersonali. Inoltre la diagnosi è spesso tardiva e può inizialmente essere scambiata per depressione, epilessia o disturbi psichiatrici. La severità della patologia è diversa da paziente a paziente, ma in alcuni casi può essere molto invalidante, soprattutto in quanto l’eccessiva sonnolenza diurna può comportare una maggior probabilità di incidenti domestici, sul posto di lavoro o stradali.

Per quanto riguarda la possibilità di ottenere la patente di guida, la Commissione medica valuterà caso per caso, sulla base della presenza di determinati sintomi ed efficacia al trattamento, identificando delle “classi di rischio” che porteranno a stabilire l’idoneità, il tipo di patente e i termini del rinnovo. 

È noto che esiste una grande variabilità inter-individuale e i soggetti narcolettici in genere, informati della diagnosi e delle opzioni terapeutiche, riescono a mettere in atto comportamenti e strategie adeguate per evitare rischi e incidenti alla guida. 

Le persone affette da narcolessia hanno diritto al riconoscimento dell’invalidità civile se la malattia determina una riduzione della capacità lavorativa in misura superiore al 33%. La Commissione valuterà i singoli casi in considerazione della gravità della malattia, efficacia della terapia e di quanto questa riduca la capacità lavorativa.     

COME SI DIAGNOSTICA LA NARCOLESSIA?

In caso di un sospetto di narcolessia, i pazienti devono essere inviati a un Centro del Sonno specializzato. Per porre diagnosi di narcolessia è necessario che il soggetto presenti ipersonnia diurna quasi quotidianamente da almeno 3 mesi, non giustificata da altre cause come l’ assunzione di farmaci sedativi, privazione cronica di sonno, sindrome depressiva, altre patologie del sonno responsabili di scarso ristoro notturno, come ad esempio la sindrome delle apnee nel sonno o altre condizioni neurologiche o psicologiche.

Per quanto riguarda la narcolessia nel soggetto anziano bisogna valutare attentamente la presenza di cause potenzialmente responsabili di eccessiva sonnolenza diurna e l’alterazione del ciclo sonno-veglia che spesso si riscontra nelle età più avanzate. 

In ogni caso i dati clinici devono essere confermati strumentalmente tramite l’esecuzione della polisonnografia notturna (per rilevare la ridotta latenza dell’addormentamento e del sonno REM) e a eseguire il “test delle latenze multiple” (Multiple Sleep Latency, Test MSLT). Il test MSLT si svolge durante il giorno, chiedendo al paziente di provare più volte ad addormentarsi. Viene considerato indicativo della patologia il riscontro, in corso di MSLT, di una latenza media di addormentamento inferiore a 8 minuti e la comparsa di sonno REM in almeno 2 delle sedute.

Si può inoltre eseguire il dosaggio dell’ipocretina-1 liquorale, che è suggestivo di narcolessia se ≤110 ng/l.

SONNOLENZA, LA SCALA DI EPWORTH

La scala della sonnolenza di Epworth (Epworth sleepiness scale-ESS) è un questionario di autovalutazione riguardante la propensione ad addormentarsi durante lo svolgimento di diverse attività, come guardare la tv, leggere, viaggiare come passeggeri, conversare con qualcuno. Consiste in otto domande e restituisce il risultato in una scala numerica da 0 a 24: un punteggio superiore a 10 è indicativo di eccessiva sonnolenza diurna.

La ESS da sola non fornisce una diagnosi di narcolessia, ma può essere indicativa di un problema da indagare con accertamenti diagnostici.

COME SI CURA?

Dal punto di vista terapeutico non esistono dei rimedi capaci di curare le cause scatenanti, tuttavia è possibile trattare la maggior parte dei sintomi. La terapia  si basa prima di tutto su un approccio comportamentale, volto a ottimizzare il ritmo sonno-veglia e le abitudini di sonno, ad esempio con dei "pisolini strategici" di circa 20 minuti, distribuiti nei momenti della giornata più critici per la sonnolenza.

Risulta infatti molto utile avere dei ritmi del sonno regolari, assicurare  adeguate ore di riposo notturno, evitare attività fisica e turni lavorativi serali. 
Molti pazienti tuttavia, nonostante gli accorgimenti suddetti, necessitano di un trattamento farmacologico.

Sono infatti diverse le opzioni terapeutiche disponibili, volte principalmente al controllo della sonnolenza diurna (es. modafinil, pitolisant, sodio oxibato). Per quanto riguarda la cataplessia, classicamente il trattamento si basa su farmaci antidepressivi, (triciclici, es. cloripramina, SSRI, es. fluoxetina, sertralina, o venlafaxina). In relazione all’ipotesi, attualmente sempre più fondata, che la narcolessia abbia una causa autoimmune sono state tentate anche terapie con immunoglobuline, plasmaferesi e cortisone i cui risultati sono però ancora controversi. In ogni caso il trattamento deve essere sempre impostato dopo attenta valutazione del quadro clinico e sulla base delle caratteristiche del paziente. 

La narcolessia è un disturbo cronico che dura tutta la vita: in alcuni casi i sintomi tendono a peggiorare nei due o tre decenni successivi alla comparsa della malattia, in altri casi possono diminuire, anche se non scomparire del tutto.
La terapia farmacologica e il cambiamento dello stile di vita possono contribuire a migliorare la qualità della vita e abbassare il rischio significativamente alto per i narcolettici di morte o lesioni gravi derivanti da incidenti automobilistici o lavorativi.

IL CENTRO DI MEDICINA DEL SONNO DI AUXOLOGICO

Il Centro Medicina del Sonno è accreditato dalla Società Italiana di Medicina del Sonno (AIMS) e svolge attività clinica e di ricerca sui disturbi del sonno. Caratteristica peculiare del Centro di Medicina del Sonno, unico nel suo genere in Italia, è la possibilità di studiare gli effetti cardiovascolari dei diversi disturbi del sonno.

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