Genetica Medica
Responsabile: Dott.ssa Emanuela Manfredini
L’attività di Genetica Medica di Auxologico offre una risposta completa e di elevata qualità per la diagnosi di malattie di origine genetica e il relativo counseling.
Le strutture coinvolte in Lombardia comprendono il Laboratorio di Citogenetica e il Laboratorio di Genetica Molecolare di Auxologico.
L'esperienza pluridecennale, l'utilizzo delle migliori e più moderne tecnologie e la possibilità del counseling genetico assicurano l’elevata qualità delle prestazioni diagnostiche e cliniche.
I SERVIZI
- Esami genetici specialistici di genetica molecolare (analisi su DNA mediante le tecniche molecolari più avanzate) e di citogenetica (analisi cromosomiche mediante tecniche di citogenetica convenzionale e di citogenetica molecolare);
- screening genetico per la prevenzione del tumore al seno (test BRCA 1 e BRCA 2);
- consulenze ambulatoriali con il medico genetista per valutare il rischio personale di sviluppare determinate malattie che si trasmettono su base ereditaria o, viceversa, le probabilità di trasmettere una malattia genetica ai propri discendenti.
DOVE FARE GLI ESAMI E COME ACCEDERE
Gli esami sono effettuabili in tutti i Punti Prelievo di Auxologico.
Le prestazioni sono accessibili sia attraverso convenzione con il SSN (ticket) sia privatamente (Plus-Privato/Convenzioni).
Per eseguire gli esami è necessario presentare la prescrizione su ricetta rossa redatta dallo specialista e il consenso informato firmato.
Se non si è in possesso della prescrizione, è possibile prenotare un colloquio con il genetista medico che farà la prescrizione. Per prenotare il colloquio è necessario presentare l'impegnativa del medico curante per "visita genetica".
Per informazioni dettagliate sulle procedure per accedere ai servizi e per ottenere un appuntamento è possibile scrivere a genemol@auxologico.it . Il personale della Segreteria del Laboratorio risponderà entro 48 ore.
LE CONSULENZE CON IL GENETISTA
Il genetista si occupa dell'anamnesi familiare del paziente e può prescrivere gli esami genetici.
Compito del genetista medico è anche quello di informare la persona e i famigliari sulle conseguenze della malattia, le strategie di prevenzione e le possibilità di cura.
Auxologico offre una consulenza specifica per:
- malattie oculistiche, per la diagnosi delle distrofie retiniche ereditarie in collaborazione con il Centro di Neuroftalmologia ed Elettrofisiologia Oculare. Il risultato dell’esame genetico viene valutato congiuntamente dal genetista e dal neuroftalmologo;
- fase pre-natale e pre-concezionale, per valutare l’indicazione all’esecuzione di esami prenatali mediante procedure invasive o non invasive o per comprendere situazioni di poliabortività e infertilità che possono essere legate a fattori genetici;
- malattie cardiologiche, per la diagnosi delle malattie cardiologiche ereditarie;
- malattie endocrinologiche, neurologiche e Malattie Rare;
- oncologia, per familiarità del tumore della mammella, ovaio, prostata;
- consulenza post-test per la consegna dei risultati dei test genetici;
- prescrizione degli esami genetici che non possono essere prescritti dal Medico di Medicina Generale.
Consulenza genetica pre-test e prescrizione degli esami
Consulenze post-test per la consegna dei risultati dei test genetici
Consulenza genetica in ambito oculistico
Consulenze genetiche in ambito ginecologico
Consulenze genetiche in ambito cardiologico
Consulenze genetica in ambito oncologico
Consulenze in ambito endocrinologico, neurologico e Malattie Rare
Diagnosi di alterazioni cromosomiche mediante analisi del cariotipo fetale o del cariotipo fetale molecolare su liquido amniotico, villi coriali, materiale abortivo.
Diagnosi di alterazioni cromosomiche acquisite, numeriche o strutturali, mediante analisi del cariotipo e/o FISH in ambito oncologico su aspirato midollare e su urine
Fattori di rischio tromboembolico
Emocromatosi
Apolipoproteina E
Favismo
Microdelezioni cromosoma Y
Mutazioni gene CFTR [Fibrosi Cistica]
Analisi molecolare di Malattie Rare
Analisi molecolare di Malattie Endocrine
Analisi molecolare di Malattie del Collagene
Analisi molecolare di Malattie Oculari
Analisi molecolare di Malattie Cardiologiche
Analisi molecolare di Malattie Polmonari
Analisi molecolare di Malattie Oncologiche
BRCA 1 test mirato
BRCA 1/2 reflex
BRCA 2 test mirato
Sede ambulatoriale
Auxologico Ariosto
Via Ariosto 13 - Milano