Con decisione unanime del Comitato Esecutivo dell’ERN EURO-NMD il Prof. Vincenzo Silani, già Professore ordinario di neurologia all’Università degli Studi di Milano e Direttore del Dipartimento di Neuroscienze di Auxologico, è stato nominato Presidente del gruppo di lavoro di esperti ERN EURO-NMD sulle malattie dei motoneuroni.
In qualità di Presidente del gruppo di lavoro il Prof. Vincenzo Silani è responsabile per la progettazione e lo sviluppo dell’attività del gruppo di lavoro sulle malattie dei motoneuroni nel contesto e lo sviluppo di linee guida cliniche e procedure operative standard per ERN EURONMD, progetto dall’Unione Europea.
Le reti di riferimento europee (ERN) sono reti virtuali che coinvolgono operatori sanitari in tutta Europa e mirano a facilitare la discussione su malattie e condizioni complesse o rare che richiedono cure altamente specializzate e conoscenze e risorse dedicate. In particolare, come riporta il sito dell’ERN, EURO-NMD, è una rete di riferimento europea per il raggruppamento tematico delle malattie neuromuscolari rare (NMD), un ampio gruppo di disturbi correlati che rappresentano una delle principali cause di mortalità e disabilità permanente nei bambini e negli adulti.
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Le malattie neuromuscolari rare
Le cause delle NMD
Le NMD sono causate da difetti acquisiti o genetici di:
- motoneuroni,
- nervi periferici,
- giunzioni neuromuscolari,
- muscolo scheletrico.
Da questi difetti derivano:
- debolezza muscolare,
- deperimento,
- difficoltà di deglutizione,
- difficoltà di respirazione,
- insufficienza cardiaca.
Lunghe diagnosi e nessun trattamento
I NMD sono difficili da riconoscere e i pazienti sperimentano lunghi ritardi nella diagnosi. Non esistono ancora trattamenti curativi per nessun NMD e la loro rarità e diversità pongono sfide specifiche per l'assistenza sanitaria e la ricerca, nonché per lo sviluppo e la commercializzazione di terapie.
I NMD colpiscono collettivamente circa 500.000 cittadini dell'UE e comportano costi significativi per le famiglie e il Sistema Sanitario.
Cosa fa EURO-NMD
EURO-NMD riunisce 84 dei principali centri clinici e di ricerca sulla NMD in Europa in 25 Stati membri e comprende organizzazioni di pazienti molto attive. Più di 150.000 pazienti affetti da NMD vengono visitati ogni anno dall'ERN.
La rete si occupa di:
- armonizzazione e attuazione degli standard per le migliori pratiche cliniche e diagnostiche;
- migliorare l'equità della fornitura di assistenza negli Stati membri;
- ridurre i tempi di diagnosi;
- aumentare l'efficienza dei costi attraverso migliori percorsi di assistenza;
- aumentare l'efficienza dell'accesso alla formazione e all'istruzione specialistica;
- migliorare l'efficienza dell'applicazione dei servizi di sanità elettronica;
- sviluppare e applicare linee guida per la cura;
- facilitare la ricerca traslazionale e clinica;
- armonizzazione di dati e campioni per il riutilizzo della ricerca;
- condividere dati di alta qualità.
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La nomina del Prof. Vincenzo Silani
Abbiamo chiesto al prof. Vincenzo Silani di illustrarci in cosa si tradurrà, nella pratica, la sua nomina a presidente del gruppo di lavoro di esperti ERN EURO-NMD sulle malattie dei motoneuroni; chi sono gli altri componenti del tuo gruppo europeo di esperti; quali ricadute positive si potranno avere, da parte sua e del tuo team di ricerca in Auxologico, ad esempio per la SLA; e infine quali linee di ricerca si propone di sviluppare con il gruppo ERN EURO-NMD.
Spiega il prof. Vincenzo Silani:
«Il gruppo di lavoro che vado a coordinare, deve esprimere in Europa le linee guida per la migliore assistenza al paziente affetto da malattie del motoneurone: un'occasione unica per uniformare l’assistenza al paziente, offrire le tecnologie più avanzate per una rapida e sicura diagnosi, presupposto fondamentale per una terapia precoce. Questo è un momento molto importante, infatti, perché l’efficacia terapeutica di alcune molecole è stata inizialmente dimostrata e vi è molto fermento per il delinearsi di nuovi trattamenti. Il recente successo di terapie geniche in pazienti portatori di mutazioni rappresenta un'importante prospettiva: le forme dell’adulto devono trarre spunto dai successi della terapia genica ottenuti nelle forme infantili (SMA).
La comunità europea offre nel complesso un numero straordinario di esperti nel campo delle malattie del motoneurone con alto valore competitivo verso i colleghi nordamericani. I diversi paesi europei eccellono in specifiche aree di ricerca o di cura del paziente: fare nomi appare riduttivo perché la comunità europea è all’avanguardia, molto sensibile anche alle cure palliative nei casi più difficili quando le terapie si esauriscono.
L’onore di dirigere un gruppo così scelto porterà Auxologico ancora di più in Europa e a conoscenza delle più avanzate strategie terapeutiche oggi perseguibili, offrendo ispirazione al mio team sia per la ricerca di base che per l'attenta definizione clinica del paziente affetto dalla patologia motoneuronale di cui la SLA rappresenta la malattia più nota. Le possibilità di collaborazione potranno crescere con notevole impatto sulla soluzione della malattia. Questa nuova avventura avrà un favorevole impatto sui pazienti e le famiglie, rese compartecipi di una avventura umana molto complessa ma sempre sensibili agli sforzi di chi cerca di comprendere la malattia.
Analogamente a quanto è successo per altre malattie neurodegenerative appare fondamentale definire uno stadio pre-clinico della malattia, quando il processo biologico è già innescato ma silente, per introdurre terapie precoci. Dobbiamo ricercare biomarcatori nel sangue che ci possano aiutare o valorizzare le informazioni genetiche che già raccogliamo per definire uno stadio pre-clinico da trattare. Solo una terapia precoce potrà, infatti, recuperare a pieno il paziente. L’uniformità dei criteri diagnostici rappresenta un altro obiettivo da perseguire: spero di poter condividere queste idee in Europa e compattare un gruppo deciso e pronto a collaborare, unificando ulteriormente gli sforzi per debellare la patologia motoneuronale».
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La Neurologia in Auxologico
L'Unità Operativa di Neurologia di Auxologico offre diversi livelli di assistenza in ambito neurologico:
- attività ambulatoriale, diagnostica e terapeutica per tutte le malattie neurologiche;
- Day Hospital presso Auxologico San Luca per l’esecuzione di terapie mirate;
- ricovero ospedaliero nei 12 letti di Auxologico San Luca dedicati ai casi più complessi.
L’Unità Operativa è centro di riferimento nazionale per le malattie del motoneurone (SLA e altre malattie motoneurali) e per diverse Malattie Rare.
Centro SLA e malattie del motoneurone
La ricerca scientifica per cure più efficaci
L’Unità Operativa di Neurologia dell'Ospedale San Luca, a direzione universitaria, offre inoltre, mediante l’interazione continua con il Laboratorio di Ricerche in Neuroscienze, la preziosa possibilità di uno studio personalizzato del paziente mediante ricerca di biomarcatori genetici e biochimici delle diverse patologie per ottimizzare una terapia personalizzata.
In particolare, utilizzando le più recenti tecnologie di sequenziamento del DNA (NGS) è possibile evidenziare velocemente e contemporaneamente la presenza di mutazioni genetiche nei più frequenti geni causativi per le malattie neurologiche.
Il Laboratorio di Neuroscienze è impegnato anche nella ricerca sulle cellule staminali ottenute dalla cute e dal sangue dei pazienti, al fine di fornire strumenti per definire l’efficacia di interventi terapeutici innovativi.
