Il carcinoma midollare della tiroide è una malattia neuroendocrina rara, che comprende circa il 5% di tutti i tumori della tiroide. Grazie alle sue caratteristiche peculiari, questo raro tumore offre possibilità uniche per studi di ricerca clinica. La Prof.ssa Laura Fugazzola, Responsabile del Servizio di diagnosi e terapia delle patologie tiroidee benigne e maligne presso la U.O. di Endocrinologia di Auxologico e Professore Ordinario di Endocrinologia presso l'Università degli studi di Milano, ha redatto uno studio di revisione per la rivista medica Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. L’intento è quello di introdurre degli aggiornamenti in merito alle conoscenze sul carcinoma midollare della tiroide, nonché sulle attuali possibilità di terapia.
Carcinoma Midollare della Tiroide
Abbiamo chiesto alla Prof.ssa Fugazzola di illustrarci le principali novità riguardo la diagnosi e la cura di questa patologia.
Quali sono le principali novità in tema di carcinoma midollare della tiroide?
Le principali novità risiedono nella messa a punto di farmaci estremamente efficaci, da utilizzare nelle forme avanzate di questo tumore. A oggi abbiamo a disposizione sia farmaci che vanno a bloccare soprattutto la vascolarizzazione del tumore, sia farmaci che vanno a colpire le cellule tumorali che portano una mutazione del gene RET, responsabile della trasformazione neoplastica.
Nel suo articolo scrive che il carcinoma midollare della tiroide, per le sue caratteristiche, è interessante da studiare: perché?
Si tratta di un tumore che trae origine da cellule neuroendocrine (cosiddette cellule C o parafollicolari) che si trovano frammiste alle cellule endocrine (le cellule follicolari) della tiroide. A differenza di quanto avviene per altri tumori, le alterazioni genetiche che provocano sia le forme cosiddette sporadiche che quelle familiari sono ben note e questo ha un grande impatto sia sulla diagnosi che sulla terapia.
Quali sono le prospettive odierne per chi si ammala di carcinoma midollare della tiroide?
Il carcinoma midollare è un tumore molto raro, che può diventare molto aggressivo se non trattato precocemente. La maggior parte dei casi fortunatamente viene guarita con il solo intervento chirurgico di tiroidectomia (asportazione della tiroide) e linfoadenectomia cervicale (asportazione dei linfonodi del collo), ma anche per le forme che persistono o recidivano dopo l'intervento sono disponibili terapie efficaci, classificati come inibitori tirosino-chiansici.
È importante una diagnosi precoce? Chi si dovrebbe sottoporre ai controlli?
Il carcinoma midollare non dà alcuna manifestazione clinica fino a quando non è in stadio molto avanzato. Per questo motivo la diagnosi precoce è fondamentale e viene attuata mediante la misurazione nel sangue del marcatore tumorale calcitonina almeno una volta nella vita, nei pazienti con nodulo/noduli tiroidei. Nelle forme familiari di carcinoma midollare è di grande importanza l'analisi genetica eseguita a partire da sangue sul soggetto affetto. In caso di presenza di mutazione, verranno in seguito analizzati i familiari, in caso di assenza di mutazione non vi è alcun rischio per i familiari.
Il Centro Tiroide di Auxologico
Il Centro Tiroide di Auxologico si avvale di un’équipe altamente specializzata che è in grado di accogliere e soddisfare tutte le richieste diagnostiche e terapeutiche relative alle malattie benigne e maligne della tiroide di pazienti da 1 anno di età fino all’età anziana. Le visite specialistiche vengono effettuate in tutte le sedi lombarde e piemontesi di Auxologico.
La diagnosi e la somministrazione delle terapie può avvenire in ambito ambulatoriale, con la possibilità di effettuare più prestazioni nell’arco della stessa mattinata (Day Service Tiroide), o di seguire un percorso di cura determinato dal medico durante la prima visita endocrinologica in regime di MAC (Macroattività Ambulatoriale Complessa).
Il percorso di cura può prevedere anche l'eventuale intervento chirurgico presso il Centro Chirurgia Endocrina dell'Ospedale Capitanio.
Il Laboratorio Sperimentale Ricerche Endocrino-Metaboliche
Il Laboratorio Sperimentale sulle Ricerche Endocrino-Metaboliche diconduce una ricerca traslazionale, si occupa cioé del trasferimento di dati innovativi prodotti dalla ricerca di base alla pratica clinica.
I principali obiettivi della ricerca sono i seguenti:
- individuare i meccanismi genetici e molecolari alla base delle malattie endocrino-metaboliche;
- studiare i meccanismi coinvolti nella patogenesi dei tumori endocrini;
- sviluppare nuovi biomarcatori per la diagnosi e la gestione delle malattie endocrino-metaboliche;
- sviluppare nuovi modelli cellulari e animali per lo studio dei meccanismi molecolari alla base delle malattie endocrino-metaboliche e sviluppare nuove terapie;
- sviluppare nuovi protocolli per la gestione e la cura delle malattie endocrino-metaboliche e dei disturbi del comportamento alimentare;
- studiare il ruolo del microchimerismo fetale nelle patologie endocrine.
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