Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1 (MEN 1)

Sei in AUXOLOGICO

Prenota

Tariffe Smart, Plus, Convenzioni

Visita Endocrinochirurgica Vis. Endocrinologica Neoplasie Tiroidee

A cura di

Prof. Gianlorenzo Dionigi

Direttore U.O. Chirurgia Generale, Capitanio Auxologico IRCCS

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 o Sindrome di Wermer
Sintomi della MEN 1
Cause della Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1
Fattori di Rischio
Diagnosi della MEN 1
Trattamento della MEN 1
Chirurgia
Terapia Farmacologica
Ablazione Tumorale
Chemioterapia e Radioterapia
Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1 (MEN 1): domande frequenti
La Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1) in sintesi
Prenota in Auxologico
Altri contenuti sulla Tiroide

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 o Sindrome di Wermer

La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1), nota anche come sindrome di Wermer, è una condizione rara caratterizzata dalla formazione di tumori, sia benigni che maligni, nelle ghiandole del sistema endocrino.

Queste ghiandole producono e rilasciano ormoni fondamentali per il corretto funzionamento dell'organismo. I tumori associati alla MEN 1 si sviluppano prevalentemente nelle ghiandole paratiroidi, nel pancreas, nella ghiandola pituitaria (ipofisi) e nelle ghiandole surrenali.

Sebbene la maggior parte dei tumori causati dalla MEN 1 non siano cancerogeni, possono comunque provocare problemi di salute a causa della produzione eccessiva di ormoni. In alcuni casi, la MEN 1 può anche causare tumori nel tratto gastrointestinale, come l'intestino tenue e lo stomaco.

Le Ghiandole Paratiroidee

Sintomi della MEN 1

I sintomi della neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1) derivano principalmente dalla produzione eccessiva di ormoni e possono variare a seconda delle ghiandole coinvolte.

Tra i sintomi più comuni troviamo:

Stanchezza;
Dolore osseo o fratture;
Calcoli renali;
Ulcere gastriche o intestinali;
Dolore addominale;
Debolezza muscolare;
Depressione;
Reflusso acido;
Diarrea frequente.

Questi sintomi sono causati dall'eccesso di ormoni nel corpo e possono compromettere significativamente la qualità della vita del paziente.

L'Unità Operativa di Endocrinologia

Cause della Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1

La MEN 1 è causata da una mutazione nel gene MEN1, il quale codifica per una proteina chiamata menina. Questa proteina ha il compito di inibire la crescita cellulare eccessiva, prevenendo la formazione di tumori. Tuttavia, una mutazione nel gene può compromettere la produzione della menina, favorendo lo sviluppo dei tumori.

Le mutazioni del gene MEN1 possono essere ereditate da un genitore o sorgere spontaneamente senza precedenti familiari. In entrambi i casi, la mutazione viene trasmessa alla prole con una probabilità del 50%.

Fattori di Rischio

I fattori di rischio principali per la MEN 1 sono legati alla genetica familiare. In particolare:

I figli di persone con una mutazione del gene MEN1 hanno il 50% di probabilità di ereditare la mutazione e sviluppare la sindrome;
I fratelli e i genitori di chi è affetto dalla MEN 1 possono essere a rischio, anche se non presentano sintomi.

Diagnosi della MEN 1

La diagnosi della neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1) si basa su:

Esame fisico e anamnesi familiare;
Esami del sangue per misurare i livelli ormonali;
Imaging diagnostico, come:

Risonanza Magnetica (RM): utilizza campi magnetici per creare immagini dettagliate;
Tomografia Computerizzata (TC): combina immagini radiografiche per ottenere una visione tridimensionale;
Tomografia a Emissione di Positroni (PET): utilizza traccianti radioattivi per evidenziare i tumori;
Scansioni di Medicina Nucleare: identificano masse anomale mediante sostanze radioattive;
Ecografia Endoscopica: visualizza il pancreas e altri organi interni.

Inoltre, i test genetici possono identificare mutazioni nel gene MEN1. Se una mutazione viene identificata, anche i familiari devono essere sottoposti a screening per valutarne la presenza.

Trattamento della MEN 1

Non esiste una cura definitiva per la MEN 1, ma è possibile gestire i sintomi e trattare i tumori associati attraverso diversi approcci terapeutici:

Chirurgia

Tumori Pituitari: rimozione chirurgica o terapia farmacologica.
Iperparatiroidismo: rimozione della maggior parte delle ghiandole paratiroidee.
Tumori Pancreatici: rimozione dei tumori, ablazione o intervento chirurgico.
Tumori Surrenali: rimozione dei tumori se producono ormoni o sono sospettati di essere maligni.

Terapia Farmacologica

Per gestire l'eccesso di ormoni e prevenire complicanze.

Ablazione Tumorale

Ablazione a Radiofrequenza e Crioablazione per distruggere i tessuti tumorali.

Chemioterapia e Radioterapia

Utilizzate soprattutto nei casi di tumori metastatici o carcinoidi.

Il Centro di Endocrinochirurgia