Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2 (MEN 2)

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A cura di

Prof. Gianlorenzo Dionigi

Direttore U.O. Chirurgia Generale, Capitanio Auxologico IRCCS

La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN 2) è una condizione rara caratterizzata dalla formazione di tumori, sia maligni che benigni, nelle ghiandole endocrine e in altre aree del corpo. Si tratta di una sindrome complessa che richiede una gestione integrata tra diagnosi precoce, trattamento chirurgico e monitoraggio continuo. Una consulenza genetica è fondamentale per prevenire l'insorgenza della malattia nei familiari e ottimizzare le cure.

Questa sindrome colpisce principalmente:

La MEN 2 è una patologia ereditaria: le persone portatrici della mutazione genetica possono trasmetterla ai propri figli, con una probabilità del 50%. I test genetici sono in grado di individuare il gene mutato responsabile della sindrome, permettendo una diagnosi precoce e mirata.

La Tiroide

Tipi di Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2

Esistono due principali varianti della MEN 2, ognuna con caratteristiche specifiche:

MEN 2A (Sindrome di Sipple)

La MEN 2A, nota anche come MEN 2A classica, è caratterizzata dalla presenza di:

MEN 2B

La MEN 2B è una forma rara e si distingue per:

  • Carcinoma midollare della tiroide;
  • Tumori non cancerosi delle ghiandole surrenali;
  • Protuberanze sulle labbra, sulla lingua e nel tratto digerente;
  • Aspetto fisico caratteristico: persone alte e magre, con arti allungati.

A differenza della MEN 2A, la MEN 2B non causa problemi alle ghiandole paratiroidee.

Leggi anche: Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1

Sintomi della Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2

I sintomi della MEN 2 variano in base alla tipologia di tumore e alla ghiandola interessata. Ecco un elenco dei sintomi più comuni associati a ciascun tipo di tumore:

Carcinoma Midollare della Tiroide

  • Noduli alla gola o al collo;
  • Difficoltà respiratorie o nella deglutizione;
  • Raucedine;
  • Diarrea.

Iperplasia Paratiroidea (Iperparatiroidismo Primario)

  • Dolore muscolare e articolare;
  • Stipsi;
  • Affaticamento;
  • Problemi di memoria;
  • Calcoli renali.

Tumori Surrenali (Feocromocitoma)

  • Pressione arteriosa elevata;
  • Frequenza cardiaca accelerata;
  • Ansia e attacchi di panico;
  • Mal di testa;
  • Sudorazione eccessiva.

Alcuni pazienti con carcinoma midollare della tiroide possono non presentare sintomi evidenti, rendendo la diagnosi più complessa.

Il Carcinoma Midollare della Tiroide

Cause della Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2

La MEN 2 è causata da una mutazione del proto-oncogene RET, localizzata sul cromosoma 10 (10q11.2). Questa mutazione attivante eterozigote influenza il recettore di membrana della tirosina-chinasi RET, compromettendo la regolazione della crescita cellulare e favorendo la formazione di tumori.

Si tratta di una malattia ereditaria, ma può insorgere anche come prima manifestazione genetica in una famiglia. In ogni caso, è essenziale sottoporre i familiari a screening genetici per identificare la mutazione.

Complicazioni della MEN 2

Le principali complicazioni derivano dalle alterazioni ormonali e dalla crescita tumorale:

  • Iperparatiroidismo Primario: le ghiandole paratiroidee rilasciano eccesso di calcio nel sangue, provocando osteoporosi, calcoli renali e aumento della frequenza urinaria;
  • Carcinoma Midollare della Tiroide: può causare difficoltà di deglutizione se il tumore si espande o metastatizza;
  • Feocromocitoma: i tumori surrenali rilasciano ormoni che provocano ipertensione grave e altri disturbi cardiovascolari.

Prevenzione della Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2

La prevenzione si basa sull'identificazione precoce tramite test genetici. In caso di positività alla mutazione, si consiglia:

  • Rimozione precoce della tiroide, soprattutto nei bambini, per prevenire il carcinoma midollare;
  • Screening periodico per il controllo delle paratiroidi e delle ghiandole surrenali.

Se non si riscontrano mutazioni genetiche nella famiglia, ulteriori esami di screening non sono necessari. Tuttavia, alcuni casi possono richiedere un monitoraggio continuo tramite esami del sangue e imaging diagnostico.

L'Endocrinologia in Auxologico

Diagnosi della MEN 2

Per diagnosticare la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN 2), il medico procede con:

  • Esame fisico e raccolta della storia familiare;
     
  • Test genetici per rilevare la mutazione RET;
     
  • Esami di laboratorio:
  1. Livelli di calcitonina e calcio nel sangue;
  2. Ormone paratiroideo;
  3. Catecolamine e metanefrine nelle urine o nel plasma.
  1. Risonanza Magnetica (RM);
  2. Tomografia Computerizzata (TC);
  3. Ecografia.

Trattamento della MEN 2

Il trattamento varia a seconda del tipo di tumore e della sua localizzazione.

Carcinoma Midollare della Tiroide

  • Chirurgia di rimozione della tiroide e dei linfonodi circostanti;
  • Terapia farmacologica per malattia avanzata non operabile.

Ingrossamento delle Paratiroidi

Tumori Surrenali (Feocromocitoma)

  • Rimozione delle ghiandole surrenali tramite chirurgia.

Domande Frequenti sulla MEN 2

  • Che cos'è la sindrome MEN? La sindrome MEN (neoplasia endocrina multipla) descrive la presenza di tumori multipli, sia maligni che benigni, nel sistema endocrino, causando alterazioni ormonali;
     
  • Quali sono i sintomi del feocromocitoma MEN 2? I sintomi includono ipertensione grave, tachicardia, attacchi di panico, irritabilità, mal di testa e perdita di peso;
     
  • Qual è la mutazione che causa la MEN2? La MEN2 è causata da una mutazione attivante nel proto-oncogene RET, che codifica il recettore della tirosina-chinasi;
     
  • Quali sono i sintomi della neoplasia endocrina multipla di tipo 2? I sintomi variano in base al tumore e alla ghiandola interessata, includendo diarrea, rossore al volto, lesioni cutanee e prurito.

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