Iperplasia Paratiroidea

COS'È L'IPERPLASIA PARATIROIDEA?

L'iperplasia paratiroidea (o "iperplasia delle paratiroidi") comporta l'ingrossamento di tutte e quattro le ghiandole paratiroidee, che si trovano nel collo e controllano il metabolismo del calcio. La condizione produce alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia).

CAUSE, INCIDENZA E FATTORI DI RISCHIO

L'iperplasia paratiroidea causa circa il 15% dei casi di iperparatiroidismo, che porta a livelli elevati di calcio nel sangue (ipercalcemia). L'iperplasia paratiroidea può verificarsi sporadicamente (senza una storia familiare) o come parte di tre sindromi familiari (ereditate):

• neoplasia endocrina multipla 1 (MEN 1): i problemi nelle paratiroidi sono associati ad altri tumori nell'ipofisi e nel pancreas;
• MEN 2A: l'iperattività delle paratiroidi è associata a tumori nella ghiandola surrenale o nella tiroide. La base genetica del paratiroidismo familiare isolato non è ancora chiara;
• iperparatiroidismo familiare isolato: nelle sindromi familiari, un gene mutato viene ereditato in modo autosomico dominante (è sufficiente ottenere il gene da un solo genitore per sviluppare la condizione).

Iperplasia Paratiroidea: i sintomi

I sintomi dell'iperparatiroidismo associati all'iperplasia paratiroidea possono includere:

• letargia
• nausea
• stitichezza
• mialgie (dolori muscolari)
• calcoli renali
• fratture ossee

L'iperparatiroidismo

Iperplasia Paratiroidea: segnali ed esami

I segnali dell'iperparatiroidismo associati all'iperplasia paratiroidea possono includere:

• fratture;
• coliche renali.

Gli esami possono mostrare:

• calcio sierico elevato;
• fosforo sierico basso;
• PTH intatto elevato;
• cloruro sierico elevato;
• bicarbonato sierico basso;
• calcio urinario elevato nelle 24 ore;
• bassa densità minerale ossea.

Iperplasia Paratiroidea: il trattamento

L'intervento chirurgico è il trattamento preferito. Di solito vengono rimosse 3 ghiandole e mezza. Il tessuto rimanente può essere impiantato nell'avambraccio per regolare i livelli di calcio ma consentire un facile accesso chirurgico se l'ipercalcemia si ripresenta.

Aspettative

Il tasso di successo dell'intervento chirurgico per l'iperplasia paratiroidea è inferiore a quello dell'adenoma paratiroideo. L'ipercalcemia persistente o ricorrente si verifica circa nel 20% dei casi.

Complicazioni

Le complicazioni avanzate dell'iperparatiroidismo associate all'iperplasia paratiroidea includono nefrocalcinosi e osteite fibrosa cistica. I pazienti possono anche avere complicazioni dagli altri tumori endocrini che fanno parte delle sindromi da neoplasia endocrina multipla:

• MEN 1: include tumori pancreatici e pituitari, adenomi surrenali e lipomi;
• MEN 2A: include carcinoma midollare della tiroide e feocromocitoma.

Contattare il proprio medico se si hanno sintomi di ipercalcemia o se c'è una storia familiare di una qualsiasi delle sindromi MEN.

Prevenzione

I pazienti con una storia familiare di sindromi MEN possono essere sottoposti a screening genetico per la presenza del gene difettoso e quindi sottoposti a screening regolarmente con metodi diagnostici standard per problemi endocrini se questo test è positivo.

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