Il Prof. Peter Schwartz e il suo gruppo di ricerca hanno appena ricevuto dalla fondazione danese Novo Nordisk Fonden un grant pari a circa 1.360.000 Euro per 4 anni, condiviso al 50% con il partner Prof. Michael Toft Overgaard. Il titolo del progetto è: “The Calmodulinopathy Research Program: Unraveling the Mechanistic Link between Calmodulin Mutations and Clinical Phenotypes”.
Indipendentemente dall’importante cifra finanziata, questo grant ha un significato speciale, secondo Schwartz: “Questo grant, che ho fortemente voluto in prima persona, ha un importante valore strategico sia per il nostro gruppo sia per Auxologico. Non si tratta di un altro grant, pur sempre molto utile, sulla linea di sviluppo tradizionale nella quale i nostri partner sono cardiologi e genetisti. Lavorando spalla a spalla nel processo Folbigg, ho identificato in Michael Overgaard il partner fondamentale per una nuova direzione delle nostre ricerche nel campo delle malattie genetiche associate a rischio di morte cardiaca improvvisa. Michael è un biochimico, direttore del Dipartimento di Chimica all’Università di Aalborg in Danimarca, grande esperto dei meccanismi molecolari e della relazione tra struttura e funzione delle proteine, con particolare interesse per quelle che si legano alla corrente del calcio (fondamentale nello scatenamento delle aritmie letali). Le nostre aree di expertise sono completamente diverse e quindi perfettamente complementari, senza alcuna duplicazione. Il nostro punto di interesse comune è quello legato alle calmodulinopatie, malattie causate da mutazioni sui geni della calmodulina e associate sia ad alto rischio di morte improvvisa nell’infanzia (descritte per la prima volta dal suo e dal nostro gruppo nel 2012-2013) sia ad alterazioni dello sviluppo neurologico. Noi inoltre, con la Prof.ssa Lia Crotti, abbiamo istituito nel 2015 il Registro Internazionale dei pazienti con le mutazioni che causano queste gravi malattie: si tratta di una miniera d’oro per lo studio, la comprensione e la terapia di queste forme".
La biografia del Prof. Schwartz
"Le partnership tra cardiologi-genetisti - continua il Prof. Schwartz - come noi e biochimici esperti nelle proteine le cui alterazioni genetiche possono favorire aritmie mortali sono quasi inesistenti e questo ci permette di entrare - trovando poca competizione - in nuove aree di ricerca largamente inesplorate per trovare nuove terapie e nuovi finanziamenti. Grazie al nostro registro internazionale sulle calmodulinopatie, e quindi alla collaborazione già esistente con i colleghi che seguono i pazienti affetti da queste malattie, contribuiremo a questo progetto fornendo le linee cellulari e le cellule cardiache che verranno poi studiate nel nostro laboratorio di elettrofisiologia cellulare guidato da Luca Sala.
Io ritengo essenziale, nel mondo sempre più competitivo della ricerca e dei suoi finanziamenti, l’essere sempre pronti a cogliere le occasioni per andare oltre la ripetitività e per entrare in aree di ricerca nuove ma contigue, sfruttando quindi sempre la credibilità scientifica che abbiamo accumulato nel corso degli anni. L’aver ottenuto questo nuovo grant, che ci apre nuovi orizzonti - conclude il Prof. Schwartz - è una grande soddisfazione”.
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Laboratorio di ricerca sulle aritmie cardiache su base genetica
L’attività di ricerca in Auxologico da parte del laboratorio sulle aritmie cardiache su base genetica ha come principale obiettivo lo studio e la prevenzione della morte cardiaca improvvisa.
In particolare vengono studiate le basi genetiche di malattie aritmogene ereditarie che costituiscono la causa principale di morte cardiaca improvvisa nei giovani adulti (entro i 35 anni). Esse si dividono in canalopatie, che comportano disordini elettrici a cuore strutturalmente integro, e cardiomiopatie, caratterizzate da alterazioni morfologiche e strutturali del cuore. I nostri studi riguardano anche il rischio di morte cardiaca improvvisa associato ad infarto miocardico acuto, alla pratica sportiva ed alla sindrome della morte improvvisa nell’infanzia.
