Farmaci β-bloccanti contro la tachicardia genetica
I bambini sintomatici con tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT) sono a rischio di eventi aritmici ricorrenti. La malattia è causata da mutazioni sul gene RyR2 che alterano il controllo del calcio intracellulare e favoriscono l’insorgere di aritmie estremamente pericolose ogni volta che aumenta l’attività nervosa simpatica (sforzi fisici, spaventi, forti emozioni, rabbia). I farmaci β-bloccanti riducono questo rischio, ma mancavano studi che confrontassero i singoli β-bloccanti in coorti (gruppi di pazienti) considerevoli.
Un ampio studio internazionale, a cui ha partecipato Auxologico, ha preso in esame i farmaci β-bloccanti più adatti per curare e per salvare la vita ai bambini affetti da questa patologia cardiaca di origine genetica. Lo studio è stato pubblicato dalla rivista medica mondiale “Circulation”.
Spiega il Prof. Peter Schwartz, tra gli autori dello studio e della pubblicazione, direttore del Centro Aritmie Genetiche di Auxologico,
«I nostri dati confermano quanto avevamo già visto per la sindrome del QT lungo cioè che i farmaci più efficaci sono β-bloccanti non selettivi, in particolare il nadololo. Il nadololo, o propranololo se il nadololo non è disponibile, dovrebbe essere il β-bloccante preferito per il trattamento di bambini sintomatici con CPVT. I β-bloccanti β1-selettivi (come l’atenololo, il metoprololo, e il bisoprololo) non devono essere usati nei pazienti con CPVT perché non danno una protezione sufficiente. Questo studio da una parte indica quale siano i β-bloccanti da usare e dall’altra impone di ricordare due altri nostri importanti studi sulla CPVT: uno che indica come i defibrillatori da soli non siano la soluzione in quanto il dolore e la paura provocata dagli shock fanno iniziare nuove aritmie generando un devastante ciclo di shock, e uno – sempre su Circulation – in cui abbiamo dimostrato come per i pazienti con CPVT non protetti dai beta-bloccanti la miglior soluzione sia rappresentata dalla denervazione cardiaca simpatica di sinistra (un intervento eseguito in 45’ senza aprire il torace). Nei pazienti che hanno già avuto un arresto cardiaco, la triplice terapia (beta-bloccanti, denervazione, e defibrillatore – come rete di sicurezza) è la più ragionevole».
Centro Aritmie Genetiche di Auxologico
Il Centro Aritmie Genetiche di Auxologico è altamente specializzato nella ricerca e nella terapia delle forme di aritmie ereditarie (come Sindrome del QT lungo, Sindrome di Brugada, tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, cardiomiopatie) con particolare esperienza nella diagnostica clinico-strumentale e nella diagnostica genetica in ottica di prevenzione, ed è un punto di riferimento nazionale e internazionale per queste patologie.
Laboratorio sperimentale ricerche aritmie cardiache su base genetica
L’attività di ricerca del Laboratorio ha come principale obiettivo lo studio e la prevenzione della morte cardiaca improvvisa. In particolare vengono studiate le basi genetiche di malattie aritmogene ereditarie che costituiscono la causa principale di morte cardiaca improvvisa nei giovani adulti (entro i 35 anni).
