UN IMPORTANTE PASSO AVANTI
Esiste un dato biologico, cioè un biomarcatore, rilevabile attraverso le analisi, che possa indicarci la presenza di una malattia neurodegenerativa?
La ricerca di un biomarcatore per le malattie neurodegenerative rappresenta un obiettivo molto importante, e la proteina definita “neurofilamento a catena leggera” (NFL) è un possibile candidato, almeno per quanto riguarda la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e la Demenza frontotemporale (FTD), due malattie accomunate da un'unica base patogenetica.
Il NFL è stato studiato originariamente nel liquido cerebrospinale, ma le moderne tecnologie ci stanno aiutando a rilevarlo anche nel sangue, rappresentando un utile indizio di malattia, di gravità e di eventuale risposta alla terapia.
I contributi degli ultimi anni sono sapientemente riassunti in un'esaustiva pubblicazione apparsa su Frontiers in Neuroscience a firma Federico Verde, Markus Otto e Vincenzo Silani di IRCCS Auxologico - Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari” in collaborazione con l’Università di Ulm in Germania.
“Questa revisione critica – afferma il Prof. Vincenzo Silani, Ordinario in Neurologia dell'Università degli Studi di Milano e Direttore della U.O. di Neurologia di Auxologico – rappresenta, per la completezza e competenza, un riferimento per il presente e il futuro. Il Dott. Federico Verde, Ricercatore dell'Università degli Studi di Milano, ha raggiunto una particolare padronanza dell’argomento dopo un periodo di intensa ricerca presso l’Università di Ulm e ha potuto raffinare le tecniche di rilevamento del NFL anche grazie all'acquisizione di nuove tecnologie (“saggio di singola molecola”, Simoa). Patologie rimaste per decadi senza biomarcatore, come SLA e FTD, possono ora vantare una priorità tra le malattie neurodegenerative”.
“La revisione – spiega il Dott. Verde – è il frutto di un'analisi della letteratura in un campo a cui sono stato introdotto da un maestro quale il Prof. Markus Otto dell’Università tedesca di Ulm, e a cui ho potuto apportare negli ultimi anni un contributo diretto insieme con i colleghi tedeschi e italiani. Il NFL fa parte di una sorta di impalcatura interna delle cellule nervose; quando queste degenerano per effetto di patologie quali la SLA e la FTD, rilasciano al loro esterno frammenti di questa impalcatura, tra i quali appunto il NFL, che pertanto possono essere rilevati e quantificati nei liquidi biologici. Ciò ci fornisce informazioni sul tipo, l’entità e la velocità della degenerazione delle cellule nervose. Le evidenze finora accumulate – continua il Dott. Verde – dimostrano che il NFL può supportare la diagnosi della SLA e della FTD, fornire informazioni utili nella prognosi e – dato di notevole importanza in prospettiva – aiutare a misurare la possibile efficacia dei trattamenti che vengono e verranno sperimentati per queste malattia”
“È possibile – conclude il Prof. Silani – che il NFL, affiancato ad altri biomarcatori, possa amplificare la propria specificità fornendo un riferimento insostituibile per la gestione di pazienti con patologia neurodegenerativa, entrando nel bagaglio degli esami da acquisire per il corretto inquadramento dei pazienti affetti da SLA e/o FTD”.
NEUROLOGIA IN AUXOLOGICO
L’Unità Operativa di Neurologia dell'Ospedale San Luca, a direzione universitaria, è sede della Scuola di Specialità di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e partecipa al programma MD/PhD della stessa Università. Inoltre è sede di ricerca distaccata del Centro Dino Ferrari per la diagnosi e la terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell’Università degli Studi di Milano
LA RICERCA SCIENTIFICA PER CURE PIÙ EFFICACI
L’Unità Operativa offre inoltre, mediante l’interazione continua con il Laboratorio di Ricerche in Neuroscienze, la preziosa possibilità di uno studio personalizzato del paziente mediante ricerca di biomarcatori genetici e biochimici delle diverse patologie per ottimizzare una terapia personalizzata.
In particolare, utilizzando le più recenti tecnologie di sequenziamento del DNA (NGS) è possibile evidenziare velocemente e contemporaneamente la presenza di mutazioni genetiche nei più frequenti geni causativi per le malattie neurologiche.
Il Laboratorio di Neuroscienze è impegnato anche nella ricerca sulle cellule staminali ottenute dalla cute e dal sangue dei pazienti, al fine di fornire strumenti per definire l’efficacia di interventi terapeutici innovativi.
