Alimentazione e malattie rare

Malattie genetiche rare: il ruolo dell'alimentazione

L’alimentazione è fondamentale per la nostra salute. Se si soffre di particolari patologie, come alcune malattie genetiche rare, una dieta specifica può essere fondamentale per prevenire lo sviluppo di determinati sintomi, o per lo meno alleviarne gli effetti.

Per alcune malattie genetiche metaboliche, inoltre, la dieta è una vera e propria forma di medicina di precisione: anche se non può curare il difetto metabolico che sta alla base, contribuisce molto ad alleviare gli effetti dannosi.

Grazie ad accorgimenti sulla propria alimentazione è possibile aggirare anche gli effetti di alcune malattie dovute a difetti del ciclo dell'urea. In questi casi è necessario assumere una ridotta quantità di proteine, insieme a farmaci specifici. Il motivo è che gli effetti sono dovuti al malfunzionamento di enzimi necessari per l'eliminazione attraverso l'urea (e quindi l'urina) dell'ammonio, un derivato del metabolismo delle proteine tossico per il cervello.

Fenilchetonuria

La fenilchetonuria è una malattia metabolica causata da un difetto enzimatico che ha per conseguenza un accumulo dell'amminoacido fenilalanina nel cervello, a sua volta responsabile di una compromissione dello sviluppo del sistema nervoso centrale e dunque di una grave disabilità intellettiva.

Gli effetti di questa patologia possono essere aggirati grazie ad una dieta povera di proteine – e quindi di fenilalanina.

Dieta chetogenica e malattie rare

La dieta chetogenica classica utilizza i grassi come principale fonte energetica dell'organismo: circa l'80-90% del totale e da un bassissimo apporto di carboidrati (circa il 2-3% dell’energia totale giornaliera), mentre in un'alimentazione standard, l'apporto dei grassi conta per il 30% ed è quello degli zuccheri per circa il 50%.

Seguendo questa dieta, il metabolismo cambia completamente, portando alla produzione di corpi chetonici, sostanze che possono essere utilizzate come fonte energetica alternativa al glucosio e sembrano modulare la permeabilità delle membrane dei neuroni, oltre a ridurre lo stato infiammatorio e lo stress ossidativo.

La dieta chetogenica ha valore terapeutico nel caso della Sindrome da Deficit di Glut1, caratterizzata dalla carenza di una molecola che trasporta il glucosio al cervello, insieme a manifestazioni di vario tipo e gravità che possono comprendere:

• difficoltà motorie e cognitive,
• crisi epilettiche,
• cefalee.

Inoltre, questa dieta viene proposta anche per alcune malattie mitocondriali, per il Deficit di piruvato deidrogenasi e per malattie genetiche rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche (come la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut) e più in generale per forme di epilessia resistenti ai farmaci, che affliggono il 30% circa dei pazienti epilettici.

La dieta chetogenica in Auxologico

Il Servizio di Dietologia e Nutrizione Clinica di Auxologico offre un’assistenza dietologica completa e specialistica e ha un ambulatorio dedicato anche alla dieta chetogenica: per accedere al servizio occorre prenotare la prestazione "visita dietologica per dieta chetogenica" che viene eseguita nelle sedi:

• Auxologico Procaccini (MI)
• Auxologico Ariosto (MI)
• Auxologico Città Studi Icans (MI)
• Auxologico Villa Caramora (VB)

“Per i pazienti e le famiglie è importantissimo poter contare su centri specializzati, che sappiano supportare il paziente.

La necessità di organizzare una dieta speciale, dalla quale non si può sgarrare, impatta come uno tsunami sulla vita familiare e sociale, e lo fa tanto più intensamente quanto più la dieta è restrittiva e particolare. Inoltre è di fondamentale importanza monitorare attentamente lo stato di nutrizione e gli eventuali effetti collaterali.”

INFORMAZIONI E PRENOTAZIONI

La prevenzione passa anche attraverso il cibo

Per quanto riguarda la prevenzione di malattie cardiovascolari, alcuni tumori, malattie croniche degenerative come la malattia di Alzheimer, diabete e obesità, lo schema alimentare migliore coincide con quello previsto dalla dieta mediterranea, che si basa su un basso consumo di grassi saturi (contenuti ad esempio nelle carni rosse) e zuccheri semplici (che si trovano nelle bevande zuccherate), a cui è meglio preferire zuccheri complessi, grassi insaturi, fibre e alimenti ricchi di nutrienti funzionali come antiossidanti e polifenoli. In poche parole, la dieta bilanciata è ricca di verdura e frutta, cerali integrali, olio extravergine d'oliva, con un buon consumo di pesce e un consumo moderato di latticini, povera di carne rossa.

Il cibo come terapia

Grazie alla ricerca scientifica è anche noto che per alcune malattie il cibo diventa una terapia, soprattutto nei casi meno gravi o negli stadi iniziali della malattia, e può diventare un valido aiuto per la terapia farmacologica.

È spesso utile:

• tenere sotto controllo quantità e qualità degli zuccheri in caso di diabete;
• avere una dieta a basso apporto di sodio in caso di ipertensione arteriosa;
• avere una dieta a basso apporto di colesterolo in caso di ipercolesterolemia;
• mantenere un apporto adeguato di proteine in caso di insufficienza renale.