Sindrome del QT lungo

UNA MALATTIA CARDIACA SU BASE GENETICA

La Sindrome del QT lungo è così chiamata per l’allungamento caratteristico dell’intervallo tra due onde (Q e T) dell’elettrocardiogramma (Figura), cioè tra il momento in cui comincia la contrazione dei ventricoli e quello in cui si conclude la ricarica elettrica - che avviene dopo ogni battito.

La Sindrome del QT lungo rappresenta la prima causa di morte improvvisa (cioè il decesso per cause naturali di origine cardiaca che consegua a un'improvvisa perdita di coscienza entro un’ora dall’esordio dei sintomi) sotto i 20 anni e circa il 15% delle cosiddette “morti in culla” o SIDS (acronimo dall’inglese Sudden Infant Death Syndrome).

La Sindrome del QT lungo ha una frequenza di 1 su 2000 nati ed è causata da mutazioni su geni che controllano le correnti al potassio ed al sodio. Attualmente ne sono stati identificati 17, di cui i tre più importanti sono: KCNQ1 che determina la variante LQT1, HERG che determina la variante LQT2, e SCN5A che determina la variante più rara LQT3.

SINTOMI

Molti dei tragici episodi spesso riportati dai giornali (“Tredicenne muore d’infarto durante la partita di calcio”) sono in realtà sindromi del QT lungo non diagnosticate che uccidono alla loro prima manifestazione clinica.

I pazienti, per lo più bambini e adolescenti, giungono all'attenzione del medico dopo l’osservazione di alcuni sintomi o a seguito di alcuni eventi quali:

• svenimenti non attribuibili ad altre cause;
• segnalazione da medici sportivi che al momento della visita per l’idoneità notano qualcosa di anomalo a livello elettrocardiografico;
• tachicardia ventricolare, perché le manifestazioni cliniche della Sindrome del QT lungo sono appunto legate alla comparsa di episodi di tachicardia ventricolare detta a “Torsione di Punta”.

La durata degli episodi determina i sintomi che possono essere:

• sincopi (cioè perdite di coscienza transitorie);
• arresto cardiaco;
• morte improvvisa quando le Torsioni di Punta degenerano in fibrillazione ventricolare.

I fattori scatenanti principali sono lo stress emotivo o fisico (particolarmente pericolosi sono il nuoto, gli spaventi improvvisi, gli sforzi fisici eccessivi e quelli fatti sotto pressione emotiva come scappare da qualcuno o - per i più piccoli - giocando a nascondino), ma in alcuni casi gli eventi sono indotti da rumori improvvisi (quali il suono della sveglia o lo squillo del telefono) e altri avvengono durante il sonno.  Gli stati d'ansia o lo stress cronico non fanno mai bene, ma non vi sono evidenze di un nesso causale diretto tra queste situazioni ed eventi aritmici improvvisi.

Vi è una stretta correlazione tra i fattori che scatenano le aritmie e il tipo di mutazione di cui il paziente è portatore.

COME AVVIENE LA DIAGNOSI?

L’analisi genetica è attualmente di routine ed è diventata una componente essenziale per il management clinico. L’identificazione del gene che provoca la malattia permette di individuare condizioni di vita più o meno pericolose, di effettuare un trattamento gene-specifico e soprattutto di effettuare il cosiddetto “screening a cascata” per identificare rapidamente tutti i familiari portatori della mutazione, attuando in questo modo la prevenzione della morte improvvisa nell’intera famiglia, dove molto spesso raccogliendo la storia clinica vengono alla luce episodi di svenimenti o convulsioni, a volte delle diagnosi di epilessia o dei casi di morte improvvisa in giovane età.

E LA TERAPIA?

Un aspetto determinante che riguarda l’importanza di una diagnosi corretta e tempestiva sta nella grande efficacia delle terapie disponibili. La terapia iniziale deve essere sempre quella con farmaci β-bloccanti a dose piena. È stato dimostrato come nella sindrome del QT lungo non tutti i β-bloccanti abbiano pari efficacia e come sia importante somministrare soltanto il propranololo ed il nadololo. Con i β-bloccanti la mortalità, che nei sintomatici non trattati è di circa il 60%, è inferiore al 2%.

Quando un paziente in trattamento con β-bloccanti a dose piena ha una nuova sincope è necessario aumentare la copertura terapeutica. Il primo passo non deve automaticamente essere quello dell’impianto di un ICD, ma l’esecuzione della denervazione cardiaca simpatica di sinistra, intervento eseguito in 35-40 minuti senza aprire il torace e in grado di modificare radicalmente la prognosi con un importante effetto positivo sulla qualità di vita. Quando un paziente in terapia β-bloccante ha un arresto cardiaco o un paziente dopo denervazione ha ancora una sincope è allora corretto impiantare un defibrillatore.

È bene evidenziare che molti sono i farmaci di uso comune (antibiotici, antistaminici, ecc.) le cui caratteristiche farmacologiche possono portare ad un indesiderato allungamento dell’intervallo QT che potrebbe essere fatale nei soggetti affetti da sindrome del QT lungo. Per questo consigliamo ai pazienti di verificare sempre se un farmaco prescritto per qualsiasi altra patologia compaia nell’elenco costantemente aggiornato che potete trovare qui (è disponibile anche una app - gratuita e in lingua italiana). In questo caso, suggeriamo di contattare il proprio medico per valutare l’opportunità di sostituire tale farmaco con un altro con lo stesso effetto terapeutico ma non compreso nell’elenco di quelli da evitare.

La pericolosità della malattia, quando non gestita in modo corretto, la grande efficacia delle terapie disponibili, la stretta correlazione con la genetica, fanno sì che essa vada trattata in Centri specializzati e da specialisti cardiologi con esperienza specifica nella Sindrome del QT lungo.

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CENTRO ARITMIE GENETICHE DI AUXOLOGICO

Il Centro Aritmie Genetiche si rivolge ai pazienti affetti da Sindrome del QT lungo, Sindrome di Brugada, Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, Fibrillazione ventricolare idiopatica e Sindrome del QT Corto.

Il Centro è diretto dal Prof. Schwartz, esperto riconosciuto a livello mondiale nel settore delle aritmie di origine genetica, e si avvale della collaborazione di tre cardiologi, un’infermiera dedicata, un’addetta alla segreteria, oltre a quattro biologi molecolari, una psicologa e ad un’esperta in statistica. Composto da quattro ambulatori, un’ampia sala d’attesa e lavorando in stretta sinergia con il Laboratorio di Cardiologia Molecolare e con il Servizio di Elettrofisiologia di Auxologico San Luca, il Centro fornisce ai pazienti assistenza cardiologica specifica, analisi strumentali e genetiche e consulenza psicologica.

In particolare, il Centro è un punto di riferimento per i pazienti affetti da Sindrome del QT lungo, di cui il Prof. Schwartz è internazionalmente riconosciuto quale uno dei maggiori esperti al mondo. Egli si occupa infatti di questa malattia dal 1971 e ha dato contributi fondamentali alle conoscenze riguardanti sia il management clinico sia i meccanismi genetici che ne sono la causa.

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