Parkinson: Sintomi Iniziali, Diagnosi e Cura. L'Approccio Neurologico

La malattia di Parkinson è una condizione tale da coinvolgere più parti del sistema nervoso che solitamente si presenta come un disturbo del movimento. Non esiste un metodo oggettivo per la sua diagnosi e l'attuale processo diagnostico si basa su segni e sintomi clinici caratteristici. Poiché i sintomi iniziali possono essere vaghi e non specifici, spesso si verifica un ritardo nella diagnosi che porta a una cattiva gestione e a un ritardo nell’inizio del trattamento. Per questo è importante rivolgersi tempestivamente a centri espressamente dedicati tanto alla diagnosi e alla cura quanto alla ricerca sui parkinsonismi. Clinicamente il Parkinson è caratterizzato  dalla comparsa di sintomi sia motori che non motori.

La malattia di Parkinson è oggi vista come una patologia multiorgano e multisistemica che deriva dall’interazione di fattori genetici sensibili con un ambiente difficile durante il declino correlato all’invecchiamento.

Per tale motivo la malattia di Parkinson ha vari approcci e tipologie di trattamento anche in Auxologico e per la quale abbiamo chiesto ai vari specialisti coinvolti nella cura e nell’assistenza di tale patologia di illustrarci le conoscenze scientifiche e le novità terapeutico-riabilitative in questo settore. Una patologia, quella del Parkinson, che interessa più di 300.000 persone nel nostro paese e purtroppo il numero cresce di anno in anno con l’invecchiamento della popolazione.

Le malattie neurodegenerative

Parkinson: l’approccio neurologico

Come si manifesta il Parkinson, quali sono i primi sintomi?

La Malattia di Parkinson è causata dalla perdita di alcuni neuroni del nostro cervello che producono un neurotrasmettitore chiamato dopamina. Questi neuroni hanno un ruolo fondamentale nel controllo del movimento e quando smettono di produrre correttamente dopamina compaiono i sintomi principali della malattia:

• la lentezza dei movimenti;
• la rigidità;
• il tremore.

Non tutti i pazienti presentano tutti e tre i sintomi e non tutti i pazienti con la Malattia di Parkinson tremano.

In alcuni pazienti possono predominare:

• la lentezza;
• la rigidità artuale;
• le difficoltà della deambulazione;
• l’instabilità posturale.

Tutti questi sintomi complessivamente vengono definiti come disordini del movimento, ma non bisogna dimenticare che esistono anche sintomi “non motori” quali:

• la stipsi;
• la depressione;
• i disturbi del sonno;
• i deficit olfattivi;
• i disturbi cognitivi;
• le alterazioni della regolazione della pressione arteriosa.

Alcuni di questi sintomi spesso precedono di molti anni l’esordio dei sintomi motori.

Come si diagnostica?

La progressione nel tempo dei vari sintomi “motori” e “non motori” può differire da paziente a paziente e non bisogna inoltre dimenticare che molti sintomi possono osservarsi anche in altre condizioni cliniche. Pertanto per una corretta diagnosi è fondamentale che il paziente si rivolga a Neurologi specialisti nei Disordini del Movimento che ricostruiranno la storia clinica del paziente, lo valuteranno clinicamente e formuleranno, in base al quadro clinico complessivo, la diagnosi di Malattia di Parkinson.

Il neurologo potrà inoltre richiedere a completamento diagnostico esami strumentali quali la RMN encefalo e la Tomoscintigrafia Recettoriale Cerebrale-DaTScan che permetteranno la diagnosi differenziale con altre patologie che possono mimare la malattia di Parkinson.

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In che fascia d'età colpisce? C'è un fattore ereditario o una predominanza di sesso?

La malattia di Parkinson esordisce tipicamente intorno ai 50-60 anni e il rischio di sviluppare la malattia incrementa con l’avanzare dell’età. Gli uomini hanno un rischio maggiore rispetto alle donne di sviluppare una Malattia di Parkinson.

Forme associate a mutazioni genetiche rappresentano circa il 10% dei casi e più spesso hanno un esordio in età giovanile e/o più casi tra i consanguinei. Ad oggi sono conosciuti più di 20 geni le cui mutazioni possono essere causative della malattia od incrementare il rischio di svilupparla.

Quali sono le principali novità in ambito terapeutico?

La corretta impostazione terapeutica fin dalle prime fasi di malattia è estremamente importante sia nel determinare il controllo dei sintomi sia nella prognosi a lungo termine. Differenti elementi verranno presi in considerazione quali:

• le condizioni cliniche del paziente al momento della valutazione;
• le possibili comorbilità;
• le eventuali terapie farmacologiche già in corso;
• il contesto familiare lavorativo.

L’attivazione del sistema dopaminergico rimane il cardine della terapia farmacologica nella Malattia di Parkinson. Ad oggi esistono numerosi farmaci a disposizione dei pazienti con Malattia di Parkinson, nonché la possibilità di accedere, per pazienti selezionati, a terapie avanzate neurochirurgiche quali la stimolazione cerebrale profonda (DBS) nelle fasi avanzate di malattia.

Di particolare interesse risulta inoltre la terapia infusiva continua di levodopa possibile tramite posizionamento di una gastrostomia endoscopica percutanea (PEG), ma anche attraverso la somministrazione sottocutanea del farmaco. Quest’ultimo avanzamento tecnologico, disponibile nella pratica clinica da quest’anno, si è dimostrato particolarmente efficace:

• nella riduzione delle fasi di grave difficoltà motoria (dette periodi di off);
• nell’incremento delle ore di benessere;
• nel miglioramento complessivo dei disturbi durante le ore notturne.  

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L’impegno di Auxologico nella terapia e nella ricerca in ambito neurologico per la Malattia di Parkinson?

I pazienti che afferiscono al Centro Parkinson e Disturbi del Movimento seguono percorsi diagnostici e terapeutici personalizzati che permettono una corretta presa in carico del paziente, dagli stadi iniziali fino alle fasi più avanzate e complesse della malattia. Il Centro offre un supporto multi-specialistico al paziente e ai familiari grazie alla collaborazione con il Servizio di Neuropsicologia e Psicologia Clinica, il Servizio di Medicina del Sonno, l’Unità Operativa di Urologia, Laboratorio Sperimentale di Ricerche sulla Nutrizione e con le Unità Operative di Riabilitazione Neuromotoria e di Medicina Riabilitativa. 

Il Laboratorio di Citogenetica e Genetica effettua lo studio dei principali geni responsabili delle forme familiari di Malattia di Parkinson. I ricercatori presso il Laboratorio di Neuroscienze di Auxologico sono attivi in una serie di ricerche scientifiche volte a identificare nuovi fattori di rischio genetici e nuovi biomarcatori nella malattia di Parkinson, nell’ambito della Rete Italiana delle Neuroscienze.

I pazienti con maggiore disabilità o con complicanze di rilievo clinico importante vengono, quando necessario, seguiti in regime di Day Hospital. Da quest’anno sarà inoltre possibile accedere per pazienti in fase avanzata al trattamento infusionale continuo per via sottocutanea con foslevodopa/foscarbidopa.

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