Malattia di Huntington

CHE COS’È E COME SI MANIFESTA L'HUNTINGTON?

La malattia di Huntington è una patologia ereditaria che causa una progressiva degenerazione dei neuroni di alcune aree cerebrali (in particolare il nucleo striato e la corteccia cognitiva).

Chi ne è affetto comincia a manifestare i sintomi tipici a partire dai 30-40 anni, talvolta, però, può presentarsi una forma “giovanile” della malattia che compare già a partire dalla seconda decade di vita. 

Dal punto di vista anatomico, i soggetti con questa malattia presentano un cervello più piccolo, perché va progressivamente incontro ad atrofia, e manifestano un rapido declino delle capacità cognitive e motorie; infatti sviluppano precocemente alcune forme di demenza e compiono movimenti a scatti e poco coordinati (per questa ragione questa patologia è stata definita anche “còrea” di Huntington", che in greco significa “danza”).

La malattia si manifesta in circa 5-10 soggetti ogni 100.000 persone.

QUAL È LA CAUSA?

La malattia di Huntington è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante: questo significa che un genitore affetto ha il 50% di possibilità di trasmetterla ai propri figli.

La mutazione che causa la malattia è localizzata sul cromosoma 4 e riguarda il gene che codifica per una proteina chiamata “huntingtina”. La funzione di questa proteina non è ancora ben nota, ma si è visto che a seguito della mutazione del gene la proteina viene prodotta in quantità eccessive e si accumula all’interno delle cellule.

Questi agglomerati di proteina attivano i segnali di morte cellulare e questo porta alla graduale distruzione del tessuto nervoso. Se la mutazione è in “omozigosi” (cioè è presente su entrambi i cromosomi 4 del patrimonio genetico dell’individuo) la malattia si presenta molto più precocemente rispetto alla condizione di “eterozigosi” (cioè se solo uno dei due geni è mutato, mentre l’altro è normale).

QUALI SONO I SINTOMI?

I sintomi sono correlati alla degenerazione del tessuto nervoso che non è più in grado di trasmettere gli stimoli.

In particolare i sintomi che si manifestano a carico del sistema motorio sono:

• movimenti a scatti e poco coordinati spesso accompagnati da tremori;
• problemi muscolari, come contratture e rigidità dei muscoli (distonia);
• movimenti oculari rallentati o anormali;
• incapacità di mantenere l’equilibrio e la postura;
• incapacità di elaborazione del linguaggio.

Nelle prime fasi della malattia si presentano in maniera più attenuata, per esempio sotto forma di “tic”, di smorfie facciali in situazioni di stress e di un certo impaccio nel compiere movimenti volontari, per poi aggravarsi con l’avanzare dell’età e della malattia.

I sintomi a carico del sistema cognitivo sono:

• mancanza di concentrazione e difficoltà di organizzazione nello svolgere un’azione;
• disturbi dell’umore;
• mancanza di freni inibitori;
• caparbietà;
• difficoltà nell’apprendimento;
• difficoltà nell’elaborazione del linguaggio con un lessico corretto.

I sintomi della forma “giovanile” della malattia di Huntington si manifestano sotto forma di cambiamenti comportamentali del ragazzo: ad esempio il calo improvviso del rendimento scolastico, la mancanza di concentrazione nello studio o la perdita delle conoscenze scolastiche o fisico-sportive precedentemente acquisite.

COME SI DIAGNOSTICA LA MALATTIA DI HUNTINGTON?

Trattandosi di una patologia ereditaria, l’unico modo per effettuare la diagnosi consiste in un test genetico. In un individuo anche privo di sintomi si può effettuare l’indagine genetica di ricerca del gene mutato su un semplice prelievo di sangue. Se la mutazione è presente, il soggetto è affetto dalla patologia. Se positivo, il risultato di questo test non coinvolge solo il soggetto in esame ma anche i suoi familiari: in particolare i fratelli e i figli che, pur non avendo ancora presentato i sintomi, potrebbero possedere la mutazione.

COME SI CURA?

Purtroppo, attualmente non esiste una cura risolutiva per questa patologia. I principali sintomi, sia cognitivi che motori, possono tuttavia essere attenuati con alcuni farmaci che migliorano la qualità di vita del paziente e aiutano anche a prevenire le complicanze.

LA CURA DELL'HUNTINGTON IN AUXOLOGICO

La malattia di Huntington viene trattata dal punto di vista clinico dalla U.O. di Neurologia di Auxologico San Luca. È inoltre oggetto di ricerca da parte del Laboratorio di Neuroscienze.

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