Tremore essenziale

Che cos’è il tremore essenziale?

Il tremore essenziale è una malattia neurologica progressiva che causa movimenti involontari e ritmici di alcune parti del corpo, più frequentemente le mani e le braccia.
Sebbene non sia pericoloso per la vita, può rendere difficoltose alcune attività quotidiane come scrivere, radersi, truccarsi, reggere un bicchiere o un cucchiaio senza rovesciarne il contenuto, e per alcuni può diventare fonte di disagio psicologico.
Il tremore essenziale è relativamente frequente: colpisce in Italia l’1,2% della popolazione generale ed il 4-5% della popolazione sopra i 65 anni. L’esordio della sintomatologia è bimodale: sono identificabili pazienti con un esordio precoce generalmente prima dei 24 anni e pazienti con un esordio dopo i 46 anni.

Come si manifesta?

I sintomi del tremore essenziale possono variare molto da individuo a individuo. Il segno caratteristico è la comparsa di un tremore degli arti superiori che si manifesta quando il paziente muove le braccia o quando le mantiene sollevate. Il tremore inizia in modo insidioso e per molti anni può passare quasi inosservato, o comparire solo in condizioni di particolare stress.

E’ generalmente bilaterale sebbene una certa asimmetria sia comune in molti pazienti. Con il tempo il tremore può incrementare per ampiezza e frequenza, e possono diventare difficoltosi alcuni gesti quotidiani. Il tremore può aggravarsi con il passare degli anni, ma coinvolgere anche altre parti del corpo, come gli arti inferiori, la testa e i muscoli deputati alla fonazione, risultando in un tremore della voce.

Oltre ai sintomi motori, con il tremore essenziale si possono manifestare depressione, ansia, disturbi del sonno. Sono inoltre descritti deficit uditivi e lievi deficit cognitivi nei pazienti più anziani.

Quali sono le cause? Ci sono fattori di rischio?

Non sono ancora del tutto note le cause del tremore essenziale. Probabilmente lo sviluppo del disturbo è dovuto a più fattori di tipo ambientale (dieta, esposizione a pesticidi, ecc.) e genetici (il 50-70% dei pazienti hanno un famigliare con tremore ed i parenti di primo grado di un paziente con tremore essenziale hanno una probabilità maggiore di sviluppare il disturbo).

Come avviene la diagnosi?

La diagnosi del tremore essenziale si basa su:

• identificazione dei sintomi caratteristici,
• anamnesi del paziente,
• esame neurologico approfondito.

Non esistono test specifici per la diagnosi del tremore essenziale, ma specialmente quando sono presenti altri sintomi neurologici, possono essere eseguiti alcuni esami (quali la RMN encefalo, la SPECTDaTSCAN, la elettromiografia o la valutazione della funzionalità tiroidea) per escludere altre cause del tremore, quali la malattia di Parkinson e altre sindromi parkinsoniane o distoniche, o patologie internistiche che possono associarsi a tremore.

Come si può curare?

Esisto numerosi trattamenti disponibili per controllare il tremore essenziale migliorando anche in modo significativo la qualità della vita.

I farmaci di prima scelta che possono essere utilizzati da soli od in varie combinazioni fra di loro sono:

• specifici betabloccanti,
• alcuni antiepilettici,
• alcune benzodiazepine.

In caso di insuccesso della terapia farmacologica, può essere valutato in casi specifici il trattamento con la tossina botulinica.

Se i tremori sono invalidanti e non rispondono alla terapia farmacologica, il medico potrà valutare di sottoporre il paziente a un intervento chirurgico: il più comune è la stimolazione cerebrale talamica profonda (DBS).
Questa procedura prevede l’impianto di un dispositivo medico per stimolare elettricamente specifiche zone del cervello che controllano il movimento, bloccando temporaneamente i segnali nervosi che causano il tremore. In alternativa, il medico può valutare anche altri tipi di intervento, che prevedono per esempio di indurre una lesione di specifiche regioni del talamo con ultrasuoni focalizzati (FUS). 

Sebbene questi interventi possano risultare anche molto efficaci nel controllo della sintomatologia tremorigena non sono privi di effetti collaterali a lungo termine anche importanti e necessitano pertanto di un’attenta valutazione.

Può essere prevenuto?

Questa patologia non può essere prevenuta, ma per ridurre i tremori può essere utile evitare un'eccessiva assunzione di sostanze stimolanti, come il caffè e l’alcool, e imparare a gestire lo stress con tecniche di rilassamento.

I Servizi Neurologici di Auxologico

In Lombardia: l'Ospedale San Luca è sede dell'Unità Operativa di Neurologia, riconosciuta a livello internazionale per la ricerca, la diagnosi e la cura delle malattie neurodegenerative, in particolare della Sclerosi Laterale Amiotrofica, delle demenze e dei Disordini del Movimento quali la Malattia di Parkinson e la Malattia di Huntington.

L’U.O. di Neurologia collabora strettamente con le U.O. di Medicina Riabilitativa e di NeuroRiabilitazione per la gestione multidisciplinare dei pazienti con Disordini del Movimento.

In Piemonte l'Unità di Neurologia e Neuroriabilitazione opera:

• nel poliambulatorio di Villa Caramora a Verbania, che propone visite ed esami e un Centro di Medicina del Sonno di alta specializzazione;
• presso il reparto di Neurologia e Neuroriabilitazione dell'Ospedale di Piancavallo, che si occupa dei casi più complessi e della riabilitazione delle disabilità conseguenti a malattie neurologiche acute o croniche, con particolare riferimento per la malattia di Parkinson e altri parkinsonismi.