Aspetti emotivi e cognitivi della SLA

LA  SLA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita delle cellule motoneuronali fino allo sviluppo di una progressiva e diffusa paralisi muscolare ad ora incurabile e, di conseguenza, incompatibile con la vita.

IL COINVOLGIMENTO COGNITIVO E COMPORTAMENTALE

Negli ultimi 20 anni, sono state fornite prove crescenti a favore di un coinvolgimento anche di natura cognitivo-comportamentale nei pazienti affetti da tale patologia, prevalentemente concernente le abilità fronto-esecutive (1).
Più recentemente, diversi studi hanno evidenziato un più ampio interessamento cognitivo nella SLA (2, 3), riguardante le abilità linguistiche (4) e la social cognition (5-7).

STRUMENTI PER LO SCREENING COGNITIVO

Alcuni strumenti di screening cognitivo sono stati quindi validati per la SLA (9,10); tuttavia, essi non sono stati progettati per rilevare l’eterogeneo interessamento cognitivo precipuo della malattia, né per compensare le disabilità fisiche presentate dai pazienti. Per superare tali limitazioni, Abrahams e colleghi (11) hanno sviluppato un rapido strumento di screening cognitivo e comportamentale, l’Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen – ECAS, specificamente progettato per la SLA.

ECAS: COSA SIGNIFICA

La sigla significa Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen – ECAS ed è  lo strumento per valutare il coinvolgimento emotivo e comportamentale della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), portato in Italia e validato dall'Istituto Auxologico Italiano.

ECAS VALIDATO IN ITALIA

Recentemente, il gruppo di lavoro guidato dalla Dott.ssa Barbara Poletti, coordinatrice del Centro di Neuropsicologi della U.O. Di Neurologia, Ospedale San Luca, ha messo a punto e presentato in ambito internazionale la validazione italiana dell’ECAS.

Lo studio è stato volto a validare lo strumento su una popolazione italiana, fornendo dati normativi standardizzati per età e scolarità, al fine di disporre di una misura sensibile alle alterazioni cognitive presenti nella SLA e somministrabile anche in presenza di limitazioni nelle capacità verbo-motorie.

Esso comprende una serie di test atti a rilevare la alterazioni cognitive tipiche della SLA (funzioni SLA-specifiche: Linguaggio, Fluenza Verbale e Funzioni Esecutive), unitamente ad alcuni test volti ad indagare funzioni non specifiche della SLA (funzioni SLA-non specifiche: Memoria ed Abilità visuo-spaziali).

L'ECAS è stato specificamente progettato per adattarsi alle disabilità motorie/verbali presentate dai pazienti affetti da SLA, in quanto tutti i subtest possono essere somministrati sia in forma orale che scritta.

Inoltre, lo strumento include un’intervista separata per il caregiver, che consiste in una checklist di alterazioni comportamentali che indagano i cinque domini comportamentali che caratterizzano la Demenza Fronto-Temporale (FTD) (12), unitamente a tre domande concernenti la possibile presenza di aspetti psicotici, come recentemente evidenziato in letteratura (13).

LA RACCOLTA DEI DATI E GLI STUDI PER LA VALIDAZIONE

I dati sono stati raccolti su una popolazione di 107 pazienti affetti da SLA e 248 soggetti sani.
Lo studio ha indagato le componenti di validità concorrente e di costrutto dell’ECAS, mediante l’inclusione nel protocollo di assessment di prove testali standardizzate e tradizionalmente impiegate nell’indagine del funzionamento cognitivo globale e dell’efficienza frontale sia nella SLA, che in altre patologie.

In secondo luogo, sono state valutate l'esperienza e l'usabilità percepita da parte dei pazienti, ed il loro livello di consapevolezza riguardo alle eventuali alterazioni cognitive e comportamentali presenti.

Inoltre, è stata esaminata la correlazione tra dati clinici, sintomi affettivi e dati di genetica, concentrandosi sul fenotipo cognitivo-comportamentale dei pazienti affetti da SLA con mutazioni genetiche, in particolare C9orf72 (14,15), al fine di identificare peculiari pattern genotipo-fenotipo, utili per meglio caratterizzare i profili clinici presenti nella patologia e, pertanto, fornire evidenze di natura diagnostica e prognostica.

I risultati hanno evidenziato una soddisfacente sensibilità diagnostica, mostrando quale prevalente compromissione cognitiva nei pazienti affetti da SLA quella riguardante le funzioni esecutive e la fluenza verbale. Sono state inoltre evidenziate correlazioni tra le prestazioni ottenute all’ECAS ed a strumenti di screening cognitivo e comportamentale tradizionali, sostenendo la sua piena validità convergente.

La rilevazione delle prestazioni ottenute alle prove cognitive, in particolar modo concernenti le abilità fronto-esecutive, rende possibile ricavare indici relativi all’integrità cognitiva dei pazienti.

I risultati dello studio sono ad oggi disponibili per usi clinici e di ricerca, fornendo uno strumento efficace, rapido e sensibile, utile ad identificare i diversi profili di deterioramento cognitivo-comportamentale nella SLA, che si è recentemente configurato quale gold standard nella valutazione degli aspetti cognitivi e comportamentali nella SLA (16).

Con questa versione italiana dell’ECAS l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano fornisce uno strumento efficace, siglando così ulteriormente la validata capacità di studiare la SLA nel più moderno contesto di una malattia multisistemica, caratterizzata da rilevante compromissione anche degli aspetti cognitivo/comportamentali. L’impegno a meglio definire tali aspetti è destinato, infatti, ad avere un impatto terapeutico, oltre che diagnostico, per la loro dimostrata influenza sulla sopravvivenza stessa del paziente e sulla sua compliance ai trattamenti, così come sulla relazione con il caregiver.

 
Bibliografia
 
1. Phukan J, Pender NP, Hardiman O. Cognitive impairment in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Lancet Neurol. 2007;6:994–1003.
2. Abrahams S. Executive dysfunction in ALS is not the whole story. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013;84:474–5.
3. Goldstein LH, Abrahams S. Changes in cognition and behaviour in amyotrophic lateral sclerosis: nature of impairment and implications for assessment. Lancet Neurol. 2012;12:36–80.
4. Taylor LJ, Brown RG, Tsermentseli S, Al-Chalabi A, Shaw CE, Ellis CM, et al. Is language impairment more common than executive dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis? J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;84:494–8.
5. Abrahams S. Social Cognition in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurodegener Dis Manag. 2012;1:397–405.
6. Cavallo M, Adenzato M, Macpherson SE, Karwig G, Enrici I, Abrahams S. Evidence of social understanding impairment in patients with amyotrophic lateral sclerosis. PLoS One. 2011;6:e25948.
7. Girardi A, Macpherson SE, Abrahams S. Deficits in emotional and social cognition in amyotrophic lateral sclerosis. Neuropsychology. 2011;25:53–65.
8. Phukan J, Elamin M, Bede P, Jordan N, Gallagher L, Byrne S, et al. The syndrome of cognitive impairment in amyotrophic lateral sclerosis: a population based study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83:102–8.
9. Woolley SC, York MK, Moore DH, Strutt AM, Murphy J, Schulz PE, Katz JS. Detecting frontotemporal dysfunction in ALS: utility of the ALS Cognitive Behavioral Screen (ALSCBS). Amyotroph Lateral Scler. 2010;11:303–11.
10. Flaherty-Craig C, Brothers A, Dearman B, Eslinger P, Simmons Z. Penn State screen exam for the detection of frontal and temporal dysfunction syndromes: application to ALS. Amyotroph Lateral Scler. 2009;10:107–12.
11. Abrahams S, Newton J, Niven E, Foley J, Bak T. Screening for cognition and behaviour changes in ALS. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014;15:9–14.
12. Rascovsky K, Hodges JR, Knopman D, Mendez MF, Kramer JH, Neuhaus J. Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia. Brain. 2011;134:2456–77.
13. Snowden JS, Rollinson S, Thompson JC, Harris JM, Stopford CL, Richardson AMT, et al. Distinct clinical and pathological characteristics of frontotemporal dementia associated with C9orf72 mutations. Brain. 2012; 135:693–708.
14. Byrne S, Elamin M, Bede P, Shatunov A, Walsh C, Corr B, et al. Cognitive and clinical characteristics of patients with amyotrophic lateral sclerosis carrying a C9orf72 repeat expansion: a population based cohort study. Lancet Neurol. 2012;11:232–40.
15. Boeve BF, Boylan KB, Graff-Radford NR, DeJesus-Hernandez M, Knopman DS, Pedraza O, et al. Characterization of frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis associated with the GGGGCC repeat expansion in C9orf72. Brain. 2012;135:765–83.
16. Strong MJ, Abrahams S, Goldstein LH, Woolley S, Mclaughlin P, Snowden J, Mioshi E, Roberts-South A, Benatar M, HortobáGyi T, Rosenfeld J, Silani V, Ince PG, Turner MR. Amyotrophic lateral sclerosis - frontotemporal spectrum disorder (ALS-FTSD): Revised diagnostic criteria. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017;5:1-22.
 
Link
 
Link alla versione originale dell’ECAS in lingua inglese https://www.era.lib.ed.ac.uk/handle/1842/6592
 
Link all’articolo di validazione italiana dell’ECAS
http://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/21678421.2016.1183679
Poletti B, Solca F, Carelli L, Madotto F, Lafronza A, Faini A, Monti A, Zago S, Calini D, Tiloca C, Doretti A, Verde F, Ratti A, Ticozzi N, Abrahams S, Silani V. The validation of the Italian Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS).Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016a Oct - Nov;17(7-8):489-498.

LA RICERCA DI AUXOLOGICO SULLA SLA